het vestibulaire aquaduct is een klein, benig kanaal dat zich uitstrekt van het binnenoor endolymphatische ruimte naar de hersenen. Het wordt afgeschermd door een van de dichtste botten in het lichaam, het slaapbeen, dat ook twee zintuiglijke organen herbergt – het slakkenhuis, dat geluidsgolven detecteert en ze omzet in zenuwsignalen, die vervolgens naar de hersenen worden gestuurd, en het vestibulaire labyrint, dat beweging en zwaartekracht detecteert. In het vestibulaire aquaduct is het endolymphatisch kanaal, een buis die endolymph naar de endolymphatische zak, die is gehuisvest op het achterste oppervlak van het temporale bot en contacten met de dura mater. De functie van het endolymphatisch kanaal en de sac is niet volledig begrepen, maar er wordt aangenomen dat ze helpen het volume en de ionische samenstelling van het endolymph te behouden die nodig zijn voor het overbrengen van gehoor en evenwicht zenuwsignalen naar de hersenen.
figuur: het binnenoor gezien vanaf de achterkant van het hoofd, links. Close-up weergave van het binnenoor vergelijken van een normale en vergrote vestibulaire aquaduct en endolymphatische zak. Aangepast door VeDA met toestemming van het Nationaal Instituut voor doofheid en andere communicatiestoornissen (NIDCD).
wanneer een vestibulair aquaduct groter is dan normaal (>1,0-1,5 mm), wordt het een groot vestibulair aquaduct (LVA) of door de hier gebruikte term vergroot vestibulair aquaduct (EVA) genoemd. EVA is de meest voorkomende misvorming binnenoor geassocieerd met sensorische gehoorverlies, en wordt gedetecteerd met een CT-scan. Gehoorverlies of evenwichtssymptomen geassocieerd met een EVA kunnen optreden wanneer het endolymphatische kanaal en de zak uitzetten om de grotere ruimte te vullen (zie Figuur 1). Wanneer EVA wordt geassocieerd met dergelijke symptomen, wordt het EVA-syndroom (EVA) genoemd.
veroorzaakt
tijdens de ontwikkeling van de foetus begint het vestibulaire aquaduct als een brede buis. Tegen de vijfde week vernauwt het, en door middel van de midterm benadert het volwassen dimensie en vorm. Het vestibulaire aquaduct blijft echter groeien en veranderen tot een kind drie tot vier jaar oud is. Tot nu toe onvolledig begrepen genetische en/of omgevingscondities veroorzaken EVA. Het is duidelijk dat EVA een aangeboren afwijking is, maar er bestaan controverses over de oorsprong ervan, met twee gangbare theorieën:
- EVA wordt veroorzaakt door een gestage ontwikkeling in de vroege dracht, of
- EVA is het resultaat van een afwijkende ontwikkeling later in het foetale en postnatale leven.
aangenomen wordt dat een EVA geen gehoorverlies veroorzaakt, maar dat beide worden veroorzaakt door hetzelfde onderliggende defect – d.w.z. mutaties in een gen dat syndromisch en niet-syndromisch gehoorverlies veroorzaakt.
gehoorverlies kan geleidend, gemengd of sensorineuraal zijn en het verlies kan stabiel of fluctuerend zijn. De voorbeelden van syndromic EVA omvatten het syndroom van Pendred of het syndroom van branchiootorenal. Syndromisch gehoorverlies geassocieerd met EVA kan andere delen van het lichaam beïnvloeden. Vaker is het gehoorverlies geassocieerd met EVA niet-syndromisch, wat alleen de oorfunctie beïnvloedt.
net zoals de oorzaak(en) van EVA onduidelijk blijft, is veel van wat er over bekend is, bijv. waarom het patroon van gehoorverlies verschilt tussen patiënten, hoeveel mensen het daadwerkelijk hebben, hoe het symptomen veroorzaakt, hoe het effectief te behandelen, en wat de prognose zou kunnen zijn, blijft in onderzoek.Uit genetische tests blijkt vaak, maar niet altijd, dat EVA geassocieerd is met een mutatie van het SLC26A4-gen (ook wel het PDS-gen genoemd), dat ook het Pendred-syndroom veroorzaakt, een aandoening die gepaard gaat met syndromisch gehoorverlies en schildklierziekte. Pendred syndroom komt voor bij naar schatting een derde van de mensen met EVA2 en gehoorverlies. Gehoorverlies geassocieerd met het Pendred syndroom is meestal progressief.
EVA kan ook geassocieerd worden met branchiootorenaal syndroom, dat de anatomie van oren, nieren en nek beïnvloedt.
EVA wordt vaak geassocieerd met andere binnenoorafwijkingen, zoals een Mondini-misvorming, een onvolledige cochleaire ontwikkeling die ook verband houdt met een mutatie van het PDS-gen.
prevalentie
de werkelijke prevalentie van EVA is waarschijnlijk onderschat, zoals bij veel binnenooraandoeningen, omdat het niet altijd wordt herkend tijdens een medische evaluatie. Schattingen dalen tussen 5% en 15% bij pediatrische patiënten. Sommige onderzoeken beweren een lichte vrouwelijke overwicht. EVA wordt ook geassocieerd met vestibulaire symptomen bij sommige mensen.
gehoor
het is gehoorverlies dat EVA gewoonlijk onder de aandacht van een arts brengt. Gehoorverlies kan sensorineuraal, geleidend of beide zijn.
sensorineuraal gehoorverlies (SNHL) is meestal gerelateerd aan het slakkenhuis, maar soms aan de vestibulocochleaire zenuw of het centrale gehoorsysteem van de hersenen. Geleidend gehoorverlies gaat om een probleem geleidende geluidsgolven overal langs de route door het buitenoor, trommelvlies (trommelvlies) of middenoor (ossicles).
sommige mensen met EVA worden geboren met gehoorverlies. In de meeste gevallen van EVA is het gehoorverlies echter plotseling en vaak progressief. Het kan ook verschijnen in de adolescentie of vroege volwassenheid. Over het algemeen, dit gebeurt na een kleine of grote hoofd impact, bovenste luchtweginfectie, of luchtdruk trauma zoals optreedt tijdens de snelle depressurisatie van een vliegtuig. Het verlies is vaak fluctuerend en progressief, maar over het algemeen treedt het gehoorverlies op in een reeks stappen. Het begin of de diagnose van gehoorverlies is bijna altijd in de kindertijd. Bij patiënten met EVA is het gehoorverlies meestal bilateraal (in beide oren) maar niet symmetrisch.
vestibulaire
vestibulaire symptomen komen niet zo vaak voor als gehoorverlies bij personen met EVA. De symptomen variëren van ernstige episodische vertigo tot wankelheid (meestal bij volwassenen) tot slechte coördinatie en onbalans bij kinderen.De symptomen van vestibulaire aandoeningen zijn notoir moeilijk voor volwassenen te beschrijven; voor kinderen is de taak nog uitdagender. Tenzij goed opgeleid in het herkennen van vestibulaire aandoeningen, kan een arts of audioloog niet de vragen die nodig zijn om het vestibulaire probleem van de patiënt te identificeren.Artsen en onderzoekers hebben traditioneel meer aandacht en onderzoek besteed aan het effect van EVA op het gehoor dan aan het vestibulaire systeem. Nochtans, is er een toenemend bewustzijn van de gevolgen van vestibulaire dysfunctie op personen gediagnosticeerd met EVA. Vestibulaire hypofunctie is frequent, met andere otologische symptomen variabele en niet-specifieke, zoals tinnitus en auditieve volheid. Onlangs, EVA is geassocieerd met goedaardige paroxysmale positionele vertigo (BPPV) evenals endolymphatische hydrops. Recent onderzoek heeft gemeld dat vestibulaire dysfunctie bij personen met EVA is niet ongewoon. Een verhoogd aantal vestibulaire tekenen en symptomen zijn gecorreleerd met bilaterale EVA. Het moet ook worden opgemerkt dat niet alle patiënten met vestibulaire tekenen en symptomen hebben abnormale vestibulaire testresultaten, en vice versa (een persoon met EVA kan hebben abnormale vestibulaire testresultaten, maar geen symptomen melden). Artsen en audiologen moeten zich bewust zijn van de prevalentie van vestibulaire aandoeningen bij patiënten met EVA.
HOE VEROORZAAKT EVA GEHOORVERLIES EN VESTIBULAIRE PROBLEMEN?
de sensorineuraal gehoorverlies en evenwichtssymptomen geassocieerd met EVA kunnen optreden omdat het vergrote endolymphatische kanaal en de sac niet in staat zijn hun normale functies te behouden. Deze omvatten het handhaven van het endolymph volume en ionische samenstelling (concentraties van natrium, kalium, calcium en chloride) die nodig zijn voor het overbrengen van gehoor en evenwicht zenuwsignalen naar de hersenen. Dit verstoort de homeostase van het binnenoor, het ionisch evenwicht tussen de compartimenten van het binnenoor die endolymfe of perilymfe bevatten, vloeistoffen die specifieke en verschillende concentraties van ionen hebben.
indien gerelateerd aan hoofdtrauma, kan EVA symptomen veroorzaken wanneer de plotselinge fluctuatie in de druk van het cerebrospinale vocht (CSF) sterk geconcentreerde eiwitten in het cochleaire kanaal dwingt, die de CSF-ruimte verbindt met de endo-lymferuimte in het slakkenhuis. Dit wordt hyperosmolaire reflux genoemd.
geleidend gehoorverlies bij EVA kan optreden als gevolg van verhoogde endolymphatische druk. Deze druk vermindert het vermogen van de stijgbeugels om het ovale venster te bewegen, dat is het membraan dat het middenoor scheidt van het met vloeistof gevulde binnenoor. Vanwege deze disfunctie kunnen geluidsgolven die door het middenoor worden uitgevoerd, niet worden overgebracht naar het slakkenhuis in het binnenoor.
klinische evaluatie
vanwege de wisselende tekenen van EVA vereist de diagnose speciale zorg en aandacht voor de symptomen en de medische voorgeschiedenis van een persoon, met name bij kinderen. Naast een volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, het diagnostische proces voor het blootleggen van EVA omvat meestal Audiologische en vestibulaire testen evenals radiologische beoordeling. De diagnose wordt meestal gedaan door EVA positief te identificeren op een CT-scan, of het bevestigen van een vergrote endolymphatische kanaal en sac op hoge resolutie MRI. Schildklier, nier, en hartfunctie kan ook worden geanalyseerd, en genetische screening wordt soms ook uitgevoerd.
behandeling
historisch gezien hebben medische en chirurgische behandelingen de progressie van gehoor-of vestibulaire verliezen van een EVA niet omgekeerd. Het gebruik van steroïden voor plotseling gehoorverlies geassocieerd met EVA is niet effectief gebleken. Chirurgische rangeren of verwijderen van de endolymphatische zak is schadelijk en niet beschouwd als een behandelingsoptie.Er is geen genezing voor EVA, maar vroegtijdige diagnose en preventie van (verder) hoofdtrauma is noodzakelijk. Mensen met EVA worden gewaarschuwd om contactsporten te vermijden en een helm te dragen tijdens het fietsen of het uitvoeren van andere activiteiten die het risico op hoofdletsel verhogen.
versterking in de vorm van hoortoestellen kan nuttig zijn. In het geval van fluctuerend of progressief gehoorverlies zijn hoortoestellen met flexibele programmeeropties noodzakelijk. Cochleaire implantaten hebben ook bewezen nuttig te zijn bij sommige patiënten met EVA (dit zal afhangen van het bestaan van co-morbide binnenoor anomalieën). Bij die personen met verwante vestibulaire symptomen kan de behandeling vestibulaire revalidatietherapie omvatten.
voorspellen wat er uiteindelijk zal gebeuren in een geval van EVA is moeilijk omdat de aandoening geen typische cursus volgt. Er bestaat geen verband tussen hoe groot het aquaduct is en de hoeveelheid gehoorverlies die een persoon kan lijden. Sommige gevallen vooruitgang tot diepe doofheid, sommige omvatten vestibulaire verliezen of moeilijkheden, en andere gevallen leiden tot geen van beide. Het is belangrijk om te onthouden dat de tekenen en symptomen van EVA vrij variabel zijn.
gehoorproblemen manifesteren zich vaak in de vroege kindertijd, maar er is geen betrouwbare manier om te voorspellen hoeveel gehoorverlies zal optreden of hoe het zal (of niet) toenemen.
vestibulaire symptomen kunnen ook vroeg optreden, maar zijn veel moeilijker te identificeren bij zeer jonge kinderen.Vroege diagnose, behandeling en preventie van verdere progressie van de symptomen van EVA is essentieel.
auteurs: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, met bijdragen van Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
aanvullende bronnen
CT-beelden van EVA zijn beschikbaar op clevelandhearingbalance.com/media.htm
Klik hier om de publicatie “vergroot vestibulair Aquaduct (EVA)” te downloaden.
