Abstract
we rapporteren een geïsoleerde asymmetrie tussen de borst en de wand met imaging bevindingen van meerdere vertebrale en gerelateerde rib defecten bij een Ivoriaanse mannelijke pasgeborene. Hij werd geboren uit een gezond en jong echtpaar zonder ouderlijke afkomst, noch familie misvormde geschiedenis noch teratogene blootstelling. Deze klinische presentatie pleit voor het jarcho-Levin syndroom, een zeldzame sporadische of familiale aandoening die wordt geërfd als autosomaal dominante of recessieve modus en zich manifesteert door uitgebreide vertebrale segmentatiedefecten met kenmerkende rib structurele en morfologische anomalieën. Volgens ons is deze wanorde niet eerder opgespoord in het Afrikaanse gebied ten zuiden van de Sahara.
1. Introductie
het syndroom van Jarcho-Levin (JLS), ook wel spondylocostal dysostose genoemd,is een congenitale costovertebrale aandoening die optreedt met een geschatte incidentie van 1/40 .000 geboorten. JLS kan sporadisch of erfelijk zijn met autosomaal dominante of recessieve eigenschap . De belangrijkste klinische symptomen zijn asymmetrische borstwand, korte nek-romp gestalte, scoliose, en meerdere radiologische vertebrale en gerelateerde rib defecten met milde thoracale beperking . De behandeling vereist eerder ademhalingsondersteuning en later orthopedische of chirurgische middelen. We beschrijven een sporadisch voorkomen van deze aandoening bij een Ivoriaanse mannelijke pasgeborene, die naar onze weten niet eerder is gemeld in sub-Sahara Afrika.
2. Een casusrapport
een voldragen pasgeborene, tweede van twee normale broers en zussen, geboren uit een gezond en niet-gerelateerd echtpaar met een negatieve voorgeschiedenis van familiale anomalie en prenatale echografie, werd vaginaal geboren na een rustige en drugsvrije zwangerschap. Geboortegewicht was 3100 g, Lengte 48 cm, craniale omtrek 33 cm, en Apgar score 8-9 op 5 minuten. Hij toonde rechtszijdige basithoracale opgravingen met een asymmetrisch borstwandaspect (figuur 1). Röntgenfoto ‘ s onthulden costovertebrale afwijkingen van de thoracale wervelkolom (Figuur 2) en CT-scan volledige details, met inbegrip van fused of hemivertebrae en verkeerd uitgelijnd en fused ribben met drie ontbrekende ribben aan de rechterkant en zoveel overtumerary aan de linkerkant (figuren 3 en 4). Abdominale en renale echografie vond geen geassocieerde viscerale anomalie en chromosomale studie karyotype 46, XY. Het klinische verloop onthulde progressieve kromming van de wervelkolom met ademhalingsproblemen. Op 3-jarige leeftijd werd hij overgebracht naar het Children ‘ s Hospital in Philadelphia, waar hij een ribimplantaatoperatie onderging met een bevredigend resultaat.
figuur 1
klinisch aspect dat de rechtszijdige basithoracale uitgraving toont met het resultaat van een asymmetrische borstwanddeformatie.
Figuur 2
Abdominothoracale AP-weergave die meerdere vertebrale lichaams defecten met betrekking tot de thoracale wervelkolom met gerelateerde ribafwijkingen toont.
Figuur 3
driedimensionale CT-scan AP thoracale afbeelding onthullen volledige details van blok, gesmolten, en hemivertebrae evenals verkeerd uitgelijnd, afwezig, gesmolten, en hypoplastische ribben aan de rechterkant en overtollige ribben aan de andere kant.
Figuur 4
driedimensionale CT-scan laterale thoracale beeld aantonen van vele rib punten van fusie ontstaan posteriorly.
3. Discussie
JLS toont een panetnische stoornis gedefinieerd door asymmetrische ribafwijkingen, variërend van afwezig tot gesmolten tot overwoekerd, evenals gesmolten, blok en hemivertebrae met milde ademhalingsbeperking, die sporadisch voorkomt in plaats van als geërfd . Zoals bekend zijn er in Noord-en zuidelijk Afrika maar weinig gevallen genoemd, maar geen enkele daarvan is ooit in Afrika bezuiden de Sahara teruggevonden . Het hierboven gerapporteerde geval komt overeen met het klinische beeld van JLS. Toch is er nog steeds controverse over de nosologische afbakening en de genetische basis van dit complexe onderwerp in de literatuur.
op genetische gronden lijken de meeste familiale gevallen een autosomaal recessieve wijze van overerving te volgen, met koppeling aan het Delta-achtige 3-gen, geassocieerd met de Notch-route . In de onze, negatieve familiegeschiedenis en nonconsanginiteit, evenals onaangetast broers en zussen suggereren een sporadische gebeurtenis. Dit patroon bleek echter slecht gedocumenteerd te zijn in de literatuur in vergelijking met de familiale. In een dergelijk patroon passend normaal karyotype, zoals ons geval, de genetica blijven ongrijpbaar aangezien er tot op heden geen vertrouwen gemuteerd geval naast de evocatie van weinig kandidaat genen . Het is dus hopeloos om betrouwbare en nauwkeurige genetische counseling aan te bieden aan getroffen families.
klinisch werden noch klassieke korte romp-halsaspecten noch geassocieerde viscerale afwijkingen waargenomen in sporadische gevallen, gezien in de Onze, wat overeenkomt met naar verluidt heterogeniteit van dergelijke gevallen . Onze diagnose was dus gebaseerd op de radiografische hoofdtekens van SCD. Op dit punt is er verwarring over de nosologische afbakening van dit veld, voornamelijk met spondylothoracale dysostose (SOA). Een recente historische recensie door Berdon et al. heeft consequent benadrukt op de onderscheidende klinische en beeldvormende kenmerken van deze twee fenotypisch gelijkaardige syndromen. Daarom moet SCD verschillen van SOA die verwijst naar het syndroom van Lavy-Moseley, grotendeels gekoppeld aan Puerto Ricaanse cohorten en getypeerd door de zo kenmerkende symmetrische posterieure ribfusie die een “fan-achtig” of “krab-achtig” radiografisch aspect geeft en een grimmere prognose als gevolg van sterk verkorte thorax die ernstige respiratoire insufficiëntie veroorzaakt . Zelfs als SCD gewoonlijk bij de geboorte wordt gediagnosticeerd, zoals in het onderhavige geval, moet prenatale echografie wenselijk zijn om een betere psychologische voorbereiding van de ouders mogelijk te maken .
geen gestandaardiseerde behandelingsuitgangen voor deze aandoening, maar hoe dan ook konden we niet verder gaan dan het voorkomen van longinfecties om aantasting van de luchtwegen te voorkomen . Net als bij onze patiënt kunnen chirurgische ingrepen worden gepland, afhankelijk van de evolutionele koers. Het innovatieve uitbreidbare titanium-rib-implantaat, dat nog steeds in onderzoek is, alleen door gespecialiseerde teams, ontpopte zich als een veelbelovende nieuwe chirurgische optie .
toestemming van ouders
een schriftelijke geïnformeerde toestemming werd verkregen van de patiënt voor publicatie van dit rapport en bijbehorende afbeeldingen.
belangenconflict
de auteurs verklaren dat zij geen belangenconflict hebben met betrekking tot dit artikel.De auteurs zijn Dr.Ackrah Yao Eddy, Consultant bij de afdeling Radiologie, Poliklinique International de l ‘ Indénié, Abidjan, Ivoorkust, dankbaar voor zijn bijdrage aan het verkrijgen van de CT-scan beelden.
