Mondini malformatie is een historische term die gebruikt wordt om een onvolledige partitie type II anomalie met groot vestibulair aquaduct te beschrijven.
terminologie
de term wordt vaak ten onrechte gebruikt om een cochleaire afwijking te beschrijven, in plaats van een specifiek type cochleaire hypoplasie. Zo zouden de meesten de voorkeur geven om de term niet te gebruiken, behalve misschien in gevallen waar de bevindingen precies overeenkomen met die beschreven door Mondini.
bij twijfel kunt u het beste de anatomische afwijkingen beschrijven.
klinische presentatie
patiënten hebben perceptief gehoorverlies, dat gewoonlijk bilateraal is. Aangezien de basale draai van het slakkenhuis intact is, blijft het hoogfrequente gehoor over het algemeen behouden.
pathologie
de afwijking zou het gevolg zijn van een relatief late belediging tijdens de 7e week van de embryologische ontwikkeling, wanneer het grootste deel van het binnenoor al gevormd is. Eerdere beledigingen leiden tot ernstigere afwijkingen (Michel-misvorming, cochleaire aplasie en cochleaire hypoplasie).
zie classificatie van congenitale cochleaire afwijkingen.
er zijn slechts 1,5 bochten naar het slakkenhuis in plaats van de verwachte 2,5. Het interscalaire septum tussen de middelste en de apicale segmenten vormt zich ook niet, wat leidt tot een samenvloeiend, zakachtig slakkenhuis.
associaties
Mondini dysplasie is in verband gebracht met thalidomide-en rubella-embryopathieën en een aantal syndromen:
- Pendred syndroom: bilateraal perceptief gehoorverlies en struma 3,5
- LADINGSSYNDROOM 4
- Klippel-Feil-syndroom 5
- DiGeorge-syndroom 5
- Wildervanck-syndroom 5
sommige publicaties suggereren een verband tussen Mondini-misvorming en spontane CSF-fistels en meningitis; dit blijkt echter alleen het geval te zijn bij ernstigere vormen van cochleaire hypoplasie, en niet bij een echte geïsoleerde Mondini-misvorming 1,4.
Radiografische kenmerken
de Mondini-afwijking bestaat uit een triade 1:
- abnormaal slakkenhuis
- slechts 1,5 toeren (in plaats van de normale 2,5 toeren)
- normale basale toeren met een cystische top in plaats van de distale 1,5 toeren
- vergroot vestibulum met normale halfronde kanalen
- vergroot vestibulair aquaduct met een gedilateerde endolymphatische zak
Daarnaast is ook volledige of gedeeltelijke afwezigheid van het normale interscalaire septum aanwezig, wat nu kan worden aangetoond met high-field MRI 4.
behandeling en prognose
gehoor kan worden verbeterd door implantatie van een meerkanaals cochleair implantaat 6.
complicaties
:
- meningitis
- perilymphatische fistel
geschiedenis en etymologie
het werd voor het eerst beschreven in het Latijn door Carlo Mondini (1729-1803), een Italiaanse anatoom, in 1791 1,2.
