multifocaal volwassen Rhabdomyoom van de hoofd-Halsuitdrukking op 7 locaties en literatuuronderzoek

Abstract

Achtergrond. Volwassen rhabdomyoom is een zeldzame goedaardige tumor met differentiatie van dwarsgestreept spierweefsel, die voornamelijk voorkomt in het hoofd-halsgebied. Zesentwintig gevallen van multifocale volwassen rhabdomyoma zijn gedocumenteerd in de literatuur. Methode. We melden een 55-jarige man met gelijktijdige diagnose van 7 volwassen rhabdomyomen en bekijken de literatuur van multifocale volwassen rhabdomyoma. Resultaat. Uit literatuuronderzoek kwamen 26 gevallen naar voren van multifocaal volwassen rhabdomyoom, waarvan er slechts 7 meer dan 2 laesies vertoonden. De gemiddelde leeftijd bij de diagnose was 65 jaar met een man / vrouw verhouding van 5,5: 1. Vaak voorkomende lokalisaties waren de parapharyngeale ruimte( 36%), strottenhoofd (15%), submandibulair (14%), paratracheale Regio (12%), tong (11%) en mondvloer (9%). Naast de bekende radiologische kenmerken van volwassen rhabdomyoma, toonde ons geval FDG-opname in (18) F-FDG PET/CT. Conclusie. Dit is het eerste geval van multifocale volwassen rhabdomyoma gepubliceerd, met maar liefst 7 gelijktijdige volwassen rhabdomyomen van het hoofd en de nek.

1. Rhabdomyoma, genoemd door Zenker in 1864, is een zeer zeldzame goedaardige tumor die een volwassen skeletspierdifferentiatie vertoont. Hoewel in het algemeen goedaardige zachte weefsel neoplasmata overtreffen hun kwaadaardige tegenhanger, dit geldt niet voor rhabdomyomen, die aanzienlijk minder vaak dan rhabdomyosarcomen en goed voor niet meer dan 2% van alle dwarsgestreepte spiertumoren. Topografisch wordt een onderscheid gemaakt tussen de meer voorkomende cardiale en de extracardiac lokalisaties. Cardiale rhabdomyomen zijn zeldzame tumoren die voornamelijk voorkomen in het hart van zuigelingen en kleine kinderen . Ze worden beschouwd als hamartomateuze laesies en worden vaak geassocieerd met tubereuze sclerose . Volgens Weiss en Goldblum kunnen extracardiac rhabdomyomas worden onderverdeeld in volwassen, foetale en genitale types, het volwassen type is de meest voorkomende . Volwassen rhabdomyoom (ARM) komt voornamelijk voor bij personen ouder dan 40 jaar met een mannelijke / vrouwelijke Verhouding van 3: 1 tot 5 : 1 afhankelijk van de literatuur . Er is een voorliefde voor het hoofd-halsgebied. ARM verschijnt meestal als een solitaire laesie, maar kan multicentrisch in ongeveer 15% . Foetale rhabdomyoma komt nog minder vaak voor dan ARM. Het komt ook voornamelijk voor bij mannelijke patiënten in het hoofd en de nek, maar is vaak aanwezig bij de geboorte. Bovendien verschilt het van het volwassen type op zijn gebieden van voorliefde en histologie. Er zijn twee verschillende subtypes bekend, de myxoid en de intermediate types. De genitale rhabdomyoma is een zeldzame tumor gevonden in de vagina en vulva van middelbare leeftijd vrouwen. Als verwante laesie noemt Weiss verder het rhabdomyomateuze mesenchymale hamartoom, een gestreepte spierproliferatie die voornamelijk voorkomt in het periorbitale en periorale gebied van zuigelingen en jonge kinderen .

in deze studie presenteren we een geval van multifocale ARM met gelijktijdige diagnose van 7 laesies. Voor zover wij weten is dit de eerste patiënt die een ARM heeft op meer dan 3 Plaatsen. Bovendien bekijken we de literatuur over multifocale ARM.

2. Casuspresentatie

een 55-jarige man had een voorgeschiedenis van heesheid en lichte dysfagie van 3 maanden. Zijn medische geschiedenis was belangrijk voor tonsillectomie en spontane pneumothorax. Lichamelijk onderzoek toonde een indrukwekkende asymmetrie van het zachte gehemelte als gevolg van een rechter parafaryngeale massa. Bovendien was er een zachte mobiele submandibulaire massa tastbaar aan de rechterkant. Magnetic resonance imaging (MRI) werd uitgevoerd die toonde een grote, homogene, goed omschreven parafaryngeale tumor aan de rechterkant met een maximale diameter van 8,5 cm, inferiorly uit te breiden naar de submandibulaire klier. Een tweede tumor van kleinere omvang werd gezien in de tegenovergestelde parafaryngeale ruimte. Beide tumoren hadden een soortgelijk aspect dat enigszins hyperintense is voor spieren op native T1 en T2 met een lichte homogene contrastverhoging (figuur 1). Een biopsie van de rechter parafaryngeale tumor werd transoraal genomen, die de diagnose van rhabdomyoma onthulde. De patiënt werd vervolgens doorverwezen naar onze faciliteit (tertiair referral centre). Naast de twee parafaryngeale tumoren, laryngoscopie toonde een paraglottische massa van bijna 2 cm aan de linkerkant, bedekt met intacte mucosa, die verplaatste de stemband mediaal en was verantwoordelijk voor de heesheid. Vocale vouw mobiliteit was normaal (figuur 2). Op contrast enhanced computed tomography (CT), was deze massa opnieuw goed afgebakend, homogeen, licht hyperdense aan spier, en diffusely hyperattenuating. Drie andere kleine massa ‘ s, ongeveer 1 cm groot, werden gezien in de vloer van de mond, tong basis, en in de retropharyngeale ruimte. Echografie van de nek bleek extra bilaterale retrothyroidale massa ‘ s, 2 cm in diameter elk, die tot nu toe niet Was Gezien Op beeldvorming. Ze waren goed omschreven, rond, homogeen en hypoechogeen. Fijne naald aspiratie cytologie van de laatste twee laesies toonde beide rhabdomyomen.

figuur 1

MRI arm parapharyngeale ruimte met submandibulaire extensie.

(een)

b)

(a)
b)

Figuur 2

Laryngoscopy (inspiratie en fonatie) met links paraglottic ARM.

chirurgische verwijdering van de parafaryngeale tumor aan de rechterkant en de paraglottische massa aan de linkerkant werd uitgevoerd, omdat zij verantwoordelijk waren voor de symptomen van de patiënt. Beide kunnen gemakkelijker worden verwijderd dan verwacht. De parapharyngeale massa werd verwijderd door een submandibulaire incisie, waaruit de tumor kon worden vrijgegeven. Op dezelfde manier kan de paraglottische laesie endoscopisch worden verwijderd door een incisie van de valse stembanden. Beide tumoren hadden een soortgelijk uiterlijk, bruinig, zacht, lobulated, met een glad glanzend oppervlak (Figuur 3). Histologisch onderzoek bevestigd ARM.

Figuur 3

rechter parafaryngeale ARM na excisie.

Bizon et al. beschreven dat de ARM in de (18) F-fluoro-2-deoxy-d-glucose ((18) F-FDG) PET/CT-scan een verhoogde FDG-opname heeft. Om deze informatie te bevestigen hebben we 3 maanden na de operatie (18) F-FDG PET/CT uitgevoerd. Het toonde een verhoogde FDG-opname in alle eerder gediagnosticeerde laesies met een maximale gestandaardiseerde Opnamewaarde (SUVmax) van 2.9 inclusief de 3 kleine laesies in de vloer van de mond, tongbasis en retrofaryngeale ruimte waarop geen histologisch onderzoek werd uitgevoerd. Bovendien werd aangetoond dat de meest craniale lobule van de parafaryngeale laesie aan de rechterkant niet was verwijderd. Deze lobule was verbonden aan de hoofdtumor alleen door een fijne streng vezel. Een transparante benadering zou nodig zijn om dit deel van de laesie te verwijderen, die postoperatief geen symptomen bij de patiënt veroorzaakte. Daarom werd een verdere operatie niet passend geacht, evenmin als het verwijderen van de andere vijf armen.

3. Discussie en overzicht van de literatuur

volwassen rabdomyomen zijn zeldzame goedaardige tumoren met differentiatie van dwarsgestreept spierweefsel. Ze worden beschouwd als echte neoplasmata in tegenstelling tot cardiale rhabdomyomen die worden beschouwd als hamartomen . Negentig procent van de ARM wordt gevonden in het hoofd en nek gebied . Een reden voor deze voorkeur volgens Weiss en Goldblum is dat de tumor voortkomt uit de branchiale musculatuur van de derde en vierde branchiale bogen. Volwassenen met een mediane leeftijd tussen 55 en 60 worden getroffen, voornamelijk mannen . Patiënten meestal aanwezig met een zachte pijnloze langzaam groeiende massa, soms met symptomen als globus sensatie, heesheid, of dysfagie. Het klinische aspect van de ARM is duidelijk goedaardig, maar verder niet specifiek. Radiologisch ARM presenteert als homogene laesie die is isointense of licht hyperintense aan spier op T1 – evenals T2-gewogen MRI en licht hyperdense op CT. Het verbetert homogeen. Differentiële diagnose hangt af van de locatie van de tumor en kan neurogene of vasculaire tumoren, oncocytoom, granulaire cel tumor, en rhabdomyomasarcoom . Beeldvormende bevindingen suggereren meestal een goedaardige laesie vanwege submucosale locatie en afwezigheid van invasie van omringende zachte weefsels. Echter, laesies gelegen in de parafaryngeale ruimte kan ook worden verward met een kwaadaardige neoplasma van de kleine speekselklieren . Op CT-scan ARM kan kwaadaardige tumoren na te bootsen, omdat ze kunnen lijken te hebben onduidelijke grenzen mengen in aangrenzende isodense spieren . Een andere differentiële diagnose op CT is maligne lymfoom als gevolg van zijn homogeen uiterlijk.

de typische macroscopische beschrijving van de tumor is die van een zachte, grof gelobde, bruingrijze, goed omschreven of ingekapselde laesie. De definitieve diagnose wordt meestal histologisch gemaakt, maar verschillende auteurs benadrukken het nut van fijne naald aspiratie cytologie bij het maken van de juiste diagnose. Om skeletspierdifferentiatie te bevestigen zijn immunohistochemische vlekken noodzakelijk. Hoewel de histologie van de ARM onderscheidend is, wordt het vaak verward met een verscheidenheid van andere letsels, in het bijzonder granulaire cel tumor, evenals hibernoom, oncocytoom, en paraganglioma .

de voorkeursbehandeling is een operatie, aangezien de armen goed omschreven zijn en gemakkelijk te verwijderen zijn door stompe dissectie over een kleine incisie. Er is echter een recidiefpercentage van 16% tot 42% beschreven . Er zijn geen gevallen van maligne transformatie of spontane regressie bekend.

ongeveer 15% van de patiënten met ARM vertoont multifocale laesies . Tabel 1 toont alle gevallen van multifocale Adult-type rhabdomyoma in het hoofd en de nek gevonden door te zoeken PubMed/ Medline met de sleutelwoorden multifocale, multiloculaire en multicentrische rhabdomyoma in de Engelse, Duitse, Franse en Spaanse literatuur. Sinds 1948, inclusief onze patiënt, zijn er 26 gevallen gepubliceerd. Uitgesloten van dit overzicht waren de verslagen van Albrechtsen et al. , Blaauwgeers et al. , Gibas en Miettinen, en Zhang et al. . De eerste drie zijn in veel eerdere onderzoeken genoemd; Er moet echter worden aangenomen dat de beschreven gevallen meerlobuleerd dan multifocaal waren. Van de 26 patiënten hadden er 7 laesies op meer dan 2 plaatsen, met een maximum van 7 armen in onze patiënt. De gemiddelde leeftijd bij de diagnose was 65 jaar (mediaan 65) met een man / vrouw verhouding van 5,5 : 1. Vaak patiënten gepresenteerd met een solitaire massa en klinisch of radiologisch onderzoek vervolgens bleek verdere laesies. In enkele gevallen werd de tweede plaats pas jaren na de primaire diagnose duidelijk. Vaak voorkomende lokalisaties waren de parapharyngeale ruimte (36%), strottenhoofd (15%), submandibulair (14%), paratracheale gebied grenzend aan de schildklier (12%), tong (11%), en vloer van de mond (9%). Alle laesies, behalve in ons geval, werden behandeld door chirurgische excisie. Zeven auteurs meldden recidief; daarom is het recidiefpercentage in deze serie minstens 27%. Een reden voor hoge recidief tarieven zou kunnen zijn dat armen multilobulated zijn. De postoperatieve persistentie van tumor lobules, die onopgemerkt perioperatief blijven, omdat ze aan de belangrijkste laesies alleen door kleine strengen vezelig weefsel werden bevestigd, kan presenteren als herhaling in de komende jaren.

4. Conclusie

ARM is een zeer zeldzame tumor met voorliefde voor specifieke delen van het hoofd en de nek van de man. Het heeft zowel typische radiologische als macroscopische kenmerken en vertoont verhoogde FDG-opname in (18) F-FDG PET/CT. Definitieve diagnose wordt gemaakt door fijne naald aspiratie cytologie of uiteindelijke histologie en vereist immunohistochemische vlekken. Het is belangrijk dat de juiste identificatie van de ARM wordt gemaakt om een onnodig agressieve resectie te voorkomen, maar het verstrekken van potentieel curatieve therapie. Hoewel er niet veel literatuur bestaat, raden we alleen chirurgie aan van laesies die symptomatisch of cosmetisch storend zijn. Verwijdering is vaak mogelijk door een kleine incisie, omdat ARM is goed omschreven en niet aan aangrenzende structuren. Het optreden van meerdere laesies (multifocaal en multilobulated) moet worden overwogen, aangezien de meest waarschijnlijke postoperatieve persistentie van tumor lobules de reden is voor de hoge recidiefpercentages gedocumenteerd in de literatuur. Voor zover wij weten is dit het enige geval dat gepubliceerd is met maar liefst 7 gelijktijdige armen.