sikkelcelziekte is een van de meest voorkomende erfelijke bloedaandoeningen in de wereld en treft veel mensen hier in West-New York. Om sikkelcelziekte bewustzijn maand in September te markeren, presenteren we informatie en tips om patiënten en gezinnen te helpen omgaan met deze aandoening.
Wat Is Sikkelcelziekte?
sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door abnormale hemoglobine in uw rode bloedcellen, waardoor de vorm van de cellen kan veranderen in een “sikkel” vorm. Deze bloedcellen breken gemakkelijker uit elkaar en komen vast te zitten in bloedvaten, waardoor pijn of zelfs orgaanschade ontstaat.
hoe krijgen mensen sikkelcelziekte, en hoe kom je erachter of je het hebt?
sikkelcelziekte is een genetisch erfelijke aandoening, wat betekent dat de aangetaste personen ermee geboren worden. Sikkelcelziekte ontwikkelt zich niet later in het leven en is niet besmettelijk. Het komt meestal voor wanneer een kind erft sikkel hemoglobine van beide ouders, maar het kan ook het gevolg zijn van het erven sikkel hemoglobine samen met een ander abnormaal type hemoglobine. Sikkelcelziekte komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst, maar het kan ook worden gezien in het Midden-Oosten, Zuid-Aziatische/Indiase, Latino, Italiaanse en andere etnische groepen.
in de Verenigde Staten en vele andere landen worden alle baby ‘ s bij de geboorte aan een screening onderworpen, waaruit zal blijken of de baby sikkelcelziekte heeft.
in onze gemeenschap krijgen kinderen met sikkelcelziekte zorg in het sikkelcel-en Hemoglobinopathiecentrum van West-New York in het Roswell Park Comprehensive Cancer Center en het Oishei Children ‘ s Hospital. Ons Centrum is het aangewezen New York State Department of Health Newborn Screening Referral Center voor Buffalo en Western New York.
mis nooit meer een Cancer Talk blog!
Meld u aan voor onze maandelijkse Cancer Talk e-nieuwsbrief.
Meld u aan!
Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte?
mensen met sikkelcelziekte lopen het risico op vele plotselinge “crises” of langdurige complicaties, waarvan er vele kunnen worden voorkomen of behandeld. Deze omvatten:
- pijnlijke “crises” – verstopping van sikkelcellen in het bloed kan overal in het lichaam tot pijn leiden. Het kan spontaan gebeuren, maar soms wordt verstopping veroorzaakt door uitdroging, blootstelling aan koude, winderige omstandigheden, stress of infectie. Meestal pijn kan thuis worden beheerd door het drinken van vloeistoffen, het toepassen van warmte, rusten en het gebruik van pijnstillers; echter, ernstige episodes vereisen medische aandacht.
- bloedarmoede-sikkelcelziekte zorgt ervoor dat rode bloedcellen gemakkelijker uit elkaar breken, wat leidt tot een verminderd aantal cellen en vermoeidheid, hoofdpijn en geelzucht veroorzaakt. Mensen met sikkelcelziekte hebben vaak bloedtransfusies nodig om bloedarmoede of andere complicaties te behandelen.
- infectie-mensen met sikkelcelziekte hebben een hoog risico op levensbedreigende bloedinfecties, dus bij koorts (temperatuur 101°F of hoger) of tekenen van een ernstige infectie is dringende medische zorg noodzakelijk.
- beroerte – mensen met sikkelcelziekte lopen vanaf jonge leeftijd risico op beroertes. We screenen al onze patiënten op het risico van een beroerte en doen inspanningen om te voorkomen dat het gebeurt. Als iemand met sikkelcelziekte tekenen van een beroerte vertoont, bel dan onmiddellijk 911.
- acuut borstsyndroom – een sikkelcrisis in de longen kan pijn op de borst, ademhalingsmoeilijkheden, koorts of slechte hoest veroorzaken. Het kan ernstig worden, dus onmiddellijke medische aandacht is nodig.
wat kan worden gedaan om mensen met sikkelcelziekte te helpen?
- preventieve zorg:
- penicilline moet gedurende de hele kindertijd worden gebruikt om levensbedreigende infecties te voorkomen.
- foliumzuur (een soort vitamine) moet elke dag worden ingenomen.
- veel aanvullende immunisaties zijn nodig, waaronder een jaarlijkse griepprik, om infecties te helpen voorkomen.
- ga regelmatig naar uw sikkelcelarts om de groei en ontwikkeling te controleren en eventuele vroege tekenen van complicaties op te sporen.
- Hydroxyurea is een medicijn dat het risico op sikkelcelcomplicaties kan verminderen.
- chronische transfusietherapie-maandelijkse bloedtransfusies krijgen kan het risico op complicaties bij patiënten met een ernstigere ziekte verminderen.Stamceltransplantatie
- stamceltransplantatie — stamceltransplantatie-de enige genezing voor sikkelcelziekte — wordt typisch uitgevoerd voor patiënten met matige tot ernstige ziekte die een beschikbare donor match hebben.
Tips voor het omgaan met sikkelcelziekte
- informeer uzelf en zorg ervoor dat uw informatie afkomstig is van betrouwbare bronnen.
- Neem uw medicatie zoals voorgeschreven en informeer uw provider over eventuele problemen.
- houdt u aan al uw medische afspraken.
- voor kinderen die naar school gaan, de school en de leraar in kennis stellen van de sikkelcelziekte van het kind en instructies geven over wat te doen in geval van een medisch noodgeval.
- zorg ervoor dat alle zorgverleners van uw kind op de hoogte zijn van de ziekte.
- vecht niet alleen! Emotionele steun is cruciaal, dus contact met andere mensen die sikkelcelziekte of andere ouders van kinderen met de ziekte.
