Hirschsprung Disease-a SAGES Wiki Article

auteur: Stephanie H Chen, MS3 University of Pittsburgh Medical School

Editor: Stefan Scholz, M. D.

Inleiding

de ziekte van Hirschsprung (congenitale aganglionische megacolon) is een ontwikkelingsstoornis van het enterisch zenuwstelsel, gekenmerkt door de afwezigheid van ganglioncellen in het distale colon, resulterend in functionele obstructie.

geschiedenis

de aandoening van “congenitale megacolon” werd voor het eerst beschreven in de 17e eeuw door Frederick Ruysch, die een 5-jarig kind beschreef dat stierf aan een darmobstructie, en later in 1887 door Harald Hirschsprung, een patholoog in het Queen Louise Children ‘ s Hospital in Kopenhagen, die twee gevallen beschreef van de aandoening die uiteindelijk zijn naam draagt. Tot de twintigste eeuw, de onderliggende pathologische afwijking was onbekend en dus, chirurgen meestal resected de verwijde proximale darm met of zonder primaire anastomose. Als gevolg daarvan stierven de meeste kinderen met aangeboren megacolon, vermoedelijk door ondervoeding en enterocolitis. Whitehouse en Kernohan beschreven uiteindelijk de pathofysiologie in het midden van de 20e eeuw in een eigen casusreeks die de aganglionose in het distale colon of rectum documenteerde als de oorzaak van de functionele obstructie. In 1949 beschreef Swenson de eerste definitieve procedure voor de ziekte van Hirschsprung, een rectosigmoïdectomie met behoud van de sluitspieren. Technische problemen bij kleine zuigelingen, en de verzwakte en ondervoede toestand waarin de meeste kinderen zich voordeden, zorgden ervoor dat de meeste chirurgen een multi-gefaseerde aanpak met colostomie als eerste stap gebruikten, een aanpak die decennialang de standaard van zorg werd. In de afgelopen jaren hebben verbeteringen in de chirurgische techniek, en eerdere verdenking en diagnose van de ziekte, geresulteerd in een toenemende hoeveelheid eentraps en minimaal invasieve procedures. Deze vooruitgang heeft geresulteerd in een significante verbetering van de morbiditeit en mortaliteit bij zuigelingen met de ziekte van Hirschsprung.

Pathofysiologie

de ziekte van Hirschsprung wordt gekenmerkt door congenitale aganglionose van de distale darm. De aganglionosis impliceert altijd de anus en strekt zich proximaal voor een variabele afstand uit. Zowel de myenterische (Auerbach) plexus als de submucosale (Meissner) plexus zijn afwezig, wat resulteert in een slechte darmmotiliteit en functie.

enterische ganglioncellen zijn afgeleid van de neurale kuif. Door 13 weken na de conceptie de neurale kam cellen zijn gemigreerd door het maagdarmkanaal van proximale naar distale einde, waarna ze differentiëren in volwassen ganglion cellen. Bij zuigelingen met de ziekte van Hirschsprung wordt migratie en daaropvolgende differentiatie onderbroken of onvolledig vanwege een onduidelijk mechanisme. De meest voorkomende theorie is dat de neurale kamcellen nooit de distale darm bereiken omdat ze of ouder worden of eerder differentiëren dan ze zouden moeten. Alternatief, is een andere mogelijke etiologie dat de normale migratie voorkomt, maar de neurale kamcellen in de distale darm falen om te overleven, te differentiëren, of te verspreiden. In werkelijkheid is het hoogstwaarschijnlijk een combinatie van mechanismen met meerdere genetische oorzaken.

Epidemiologie

de ziekte van Hirschsprung komt in de Verenigde Staten bij benadering voor met 1 geval per 5400-7200 pasgeborenen. Internationale studies hebben percentages gemeld variërend van ongeveer 1 geval per 1500 pasgeborenen tot 1 geval per 7000 pasgeborenen. De mediane leeftijd van de diagnose is 2-6 maanden met 90% van de patiënten gediagnosticeerd binnen de pasgeborene periode. De ziekte van Hirschsprung komt niet vaak voor bij premature zuigelingen. Er is een mannelijke overheersing met een man-vrouw verhouding van ongeveer 4: 1. Echter, met long-segment ziekte, de incidentie toeneemt bij vrouwen. Er is geen verband met ras.

ongeveer 20% van de zuigelingen zal een of meer geassocieerde afwijkingen hebben met betrekking tot het neurologische, cardiovasculaire, urologische of gastro-intestinale systeem. Geassocieerde syndromen en aandoeningen omvatten: Syndroom van Down, Neurocristopathiesyndromen, syndroom van Waardenburg-Shah, Jemenitisch doof-blind syndroom, piebaldisme, syndroom van Goldberg-shprintzen, meervoudig endocriene nepolasia type II en congenitaal centraal hypoventilatie syndroom.Bij onbehandelde ziekte van Hirschsprung in de kindertijd is een sterftecijfer tot 80% gemeld. De operationele sterftecijfers voor elk van de interventieprocedures zijn zeer laag. Echter, in gevallen van behandelde Hirschsprung ziekte, het sterftecijfer kan oplopen tot 30% secundair aan enterocolitis. Chirurgische complicaties omvatten anastomotisch Lek (5%), anastomotische strictuur (5-10%), darmobstructie (5%), bekkenabces (5%) en wondinfectie (10%). De complicaties op lange termijn omvatten lopende obstructie, incontinentie, chronische constipatie, enterocolitis, en late mortaliteit. Hoewel veel patiënten zullen lijden post-operatieve complicaties, lange termijn studies hebben gemeld meer dan 90% van de kinderen ervaren significante verbetering en zal het relatief goed doen. Patiënten met geassocieerde syndromen en long-segment ziekte hebben slechtere resultaten.

klinische presentatie

de ziekte van Hirschsprung dient te worden overwogen bij elke pasgeborene die zich voordoet tijdens de neonatale periode met vertraagde passage van meconium na de eerste 24 uur van het leven (90% van de patiënten), opgezette buik, galachtig braken en voedingsintolerantie die wijzen op distale darmobstructie. Sommige patiënten vertonen cecal-of appendiceale perforatie als de initiële gebeurtenissen. Patiënten kunnen ook later in de kindertijd, of zelfs tijdens de volwassenheid met chronische constipatie. Dit komt vaker voor bij zuigelingen die borstvoeding krijgen en meestal constipatie ontwikkelen rond het moment van spenen. Klinische kenmerken die kunnen helpen onderscheiden Hirschsprung ziekte van meer voorkomende oorzaken van kindertijd constipatie omvatten falen om meconium passeren in de eerste 48 uur van het leven, falen om te gedijen, slechte voeding, Grove opgezette buik, en afhankelijkheid van klysma ‘ s zonder significante encoprese.

ongeveer 10% van de kinderen heeft diarree, koorts en een opgezette buik als gevolg van Hirschsprung-geassocieerde enterocolitis (HAEC). Terwijl de etiologie controversieel blijft, wordt het verondersteld om met stasis worden geassocieerd die door de functionele obstructie wordt veroorzaakt, resulterend in bacteriële overgroei met secundaire besmetting. Er is ook enig bewijs van veranderingen in intestinale mucine en immunoglobuline productie die intestinale verdediging tegen bacteriële invasie kan verminderen. HAEC kan chronisch, ernstig en zelfs levensbedreigend zijn als de dikke darm perforeert.

differentiële diagnose

intestinale atresie, meconium ileus, meconiumplugsyndroom, constipatie, hypothyreoïdie, intestinale motiliteitsstoornissen, intestinale pseudo-Bouw, IBS, acuut/chronisch/toxisch megacolon.

Work-Up

beeldvorming

als er een klinische verdenking bestaat voor de ziekte van Hirschsprung op basis van een voorgeschiedenis of gewone röntgenfoto ’s met verwijde darmlussen, is de eerste stap wateroplosbaar contrast (barium) klysma (neem röntgenfoto’ s onmiddellijk na de handinjectie van contrast en opnieuw 24 uur later). Pathognomonic vinden op contrast klysma is een overgangszone tussen normale en aganglionic darm, waar de distale colon is vernauwd in relatie tot een verwijde proximale colon. Echter, ongeveer 10%-25% van de pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung kan geen overgangszone vertonen. Een omgekeerde recto-sigmoid index en retentie van contrast in de dikke darm op een 24 uur na evacuatie film is ook suggestief voor de ziekte van Hirschsprung.

anorectale manometrie

anorectale manometrie gebruikt een opblaasbare ballon om de ontspanningsreflex van de interne anale sluitspier na rectale uitzetting te meten. Deze test is echter niet algemeen beschikbaar voor pasgeborenen en de resultaten zijn vaak afhankelijk van de operator. Bovendien, vals-positieve resultaten kunnen optreden als gevolg van Artefact van samentrekking van de externe sluitspier, beweging, of huilen. Anorectale manometrie wordt over het algemeen niet gebruikt in de VS, maar het kan nuttig zijn voor het uitsluiten van Hirschsprung ziekte als de test normaal is, het vermijden van de noodzaak voor rectale biopsie.

rectale biopsie

de gouden standaard voor de definitieve diagnose van de ziekte van Hirschsprung is histologische evaluatie van rectale biopsie, waarbij de afwezigheid van ganglioncellen in de submucosale en myenterische plexussen de definitieve bevinding is. De biopsie moet ten minste 1-1, 5 cm boven de dentaatlijn worden genomen omdat er een normaal tekort aan ganglioncellen onder dit niveau is.

de meeste chirurgen gebruiken een eenvoudige zuigbiopsie waarbij de rectale mucosa en submucosa in een zuigapparaat worden gezogen en het op zichzelf staande cilindrische mes het weefsel afsnijdt. Het voordeel van deze techniek is dat er een laag risico op perforatie of bloeden en kan worden uitgevoerd aan het bed. In gevallen waar de zuigbiopsie levert een onvoldoende Monster, punch biopten en full-diktebiopten bieden diepere weefsels en moet worden gebruikt. Nadelen van een volledige dikte rectale biopsie omvatten potentiële bloeden, littekens, en de behoefte aan algemene anesthesie.

het monster is meestal gekleurd met hematoxyline en eosine en acetylcholinesterase. De acetylcholinesterase verkleurt de hypertrofische zenuwstammen door de lamina propia en muscularis propia, waardoor een kenmerkend patroon ontstaat bij de ziekte van Hirschsprung. Onlangs wordt immunochemische identificatie met calcitonine ook gebruikt om de ziekte van Hirschsprung te diagnosticeren.

over het algemeen wordt rectale biopsie niet aanbevolen bij prematuren, omdat ganglioncellen moeilijk te herkennen kunnen zijn en de procedure hogere risico ‘ s oplevert bij een kleine premature baby. De aanbevelingen omvatten het decomprimeren van het rectum met behulp van stimulatie en / of irrigaties en wachten tot het kind dichter bij de bevalling is alvorens rectale biopsie te doen.

chirurgische behandeling

Pull-through Procedure

chirurgische behandeling van de ziekte van Hirschsprung bestaat uit verwijdering van de aganglionische darm en reconstructie van het darmkanaal door reanastomose van de normaal geïnnerveerde darm aan de anus met behoud van de normale sfincterfunctie. De pull-through procedures meestal uitgevoerd zijn de Swenson, Duhamel, en Soave procedures. Historisch gezien omvatte de behandeling het creëren van een afleidende colostomie gezien de hoge mate van strictuur en lekkage met de eenstapsprocedure. Nochtans, gegeven recente verbeteringen in chirurgische techniek, anesthesie, hemodynamische ochtend evenals vroegere diagnose, wordt een primaire pull-through procedure gewoonlijk aangeboden aan patiënten die niet laat voorstellen. Met de komst van laparoscopische chirurgie, minimaal invasieve technieken zijn vandaag de standaard van de zorg.

Swenson Procedure

Orvar Swenson, die onlangs overleed in April 2012, beschreef de eerste chirurgische aanpak van de ziekte van Hirschsprung in de jaren 1940. de pull-through procedure omvat verwijdering van het gehele aganglionische colon, met een end-to-end anastomose van het normale colon naar het lage rectum. Deze operatie wordt gedaan door middel van een laparotomie met een diepe a bekken dissectie en de anastomose uitgevoerd vanuit een perineale benadering na eversion van de aganglionic rectum.

Soave-Procedure

de Soave-procedure werd in de jaren zestig ingevoerd om de risico ‘ s van letsel aan bekkenstructuren die inherent zijn aan de Swenson-procedure te voorkomen. De Soave procedure bestaat uit het verwijderen van de mucosa en submucosa van het rectum en het plaatsen van de pull-through darm binnen een “manchet” van aganglionic spier. De oorspronkelijke beschrijving van de procedure liet de pull-through colon opknoping uit door de anus met een latere operatie enkele weken later het creëren van de definitieve anastomose. Boley paste deze procedure later aan en voerde een enkele fase operatie uit met primaire anastomose aan de anus.

duhamelprocedure

de Duhamelprocedure werd voor het eerst beschreven in 1956 en houdt in dat de normale dikke darm retro-rectaal naar beneden wordt gebracht, door het bloedloze vlak tussen het rectum en het heiligbeen. De aganglionische colon wordt verwijderd aan het rectum en de normale proximale colon en het rectum worden samengebracht in een end-to-side anastomose. Door de twee wanden op deze manier te verbinden, ontstaat een nieuw lumen dat aganglionisch is voorin en normaal innervated achterin. Het voordeel van deze procedure is de grote anastomose die het risico op vernauwing vermindert, minder bekkendissectie en de aanwezigheid van een “reservoir” dat nuttig is voor kinderen met langere aganglionische segmenten.

laparoscopische pull-through

de eerste laparoscopische benadering van pull-through chirurgie voor de ziekte van Hirschsprung werd in 1995 beschreven door Georgeson. Een laparoscopische biopsie wordt uitgevoerd om de overgangszone te identificeren, gevolgd door laparoscopische mobilisatie van het rectum onder de peritoneale reflectie en endoscopische dissectie van de dikke darm en het rectum. Een korte mucosale dissectie vanaf de dentaat lijn, vergelijkbaar met de Soave procedure, wordt ook uitgevoerd en het rectum wordt dan verzakt door de anus met de anastomose transanaal gedaan.

deze procedure is in verband gebracht met kortere ziekenhuisuitslagen en vergelijkbare vroege resultaten als de open procedures. Daarnaast zijn laparoscopische benaderingen van de Duhamel-en Swenson-operaties beschreven met uitstekende resultaten op korte termijn.

transanale (perineale) pull-through

deze pull-through-benadering is volledig transanaal zonder enige intra-abdominale dissectie of laparoscopische mobilisatie. Een circumferentiële mucosale incisie wordt gemaakt 0,5 tot 1 cm boven de dentaatlijn (afhankelijk van de grootte van het kind), en een submucosale dissectie wordt proximaal uitgevoerd. De rectale spier is om de omtrek gesneden en de dissectie voortgezet op de buitenste rectale wand, het creëren van een rectale manchet met een verdeling om vernauwing te voorkomen. Het gehele rectum en een deel van de sigmoid colon worden dan geleverd door de anus. De darm is verdeeld boven de overgangszone en anastomosed in de manchet van onderaf. Bij patiënten met een meer proximale overgangszone kan laparoscopie of een kleine navelsneeuw worden gebruikt om de linker dikke darm en/of miltbuiging te mobiliseren om voldoende lengte te bereiken.

de transanale benadering heeft een laag aantal complicaties, vereist minimale analgesie en wordt geassocieerd met kortere ziekenhuisverblijven en vroege voeding. De resultaten werden gemeld als even effectief als open technieken met verminderde postoperatieve incontinentie en constipatie, maar verdere gerandomiseerde gecontroleerde studies zijn nodig om het voordeel te verifiëren. Bovendien variëren de meningen over de behoefte aan een voorlopige biopsie om de pathologische overgangszone, naar voren gebogen versus liggende positie en de lengte van de rectale manchet te identificeren.

Long-segment Hirschsprung ziekte

Long-segment Hirschsprung ziekte wordt gedefinieerd als een overgangszone die proximaal is aan het midden-transversale colon. Totale Colon aganglionosis, meestal met betrekking tot sommige distale ileum, is de meest voorkomende. Zelden, de hele dunne darm is ook aganglionic, of bijna-totale aganglionose met slechts 10-40 cm van normaal innervated jejunum. Patiënten met long-segment ziekte hebben meer kans op een positieve familiegeschiedenis en contrast klysma toont meestal een verkorte, relatief smalle colon (“vraagteken colon”). Sequentiële biopten van de dikke darm worden genomen om ganglioncellen op bevroren secties te zoeken en het niveau van aganglionosis te identificeren. De meeste chirurgen maken een stoma en doen een definitieve reconstructie later.

de reconstructieve procedures voor lange-segment Hirschsprung ziekte omvatten: straight pull-through, colon patch, en J-pouch constructie. Pull-through procedures met behulp van een van de standaard technieken (Swenson, Duhamel, Soave) brengen de normaal innervated ileum net boven de anale sluitspier. Een Colon-patch is een zij-aan-zij anastomose tussen normaal innervated ileum en aganglionic colon, waarbij de dunne darm voor motiliteit en dikke darm als reservoir voor opslag van ontlasting en absorptie van water wordt gebruikt. Een J-pouch procedure impliceert een ileum aan anale anastomose met verbonden lussen van gevouwen ileum die een intern reservoir vormen.
de chirurgische opties voor kinderen met bijna totale aganglionose omvatten darmverlengende procedures zoals de Binachi-of seriële transversale enteroplastieprocedure of intestinale transplantatie gevolgd door een pull-through-operatie.

postoperatieve zorg

de meeste kinderen die een laparoscopische of transanale pull-through ondergaan voor de standaard Hirschsprung-ziekte kunnen direct postoperatief worden gevoed en kunnen zonder medicatie binnen 24-48 uur worden ontslagen. Een tot twee weken na de procedure moet de anastomose worden gekalibreerd met een dilator of vinger. Ouders moeten de anastomose overal verwijden van dagelijks tot wekelijks gedurende 4-6 totale weken. Bovendien moeten ouders barrièrecrèmes toepassen op de billen, omdat veel kinderen frequente ontlasting en perineale huidafbraak postoperatief zullen hebben.

Follow-up

postoperatieve problemen omvatten wondinfectie, intra-abdominale bloeding, intestinale perforatie, darmobstructie, rectovesische of rectovaginale fistels en enterocolitis. Langdurige problemen bij kinderen chirurgisch behandeld voor hirschprung ziekte met inbegrip van lopende obstructieve symptomen, vervuiling, en enterocolitis. Kinderen moeten follow-up met de chirurg, ten minste tot ze voorbij het toilet training proces om te identificeren en te voorzien in een vroege behandeling voor deze problemen. Echter, in het algemeen, de meeste van deze problemen op te lossen na de eerste 5 jaar van het leven, en de meerderheid van Hirschsprung patiënten melden bevredigende resultaten. De kinderen met long-segment ziekte, syndroom van down, en comorbidities neigen om slechtere klinische resultaten te hebben. Obstructieve symptomen, waaronder: een opgezette buik, een opgeblazen gevoel, braken of aanhoudende ernstige constipatie, kunnen postoperatief aanwezig zijn. Er zijn vijf belangrijke redenen voor aanhoudende obstructieve symptomen na een pull-through procedure:

mechanische obstructie wordt meestal veroorzaakt door een strictuur na een pull-through, en minder vaak door een aganglionic spur (Duhamel procedure), draai in de door de darm getrokken, of vernauwing als gevolg van een lange spiermanchet (Soave procedure). Diagnose van mechanische obstructie wordt gemaakt door middel van digitaal rectaal onderzoek en bariumklysma. Seriële dilatatie of pull-through revisie kan nodig zijn om de obstructie te verlichten.
persisterende aganglionose is een zeldzame uitkomst die het gevolg kan zijn van een patholoogfout, onvoldoende resectie of verlies van ganglioncellen na de pull-through. Revisie van de pull-through kan nodig zijn als herhaal rectale biopsie boven de vorige anastomose er niet in slaagt om normale ganglioncellen te tonen.
GI-motiliteitsstoornissen geassocieerd met de ziekte van Hirschsprung zijn gastro-oesofageale reflux, vertraagde maaglediging, dysmotiliteit van de dunne darm, ongeordende motiliteit van de dikke darm. Onderzoeken naar motiliteitsstoornissen kunnen radiologische vormstudie, radionuclide colon transit studie, Colon manometrie, en laparoscopische biopten evalueren voor intestinale neuronale dysplasie omvatten. Focale afwijkingen kunnen worden behandeld met resectie en herhaal pull-through met behulp van normale darm. Patiënten met meer diffuse afwijkingen kunnen baat hebben bij prokinetische middelen of zelfs bij cecostomie voor antegrade colonklysma ‘ s. Interne sfincterachalasie kan obstructieve symptomen veroorzaken als gevolg van nonrelaxatie. De meeste gevallen zullen spontaan op te lossen door de leeftijd van 5 jaar, maar in de tussentijd intrasphincterische botulinum injectie, nitroglyceride pasta, of actuele nifedipine kan worden gebruikt voor symptoom management. Interne sfincterotomie of myectomie kan ook worden gebruikt, maar kan het risico van toekomstige vervuiling problemen verhogen.
functionele megacolon is een veel voorkomende oorzaak van constipatie bij kinderen die het gevolg is van stoelganggedrag. Behandeling is darm management regimes bestaande uit laxeermiddelen, klysma ‘ s, en gedragswijziging. Cecostomie en antegrade klysma ‘ s of proximale stoma worden soms gebruikt in ernstige gevallen van obstructieve symptomen en kunnen later worden omgekeerd.

fecale vervuiling kan optreden na een pull-through procedure als gevolg van abnormale sfincterfunctie, abnormaal gevoel, overflow-incontinentie geassocieerd met constipatie, of hyperperistaltiek van de pull-through darm.

abnormale sfincterfunctie kan het gevolg zijn van sfincterletsel tijdens de pull-through of eerdere myectomie of sfincterotomie. Evalueren met anale manometrie.
een abnormaal gevoel kan een onvermogen inhouden om een rectale distentie te voelen of een onvermogen om het verschil tussen gas en ontlasting te detecteren als gevolg van een verlies van overgangsepitheel. De diagnose kan worden gesteld door lichamelijk onderzoek en anale manometrie.
patiënten met ernstige obstipatie kunnen kleine hoeveelheden ontlasting rond hun fecale massa lekken en een massaal opgezwollen rectum ontwikkelen dat kan worden gezien op abdominale röntgenfoto of bariumklysma.
Hyperperistaltiek van de doorgezogen darm resulteert in een onvermogen van de anale sluitspier om controle te bereiken ondanks een normale sluitspierfunctie. Anale of colon manometrie kan nuttig zijn voor de diagnose.

patiënten zonder constipatie die een abnormale sfincterfunctie, gevoel en hyperperistaltiek vertonen, moeten een constipatie-dieet en geneesmiddelen zoals loperamide krijgen. Kinderen met constipatie of ontlasting-holding gedrag zal profiteren van vezelrijk dieet en passieve laxatieve therapie.

Hirschsprung geassocieerde enterocolitis (HAEC) beschrijft een inflammatoire aandoening van het darmslijmvlies die kan leiden tot levensbedreigende darmperforatie zowel voor als na de operatie. HAEC treft 10-30% van de Hirschsprung-patiënten en vertegenwoordigt de meest voorkomende doodsoorzaak bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung. Patiënten meestal aanwezig met koorts, opgezette buik, diarree, verhoogd aantal witte bloedcellen, en bewijs van darmoedeem op abdominale röntgenfoto. Behandeling van HAEC omvat breedspectrumantibiotica, IV-vloeistoffen, nasogastrische drainage en decompressie van het rectum en de dikke darm.Parisi MA; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, CR; Stephens, K; Adam, MP (2002). “Hirschsprung Disease Overview”. In Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K. Geneviews

Jay V.: Legacy of Harald Hirschsprung. Pediatr Dev Pathol 2001; 4: 203-204.

Fraser J.: Surgery of Childhood. New York, William Wood And Company, 1926.Whitehouse F. R., Kernohan J. W.: The myenteric plexus in congenital megacolon. Arch Intern Med 1948; 82:75. Swenson O., Rheinlander H. F., Diamond I.: Hirschsprung ‘ s disease: a new concept in etiology-operative results in 34 patients. N Engl J Med 1949; 241: 551.

Gross R. E.: congenitale megacolon (ziekte van Hirschsprung). In: Gross R. E., ed. The Surgery of Infancy and Childhood, Phildalphia: WB Saunders; 1953: 330-347.

Gariepy C.: ontwikkelingsstoornissen van het enterisch zenuwstelsel: genetische en moleculaire basen. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 39:5-11.

Webster W.: Embryogenese van de enterische ganglia bij normale muizen en bij muizen die congenitaal aganglionisch megacolon ontwikkelen. J Embryol Exp Morphol 1973; 30: 573-585. Le Douarin N. M., Teillet M.-A.: the migration of neural crest cells to the wall of the digestive tract in avian embryo. J Embryol Exp Morphol 1973; 30: 31-48.

Paran T. S., Rolle U., Puri P.: Enteric nervous system and developmental abnormalities in childhood. Pediatr Surg Int 2006; 22: 945-959.

Langer J. C., Betti P. A., Blennerhassett M. G.: De gladde spier van aganglionic darm in de ziekte van Hirschsprung schaadt neuronale ontwikkeling in vitro. Cell Tissue Res 1994; 276: 181-186.

Rauch U., Schafer K.-H.: The extracellular matrix and its role in cell migration and development of the enteric nervous system. Eur J Pediatr Surg 2003; 13: 158-162. Meza-Valencia BE, de Lorimier AJ, Person DA. Hirschsprung ziekte in de Verenigde Staten geassocieerde eilanden in de Stille Oceaan: vaker dan verwacht. Hawaii Med J. Apr 2005;64(4):96-8, 100-1.

Russell MB, Russell CA, Niebuhr E. Een epidemiologische studie van de ziekte van Hirschsprung en bijkomende anomalieën. Acta Paediatr. Jan 1994; 83 (1): 68-71.

Vorobyov GI, Achkasov SI, Biryukov OM. Klinische kenmerken diagnostiek en behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen. Colorectale Dis. Dec 2010: 12 (12):1242-8.

Ryan ET, Ecker JL, Christakis NA, et al. De ziekte van Hirschsprung: geassocieerde afwijkingen en Demografie. J Pediatr Sur. Jan 1992;27 (1): 76-81. Yanchar NL, Soucy P. long-term outcome after Hirschsprung’ s disease: patients ‘ perspectives. J Pediatr Sur. Jul 1999;34 (7): 1152-60.

de la Torre L, Ortega A. transanale versus open endorectale pull-through voor de ziekte van Hirschsprung. J Pediatr Sur. Nov 2000; 35 (11):1630-2.

Caniano DA, Teitelbaum DH, Qualman SJ. Behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij kinderen met trisomie 21. Am J Surg. Apr 1990; 159(4): 402-4.

Hackam DJ, Reblock K, Barksdale EM, et al. De invloed van het syndroom van Down op het beheer en de uitkomst van kinderen met de ziekte van Hirschsprung. J Pediatr Sur. Jun 2003;38 (6): 946-9. Newman B., Nussbaum A., Kirkpatrick Jr J. A.: Darmperforatie bij de ziekte van Hirschsprung. AJR Am J Roentgenol 1987; 148: 1195-1197. Lewis N. A., Levitt M. A., Zallen G. S., et al: Diagnosing Hirschsprung ‘ s disease: Increasing the odds of a positive rectal biopsie results. J Pediatr Surg 2003; 38: 412-416.discussie 6

A. F., Coran A. G., Teitelbaum D. H.: MUC-2 mucine production in Hirschsprung ‘ s disease: Possible association with enterocolitis development. J Pediatr Surg 2003; 38: 417-421. Imamura A., Puri P., O’ Briain D. S., Reen D. J.: Mucosale immuunafweermechanismen bij enterocolitis complicerende ziekte van Hirschsprung. Gut 1992; 33: 801-806.

Smith G. H. H., Cass D.: Infantile Hirschsprung ‘ s disease-is bariumklysma nuttig?. Pediatr Surg Int 1991; 6: 318-321.

Pensabene L, Youssef NN, Griffiths JM, et al. Colonmanometrie bij kinderen met ontlastingsstoornissen. Rol in diagnose en beheer. Am J Gastro-Enterol. Mei 2003; 98 (5):1052-7.

Kaymakcioglu N., Yagci G., Can M. F., et al: Role of anorectal myectomy in the treatment of short segment Hirschsprung ‘ s disease in young adults. Int Surg 2005; 90: 109-112.

Kapur RP, Reed RC, Finn L, et al. Calretinine immunohistochemie versus acetylcholinesterase histochemie in de evaluatie van suctie rectale biopten voor de ziekte van Hirschsprung. Pediatr Dev Pathol. 28 Apr 2008; 1.

Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al. Calretinin immunohistochemie: een eenvoudig en efficiënt hulpmiddel om de ziekte van Hirschsprung te diagnosticeren. Mod Pathol. Oct 2009; 22 (10):1379-84. Swenson O.: Hirschsprung ‘ s disease: A review. Kindergeneeskunde 2002; 109: 914-918.

Langer J. C., Fitzgerald P. G., Winthrop A. L., et al: One vs two stage Soave pull-through voor de ziekte van Hirschsprung in het eerste levensjaar. J Pediatr Surg 1996; 31: 33-37. Hackam D. J., Superina R. A., Pearl R. H.: eentraps repair of Hirschsprung ‘ s disease: A comparison of 109 patients over 5 years. J Pediatr Surg 1997; 32: 1028-1031.Bufo A. J., Chen M. K., Shah R., et al: Analysis of the costs of surgery for Hirschsprung ‘ s disease: One-stage laparoscopic pull-through versus two-stage Duhamel procedure. Clin Pediatr 1999; 38: 593-596. Swenson O. “My early experience with Hirschsprung ’s disease”. J. Kinderarts. 1989: 24 (8): 839-44; discussie 844-5

Boley S. J.: New modification of the operal treatment of Hirschsprung ‘ s disease. Chirurgie 1964; 56: 1015. Georgeson K. E., Fuenfer M. M., Hardin W. D.: Primary laparoscopic pull-through for Hirschsprung ‘ s disease in infants and children. J Pediatr Surg 1995; 30: 1017-1021. Georgeson K. E., Cohen R. D., Hebra A., et al: Primary laparoscopic-assisted endorectal colon pull-through for Hirschsprung ‘ s disease: A new gold standard. Ann Surg 1999; 229: 678-683.

de Lagausie P., Berrebi D., Geib G., et al: laparoscopic Duhamel procedure. Beheer van 30 zaken. Surg Endosc 1999; 13: 972-974. Hoffmann K., Schier F., Waldschmidt J.: Laparoscopic Swenson ‘ s procedure in children. Eur J Pediatr Surg 1996; 6: 15-17.De la Torre-Mondragon L., Ortega-Salgado J. A.: Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung ‘ s disease. J Pediatr Surg 1998; 33: 1283-1286. Langer J. C., Minkes R. K., Mazziotti M. V., et al: Transanal one-stage Soave procedure for infants with Hirschsprung disease. J Pediatr Surg 1999; 34: 148-152.

Langer J. C., Seifert M., Minkes R. K.: One-stage Soave pullthrough for Hirschsprung disease: A comparison of the transanal vs open approaches. J Pediatr Surg 2000; 35: 820-822. Langer J. C., Durrant A. C., De La Torre M. L., et al: One-stage transanal Soave pullthrough for Hirschsprung disease: A multicenter experience with 141 children. Ann Surg 2003; 238: 569-576. Chen Y, nah SA, Laksmi NK, Ong CC, Chua JH, Jacobsen A, Low Y. Transanal endorectal pull-through versus transabdominal approach for Hirschsprung ‘ s disease: a systematic review and meta-analysis. J Pediatr Sur. 2013 Mrt; 48 (3):642 –

Sauer C. J. E., Langer J. C., Wales P. W.: The versatility of the umbilical incision in the management of Hirschsprung ‘ s disease. J Pediatr Surg 2005; 40: 385-389. La Torre L., Langer J. C.: Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung disease: Technique, controverses, pearls, valkuilen, and an organized approach to the management of postoperative obstructive symptoms. Semin Pediatr Surg 2010; 19:96

Sookpotarom P., Vejchapipat P.: Primary transanal Swenson pull-through operation for Hirschsprung ‘ s disease. Pediatr Surg Int 2009; 25: 767-773. Moore S. W., Rode H., Millar A. J., et al: Familial aspects of Hirschsprung ‘ s disease. Eur J Pediatr Surg 1991; 1: 97-101. Stranzinger E., DiPietro M. A., Teitelbaum D. H., Strouse P. J.: Imaging of total colonic Hirschsprung disease. Pediatr Radiol 2008; 38: 1162-1170.

Rintala R. J., Lindahl H. G.: proctocolectomie en J-pouch ileo-anale anastomose bij kinderen. J Pediatr Surg 2002; 37: 66-70. Wales P. W.: Surgical therapy for short bowel syndrome. Pediatr Surg Int 2004; 20: 647-657.

Wales P. W., De Silva N., Langer J. C., Fecteau A.: Tussentijdse resultaten na seriële transversale enteroplastie bij kinderen met kortedarmsyndroom. J Pediatr Surg 2007; 42: 1804-1810.

Sauvat F., Grimaldi C., Lacaille F., et al: Intestinal transplantation for total intestinal aganglionosis: A series of 12 consecutive children. J Pediatr Surg 2008; 43: 1833-1838.

Menezes M, Corbally M, Puri P. long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung ‘ s disease: a 29-year review. Pediatr Surg Int. Dec 2006; 22 (12):987-90.

Dasgupta R., Langer J. C.: Evaluatie en beheer van aanhoudende problemen na een operatie voor de ziekte van Hirschsprung bij een kind. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 46: 13-19. Kleinhaus S., Boley S. J., Sheron M., Sieber W. K.: Hirschsprung ‘ s disease: A survey of the members of the surgical section of the American Academy of Pediatrics. J Pediatr Surg 1979; 14: 588-597. Menezes M., Corbally M., Puri P.: Long-term results of bowel function after treatment for Hirschsprung ‘ s disease: a 29-year review. Pediatr Surg Int 2006; 22: 987-990.

Caniano D. A., Teitelbaum D. H., Qualman S. J.: Behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij kinderen met trisomie 21. Am J Surg 1990; 159: 402-404. Morabito A., Lall A., Gull S., et al: The impact of DOWN ’s syndrome on the immediate and long-term outcomes of children with Hirschsprung’ s disease. Pediatr Surg Int 2006; 22: 179-181. Langer J. C.: Persistent obstructive symptoms after surgery for Hirschsprung disease: Development of a diagnostic and therapeutic algorithm. J Pediatr Surg 2004; 39: 1458-1462. Van Leeuwen K., Teitelbaum D. H., Elhalaby E. A., Coran A. G.: Langdurige follow-up van redo pull-through procedures voor de ziekte van Hirschsprung: werkzaamheid van de endorectale pull-through. J Pediatr Surg 2000; 35: 829-833.discussie 33-34

Langer J. C.: Repeat pull through surgery for complicated Hirschsprung disease: Indications, techniques, and results. J Pediatr Surg 1999; 34: 1136-1141.

Pena A., Elicevik M., Levitt M. A.: Reoperations in Hirschsprung disease. J Pediatr Surg 2007; 42: 1008-1013.discussie 13-14

Shayan K., Smith D., Langer J. C.: Betrouwbaarheid van intraoperatieve bevroren secties in de behandeling van de ziekte van Hirschsprung. J Pediatr Surg 2004; 39: 1345-1348.

Ghose S. I., Squire B. R., Stringer M. D., et al: Hirschsprung ‘ s disease: Problems with transition-zone pull-through. J Pediatr Surg 2000; 35: 1805-1809. West K. W., Grosfeld J. L., Rescorla F. J., Vane D. W.: Acquired aganglionosis: A rare occurrence following pull-through procedures for Hirschsprung ‘ s disease. J Pediatr Surg 1990; 25: 104-108.discussie 8-9

Medhus A. W., Bjornland K., Emblem R., Husebye E.: Vloeibare en vaste maaglediging bij volwassenen behandeld voor de ziekte van Hirschsprung tijdens de vroege kindertijd. Ik Heb Een Vraag Over Dit Artikel.Southwell B. R., Clarke M. C., Sutcliffe J., Hutson J. M.: Colonic transit studies: Normal values for adults and children with comparison of radiological and scintigraphic methods. Kinderarts Surg Int 2009; 25: 559-572. Di Lorenzo C., Solzi G. F., Flores A. F., et al: Colonic motility after surgery for Hirschsprung ‘ s disease. Am J Gastroenterol 2000; 95: 1759-1764.

Mazziottti M. V., Langer J. C.: Laparoscopische intestinale biopten met volledige dikte bij kinderen. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33: 54-57. Yagmurlu A., Harmon C. M., Georgeson K. E.: Laparoscopic cecostomy button placement for the management of fecal incontinence in children with Hirschsprung ‘ s disease and anorectal anomalies. Surg Endosc 2006; 20: 624-627. Minkes R. K., Langer J. C.: A prospective study of botulinum toxin for internal anal sphincter hypertonicity in children with Hirschsprung ‘ s disease. J Pediatr Surg 2000; 35: 1733-1736.

Koivusalo A. I., Pakarinen M. P., Rintala R. J.: Botox injectie behandeling voor anale outlet obstructie bij patiënten met interne anale sfincter achalasia en de ziekte van Hirschsprung. Pediatr Surg Int 2009; 25: 873-876. Jiang da P., Xu C. Q., Wu B., et al: Effects of botulinum toxin injection on anal achalasia after pull-through operations for Hirschsprung ‘ s disease: A 1-year follow-up study. Int J Colorectal Dis 2009; 24: 597-598.

Abbas Banani S., Forootan H.: Role of anorectal myectomy after failed endorectal pull-through in Hirschsprung ‘ s disease. J Pediatr Surg 1994; 29: 1307-1309.

Wildhaber B. E., Pakarinen M., Rintala R. J., et al: Posterior myotomy / myectomy for persistent stooling problems in Hirschsprung ‘ s disease. J Pediatr Surg 2004; 39: 920-926.discussie 6

Blum N. J., Taubman B., Nemeth N.: tijdens de toilettraining treedt constipatie op voordat de ontlasting wordt geweigerd. Kindergeneeskunde 2004; 113: e520-e522.

Dasgupta R, Langer JC. Hirschsprung ziekte. Curr Probl Sur. Dec 2004; 41 (12):942-88. Levitt M., Pena A.: Update on pediatric fecal incontinence. Eur J Pediatr Surg 2009; 19: 1-9.

Pastor A. C., Osman F., Teitelbaum D. H., et al: Ontwikkeling van een gestandaardiseerde definitie voor Hirschsprung-geassocieerde enterocolitis: een Delphi-analyse. J Pediatr Surg 2009; 44: 251-256.