- Wat Is de ziekte van Juvenile Onset Huntington (JHD)?Juvenile Onset Huntington ‘ s Disease (JHD) is een vorm van de ziekte van Huntington (HD) die kinderen en tieners treft. De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressief verslechterende motorische, cognitieve, gedrags-en psychiatrische symptomen. JHD wordt veroorzaakt door een mutatie van het huntingtin gen genaamd een “CAG repeat expansion”. De mutatie resulteert in geleidelijke neuronale degeneratie in de basale ganglia van de hersenen, die verantwoordelijk is voor de coördinatie van bewegingen, gedachten en emoties. Aangezien JHD vordert, ondergaan andere gebieden van de hersenen neuronale degeneratie met diffuse en strenge hersenenatrofie die met de ziekte van laat stadium Alzheimer vergelijkbaar is. JHD symptomen
- behandeling
- Sociale Zekerheid ‘ s Compassionate Allowance aanduiding voor Juvenile Onset HD
- verder lezen
Wat Is de ziekte van Juvenile Onset Huntington (JHD)?Juvenile Onset Huntington ‘ s Disease (JHD) is een vorm van de ziekte van Huntington (HD) die kinderen en tieners treft. De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressief verslechterende motorische, cognitieve, gedrags-en psychiatrische symptomen. JHD wordt veroorzaakt door een mutatie van het huntingtin gen genaamd een “CAG repeat expansion”. De mutatie resulteert in geleidelijke neuronale degeneratie in de basale ganglia van de hersenen, die verantwoordelijk is voor de coördinatie van bewegingen, gedachten en emoties. Aangezien JHD vordert, ondergaan andere gebieden van de hersenen neuronale degeneratie met diffuse en strenge hersenenatrofie die met de ziekte van laat stadium Alzheimer vergelijkbaar is.
JHD symptomen
presentatie van JHD omvat veranderingen in persoonlijkheid, coördinatie, gedrag, spraak of leervermogen. Fysieke veranderingen omvatten stijfheid, beenstijfheid, onhandigheid, traagheid van beweging, tremoren of myoclonus. In vergelijking met volwassen HD komen epileptische aanvallen en stijfheid vaak voor, en chorea komt soms voor.
predispositie en typische initiële symptomen van juveniele HD zijn::
- positieve familiegeschiedenis van HD, meestal bij de vader
- stijfheid van de benen
- onhandigheid van armen en benen
- afname van cognitieve functie
- gedragsstoornissen
- aanvallen
- veranderingen in de orale motorische functie
- Chorea bij een adolescent
- gedragsstoornissen
- JHD heeft gewoonlijk een snellere progressie dan Volwassen HD; hoe eerder het begin, hoe sneller JHD vordert. De dood komt vaak voor binnen 10 jaar na aanvang van JHD, in tegenstelling tot 10-25 jaar in volwassen begin HD.
behandeling
er is geen genezing of behandeling om de progressie van JHD te stoppen, te vertragen of om te keren. Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om symptomen te beheren. Een kinderpsychiater of gedragsmanagementspecialist kan gedragsstoornissen aanpakken. Een spraak taal patholoog kan communicatie en slikken problemen te evalueren. Een voedingsdeskundige kan worden geraadpleegd om voedingsbehoeften aan te pakken als de ziekte vordert. Hulpmiddelen zoals rolstoelen, helmen en communicatieborden kunnen worden gebruikt voor de veiligheid en om de kwaliteit van leven te verbeteren.
het wordt aanbevolen contact op te nemen met het dichtstbijzijnde HDSA Center of Excellence als u redenen hebt om een geval van JHD te vermoeden.
Sociale Zekerheid ‘ s Compassionate Allowance aanduiding voor Juvenile Onset HD
de sociale zekerheid heeft de verplichting om uitkeringen snel te verstrekken aan aanvragers van wie de medische omstandigheden zo ernstig zijn dat hun voorwaarden duidelijk voldoen aan de normen voor invaliditeit. Compassionate toelagen zijn een manier om snel ziekten en andere medische aandoeningen te identificeren die steevast in aanmerking komen onder de wettelijke norm voor invaliditeit. De Compassionate Allowances programma fast-tracks disability beslissingen om ervoor te zorgen dat Amerikanen met de meest ernstige handicaps ontvangen hun voordeel beslissingen binnen dagen in plaats van maanden of jaren.
voorgesteld medisch bewijs voor evaluatie
een diagnose van Juvenile Onset HD (JHD), evenals klinische informatie die neurologische of cognitieve veranderingen documenteert, is vereist om te voldoen aan de lijst met patiënten met speciale toestemming.
de te verkiezen bronnen van deze informatie zijn de klinische gegevens van de behandelende primaire arts, neuroloog of psychiater, waaronder:
- verslagen van de behandelend arts documenteren de progressie van motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen, familiegeschiedenis en abnormale neurologische onderzoeksbevindingen consistent met juveniele HD
- laboratoriumtesten die een volledig penetrerende CAG-herhaalde expansie in het HD-gen aantonen (>39 CAG-herhalingen).
- beeldvorming van de hersenen met ondersteunend bewijs
- psychologische of psychiatrische rapporten inclusief neurocognitieve tests
- schoolgegevens met ondersteunend bewijs.
Klik hier voor meer informatie over de sociale uitkeringen.
verder lezen
voor meer informatie, klik op de onderstaande links om PDF-versies van informatieve en diepgaande HDSA-publicaties te downloaden:
