Abstract
Schiëncefalie is een soms aangeboren afwijking in de cerebrale corticale ontwikkeling. Hoewel een bekende oorzaak van aanvallen en ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, beschrijven eerdere rapporten het bereik van neurode-developmental outcome bij slechts 47 patiënten. We rapporteren de klinische en craniale beeldvorming kenmerken van 47 kinderen met unilaterale open-lip (171, unilaterale gesloten-lip (121, bilaterale open-lip (121, en bilaterale gesloten-lip (6) schiëncefalie, zoals radiologisch gedefinieerd. De schizofalie spleet kwam vaker voor in de anterior dan in de posterior neocortex. Kinderen met een gesloten lip schiëncefalie hadden hemiparese of motorische vertraging, terwijl patiënten met een open lip schiëncefalie hydrocephalus of epileptische aanvallen hadden. Drieënveertig patiënten (91%) hadden geassocieerde cerebrale ontwikkelingsstoornissen, meestal afwezigheid van het septum pellucidum (45%) en focale corticale dysplasie (40%). Er was een voorgeschiedenis van aanvallen in 57% van de gevallen, waarvan een derde werd geclassificeerd als moeilijk onder controle te houden. De neurologische ontwikkelingsresultaten waren over het algemeen slecht: 51% van de patiënten (24/47) had ernstige tekorten, 32% van de patiënten (15/47) had een matige stoornis en 17% van de patiënten (8/47) had lichte of geen problemen. Patiënten met een gesloten lip schizofalie hadden meer kans op een lichte tot matige uitkomst dan patiënten met een open lip-type (78% versus 31%; p < 0,05). Kinderen met unilaterale schizofalie hadden vaker een lichte of matige uitkomst dan kinderen met bilaterale laesies (62% versus 28%; p < 0,05). Kinderen met betrokkenheid van één kwab waren verantwoordelijk voor 88% van degenen met milde uitkomsten en 53% van degenen met matige uitkomsten. Unilaterale gesloten-lip schiëncefalie werd geassocieerd met het beste neurologische ontwikkelingsresultaat; daarentegen hadden 11 van de 12 kinderen met bilaterale open-lip spleten ernstige handicaps. Taalontwikkeling was significant waarschijnlijker normaal bij kinderen met unilaterale schizofalie dan bij kinderen met bilaterale spleten (48% versus 6%; p < 0,002). Dus, de presentatie en de uitkomst van kinderen met schizofalie zijn vrij variabel, maar zijn gerelateerd aan de omvang van de cortex betrokken bij het schizofalie defect.
