Hoe worden mitochondriale aandoeningen gediagnosticeerd?
omdat de symptomen zo gevarieerd zijn en meerdere organen in het lichaam aantasten, kan het diagnosticeren van mitochondriale aandoeningen een uitdaging zijn. Soms andere aandoeningen die niet de mitochondriën zijn ten onrechte gediagnosticeerd als mitochondriale ziekte. Het tegenovergestelde is ook waar: soms mensen die echt mitochondriale ziekte worden gediagnosticeerd als het hebben van iets anders.
veel symptomen van mitochondriale ziekte, zoals niet gedijen, korte gestalte, slecht uithoudingsvermogen, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, slechte spiertonus, braken, ernstige constipatie of diarree, hebben een verscheidenheid aan andere oorzaken. Hierdoor is het meestal niet een enkel symptoom, maar een combinatie van twee, drie of meer verschillende symptomen die artsen leidt tot mitochondriale ziekte vermoeden.Genetische tests zijn de meest betrouwbare manier om een mitochondriale aandoening te diagnosticeren en te categoriseren. We kunnen genetische tests aanbevelen voor uw kind (en soms ook voor ouders) als een van deze symptomen aanwezig is:
- ontwikkelingsachterstand, met betrokkenheid van andere organen
- dardiomyopathy (ziekte van de hartspier) of onverklaarbare hart-blok, of een verminderd elektrische signalen in het hart
- hoge niveaus van lactaat in het bloed of cerebrospinaal vocht, wanneer andere symptomen zijn aanwezig
- bepaalde abnormale bevindingen bij beeldvorming van de hersenen
- ophthalmoplegia (verminderde eye movement) of ptosis (hangend bovenste ooglid)
- gehoorverlies
- ernstige gastro-dysmotiliteit (zwak of verloren spiersamentrekkingen in de darmen) of darm pseudo-obstructie (darmobstructie veroorzaakt door onvermogen van de darm om voedsel door te duwen)
- significante ontwikkelingsregressie in de setting van een ziekte
genetische tests beginnen vaak met het analyseren van het mitochondriale DNA en, indien de resultaten negatief zijn, het testen van het nucleaire DNA op genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij mitochondriale ziekte. Als deze tests negatief zijn, moet het nucleaire DNA van het kind mogelijk volledig worden geanalyseerd door het hele exoomsequencing (dit is vergelijkbaar met het hele genoomsequencing, maar analyseert alleen de genen die coderen voor eiwitten).
het type en de diepte van genetische tests die wij aanbevelen, zullen afhangen van de symptomen van het kind en hoe sterk we mitochondriale ziekte vermoeden. Helaas, op dit schrijven, uitgebreide genetische testen is niet altijd gedekt door de verzekering. Als u of uw kind moet worden getest, werken wij samen met uw verzekeringsmaatschappijen om u te helpen bij het goedkeuringsproces.
Aanvullende, niet-genetische tests helpen ook bij het diagnosticeren van mitochondriale aandoeningen. Zij omvatten:
- biochemische tests op urine, bloed en spinale vloeistof
- een spierbiopsie om de mitochondriën en testenzymen te onderzoeken
- magnetic resonance imaging (MRI) van de hersenen en de wervelkolom
als een mitochondriale aandoening wordt vermoed of geïdentificeerd, kunnen we uw kind doorverwijzen voor verder onderzoek en overleg met specialisten. Het testen hangt van symptomen af, en kan omvatten:
- echocardiogram
- elektrocardiogram (EKG)
- oogonderzoek
- gehoortests
omgaan met de toestand van uw kind
hoewel mitochondriale aandoeningen niet genezen, doen kinderen het vaak beter als de symptomen vroegtijdig worden opgevangen en aangepakt. Uw kind zal nauwlettend worden gevolgd en gescreend op een verscheidenheid van aandoeningen die verband houden met mitochondriale ziekte, zoals Hart -, Visie-en gehoorproblemen. Symptomen kunnen vaak worden verlicht door het handhaven van een goede algemene gezondheid, met inbegrip van zorgvuldige aandacht voor voeding en het vermijden van infecties en uitdroging.
oefening is een van de weinige bewezen methoden om het mitochondriale functioneren te verbeteren en kan helpen de kracht en het uithoudingsvermogen van uw kind te behouden. Oefeningsschema ‘ s moeten worden gecontroleerd, moeten zeer geleidelijk in intensiteit opbouwen en moeten tijdens ziekte worden opgeschort.
wat zijn de behandelingsopties voor mitochondriale aandoeningen?
momenteel zijn vitaminen en supplementen de steunpilaar van de behandeling van mitochondriale aandoeningen. Zij worden verondersteld om mitochondria te helpen energie produceren en accumulatie van giftige samenstellingen in cellen te verminderen. Deze supplementen en cofactoren worden soms samen gegeven in ” cocktails.”Op dit moment zijn de verbindingen die het meest goed zijn getest onder meer co-enzym Q10 en creatine, maar we gebruiken ook een grote verscheidenheid aan andere supplementen.
regimenten voor specifieke mitochondriale stoornissen kunnen stoffen omvatten die door de ziekte deficiënt zijn, zoals arginine (in MELAS) en folinezuur (in het Kearns-Sayre-syndroom). Bij Boston Children ‘ s testen we dichlooracetaat (DCA), dat de hoge concentraties melkzuur in sommige mitochondriale aandoeningen tegengaat. Bij bepaalde aandoeningen kunnen we een speciaal dieet voorschrijven.
ondersteunende zorg
omdat kinderen met mitochondriale aandoeningen vaak zeer gevoelig zijn voor stress veroorzaakt door lichte ziekten zoals verkoudheid en koorts, zal uw arts soms aanvullende ondersteunende behandelingen voorschrijven wanneer het kind ziek is. Deze kunnen vitaminen, cofactoren, medicijnen tegen biochemische onevenwichtigheden die kunnen optreden, dranken met elektrolyten en soms intraveneuze (IV) hydratatie en IV antibiotica. In sommige gevallen moet uw kind in het ziekenhuis worden gecontroleerd.
kinderen met mitochondriale aandoeningen zijn ook gevoelig voor verschillende geneesmiddelen, evenals voor anesthetica die worden gebruikt voor chirurgische ingrepen.
