Vene van Galen-aneurysmale malformaties (VGAMs), waarschijnlijk beter aangeduid als mediane prosencephalische arterioveneuze fistels, zijn soms intracraniale anomalieën die zich tijdens de vroege kinderjaren dramatisch voordoen met kenmerken van een links-naar-rechts shunt en hartfalen met een hoog uitgangsvermogen.
Epidemiologie
deze misvormingen zijn verantwoordelijk voor minder dan 1-2% van alle intracraniale vasculaire misvormingen, maar zijn de oorzaak van 30% van de cerebrale vasculaire misvormingen in de pediatrische leeftijdsgroep 1-3. Het is ook de meest voorkomende antenataal gediagnosticeerde intracraniale vasculaire misvorming. Er kan een verhoogde mannelijke voorkeur zijn 7.
klinische presentatie
in toenemende mate wordt de diagnose prenataal gesteld met behulp van echografie in het derde trimester. De presentatie is vaak met high-output hartfalen in de neonatale periode, hoewel low-flow aneurysma ‘ s onopgemerkt kunnen blijven in de volwassenheid. Zo veel als 80% van de cardiale output kan shunt door de fistel. De presentatie varieert echter met het type misvorming, en verschillende typen aanwezig op verschillende leeftijden:
- neonate
- meestal choroidale type
- high output hartfalen
- craniale bruit
- kind
- meestal muurschildering type
- hydrocephalus kan optreden als gevolg van veneuze hypertensie of aquaduct stenose
- kind
- meestal muurschildering type
- ontwikkelingsstoornissen vertraging
- hydrocephalus
Pathologie
De onregelmatigheid wordt in feite veroorzaakt door een cerebrale arterioveneuze fistel van de mediaan prosencephalic ader (MPV) (een voorloper van de ader van Galen) optreden na 6-11 weken zwangerschap en geen misvorming (geen nidus aanwezig). De MPV niet regresseren en wordt aneurysmal. Het loopt af via de rechte sinus (slechts in 50% aanwezig) of een aanhoudende falcine sinus, en de ader van Galen vormt zich niet.
hemodynamisch cerebrale arterioveneuze fistel waarbij een ader van Galen betrokken is, kan in twee groepen worden onderverdeeld:
- echte VGAMs
- ader van galendilatatie secundair aan hoge stroom parenchymale AVM ‘ s drainage in dit vat
classificatie
misvormingen zijn op een aantal manieren ingedeeld vanaf 1960, toen Litvak et al. 8 erkende de noodzaak van een classificatiesysteem in het gebied van de ader van Galen. In de loop der jaren zijn de meest gebruikte classificatiesystemen:
- volgens klinische presentatie (zie hierboven)
- yasargil classificatie: typen I tot en met IV
- Lasjaunias classificatie: choroïdale en muurschilderingen
Mortazavi et al. 9 in 2013 stelde een nieuw classificatiesysteem voor (niet gevalideerd) met twee belangrijke factoren: hartfalen en leeftijd.
Radiografische kenmerken
antenatale echografie
met een verhoogde beschikbaarheid en kwaliteit van antenatale echografie wordt de diagnose steeds vaker gesteld vóór de bevalling. Prenatale detectie wordt echter meestal gemeld laat in de zwangerschap (3e trimester).
de gedilateerde mediane prosencephalic vein (MPV) verschijnt als een anechoic structuur in de middellijn posterior en vertoont een prominente flow bij Doppler onderzoek. Rangeren kan leiden tot complicaties zoals hydrops foetalis of foetale cardiomegalie.
CT en MRI
zowel CT als MRI kunnen worden gebruikt om de misvorming cross-sectioneel af te bakenen.
CT angiografie
CTA bij pasgeborenen met een hoog uitgangsvermogen hartfalen is technisch uitdagend vanwege de kleine contrastvolumes en de zeer snelle passage van contrast door de bloedsomloop.
MR angiografie
de verwijde toevoer – en afvoervaten verschijnen als flow-holtes op T2. MRA kan ook worden uitgevoerd die de vasculaire anatomie beter zou afbakenen. Angiografie
angiografie
angiografie blijft de gouden standaard in volledige karakterisering van de laesie. Het maakt het mogelijk om individueel katheteriseren feeding vaten. Morfologisch kan een sferische of ellipsoïde varix worden gevisualiseerd. Veneuze drainage is via de mediane prosencephalic ader( MPV), de rechte sinus (indien aanwezig) en vervolgens uit via de transverse/sigmoid sinussen. Per definitie mag er geen drainage zijn naar andere componenten van het diepe veneuze systeem 6.
behandeling en prognose
voorafgaand aan endovasculaire interventie was de prognose somber, met 100% mortaliteit zonder behandeling en 90% mortaliteit na chirurgische pogingen 5.
idealiter wordt embolisatie uitgesteld tot de leeftijd van 6 maanden voor choroïdale VGAM en later voor muurschilderingen, zodat de caverneuze sinus kan rijpen. Als hartfalen ongevoelig is voor medische behandeling, kan embolisatie eerder worden uitgevoerd.
zowel veneuze als arteriële embolisatie is mogelijk, afhankelijk van het aantal feeders, en er blijft controverse bestaan over de optimale aanpak. Opties omvatten 5:
- occlusie van arteriële feeder en fistels
- transtorculaire of transveneuze embolisatie van de verwijde ader
- volledige of onvolledige occlusie
zowel coils als acryllijm kunnen worden gebruikt in een enkele procedure of in gefaseerde aanpak 5.
radiochirurgie is geprobeerd, maar is beperkt tot patiënten die geen kandidaat zijn voor andere behandelingsmodaliteiten 5.
Hydrocephalus wordt doorgaans niet gemeden, omdat dit cerebrale ischemie kan verergeren door de cerebrale hemodynamiek te veranderen en vanwege het verhoogde risico op intraventriculaire bloedingen.
de prognose wordt voornamelijk bepaald door de aan-of afwezigheid van hartfalen. Dus choroïdale types en degenen die in de neonatale periode presenteren doen slecht.
geschiedenis en etymologie
ader van Galen malformaties zijn vernoemd naar Galen van Pergamon (gr. Γαληνός, ook bekend als Aelius Galenus of Claudius Galenus (129-199), een Griekse arts en filosoof in het Romeinse Rijk 4.
differentiële diagnose
zodra abnormale vaten worden geïdentificeerd, is er meestal weinig diagnostische onzekerheid, waarbij de enige twee entiteiten worden beschouwd als zijnde::
- arterioveneuze malformatie (AVM)
- vasculaire intracraniale tumor
