WRS wordt gekenmerkt door een ouder uiterlijk bij de geboorte en deficiëntie of afwezigheid van de laag vet onder de huid (subcutane lipoatrofie). Hierdoor kan de huid ongewoon dun, breekbaar, droog, glanzend, gerimpeld en verouderd lijken. Bepaalde aderen en spieren kunnen abnormaal prominent, met name die van het voorhoofd. Om onbekende redenen kunnen zich, naarmate de aangetaste zuigelingen ouder worden, abnormale vetafzettingen ophopen onder de huid (subcutaan) in de onderste (caudale) delen van het lichaam, met name rond de billen, de gebieden rond de genitaliën en de anus (anogenitaal gebied) en het gebied tussen de ribben en de heupen (flanken). Bovendien, bij zuigelingen en kinderen met de aandoening, kan de buik ongewoon groot en prominent lijken.
bij personen met WRS kunnen groeivertragingen optreden vóór de geboorte (intra-uteriene groeivertraging), met name tijdens de laatste drie maanden (derde trimester) van de foetale ontwikkeling. De groeivertragingen zullen zich goed na de geboorte (postnataal) voortzetten. Patiënten met WRS ervaren ook een slechte gewichtstoename, en het niet gedijen door hun leven. Bovendien kunnen getroffen zuigelingen in sommige gevallen slikproblemen (dysfagie) en voedingsproblemen ondervinden die kunnen bijdragen aan groeivertragingen en het niet gedijen.
progressieve neurologische verslechtering kan optreden bij WRS. De specifieke symptomen kunnen variëren van persoon tot persoon als getroffen individuen kunnen niet alle van de onderstaande symptomen.
zuigelingen en kinderen met WRS hebben ook kenmerkende afwijkingen van het hoofd en het gezicht (craniofaciaal). Bij veel getroffen individuen, de zachte plek in de voorkant van de schedel (anterior) kan abnormaal groot en breed, en de sluiting kan ongewoon worden vertraagd. De vezelige openingen tussen andere botten in de schedel (schedelnaden) kan ook abnormaal breed. Bovendien, bij zuigelingen met de aandoening, botten van het voorhoofd (frontale botten) en de zijkanten van de schedel (pariëtale botten) zijn abnormaal prominent (frontale en bi-pariëtale baas), terwijl de gezichtsbotten zijn ongewoon klein en onderontwikkeld (hypoplastisch).
dergelijke afwijkingen kunnen ertoe leiden dat het hoofd ongewoon groot wordt (pseudohydrocephalus). Bij getroffen zuigelingen en kinderen, onderscheidende gezichtsafwijkingen kunnen een ongewoon kleine mond (microstomia); een prominente kin, en lage oren die abnormaal gebogen naar de achterkant van het hoofd (posteriorly gehoekt). Gelaatstrekken lijken meestal ongewoon klein in vergelijking met het grote voorhoofd en de zijkanten van de schedel. Bovendien, getroffen zuigelingen kunnen een ongewoon kleine, duidelijk “snavel-vormige” neus die meer uitgesproken met het vorderen van de leeftijd.
bij de meeste zuigelingen en kinderen met WRS zijn ook bijkomende craniofaciale afwijkingen aanwezig. Getroffen baby ‘ s kunnen twee tot vier voortanden (neonatale snijtanden), die vallen uit in de loop van de vroege kindertijd. Daaropvolgende tandontwikkeling (gebit) is vertraagd en verminderd. Bovendien, bij zuigelingen en kinderen met de aandoening, de onderste oogleden kunnen hangen of naar buiten draaien (ectropion), het blootstellen van de dunne, delicate slijmvliezen die de oogleden en een deel van de oogbollen (conjunctivae). Bij één patiënt werd ook spastische entropion beschreven, een aandoening waarbij het ooglid naar binnen draait zodat de wimpers en de huid tegen het oogoppervlak wrijven. Een interessant kenmerk in een paar gevallen is dat de onderste oogleden meer dan de onderste helft van de oogbol kunnen bedekken alsof de oogleden hoger liggen dan verwacht. De beà nvloede zuigelingen en de kinderen kunnen ongewoon schaars scalphaar, wenkbrauwen, en wimpers ook hebben. (hypotrichosis). In een familie met drie aangetaste broers en zussen werden ook verschillende oogafwijkingen, waaronder cataract, troebel hoornvlies, perforatie van het hoornvlies en microftalmie (ongewoon kleine grootte van het oog) opgemerkt.
zuigelingen en kinderen met WRS kunnen ook kenmerkende afwijkingen hebben in handen, voeten, armen en benen (extremiteiten). De armen en benen zijn abnormaal dun, de handen en voeten zijn onevenredig groot; en de vingers en tenen zijn lang met ongewoon kleine, onvolledig ontwikkelde (atrofische) of verdikte (dystrofische) nagels. De gewrichten zijn dik en stijf, vooral in de schouders, ellebogen en knieën. Recente MRI-studies (magnetic resonance imaging) hebben de aanwezigheid van normale hoeveelheden subcutaan truncal vet bevestigd, en duidelijk verlies van vet uit het gezicht en distale extremiteiten. Botverdunner (osteopenie) kan predisponeren voor botbreuken. Botvoorloperceltransformatie naar Bot (osteoblasten) en kraakbeencellen (chondrocyten) zijn ook aangetast. Het gebrek aan celdifferentiatiecapaciteit bij WRS-patiënten kan verantwoordelijk zijn voor het klinische uiterlijk en de symptomen van deze zeldzame aandoening.
de meeste zuigelingen en kinderen met de aandoening hebben ook een verschillende mate van intellectuele handicap, die kan variëren van licht tot ernstig. Echter, een paar kinderen hebben aangetoond in de buurt van normale mentale ontwikkeling. Tijdens de kindertijd, getroffen individuen kunnen beginnen te ervaren progressieve neurologische en neuromusculaire afwijkingen. Bij de meeste patiënten zijn er ernstige vertragingen bij het verwerven van vaardigheden die de coördinatie van fysieke en mentale activiteiten vereisen (psychomotorische retardatie). Bovendien hebben zuigelingen en kinderen met de aandoening in veel gevallen geen hoofdcontrole, vertonen ze een verminderde spiertonus (hypotonie) en hebben ze een verminderd vermogen om vrijwillige bewegingen van de borst en de buikgebieden te coördineren (truncale ataxie). Bijvoorbeeld, ze kunnen moeite hebben met het beheersen van het bereik van de bewegingen tijdens bepaalde spieracties en kunnen ritmische, onvrijwillige tremoren ervaren bij het uitvoeren van bepaalde bewegingen (Intentie tremor). Zuigelingen en kinderen met de aandoening kunnen ook snelle, onvrijwillige, horizontale bewegingen van de ogen (horizontale nystagmus) en beperkte helderheid (scherpte) van het gezichtsvermogen ervaren. Zuigelingen kunnen dysfonie hebben, paard huilen en oudere kinderen kunnen een ongebruikelijke hoge stem hebben.
daarnaast hebben onderzoekers gemeld dat neurologische verslechtering waargenomen bij enkele personen met WRS geassocieerd kan zijn met verlies van de myelineschede van zenuwvezels (demyelisatie) in de witte substantie van de hersenen (bijv. pure sudanofiele leukodystrofie). Myeline is een witachtige vetachtige stof die een beschermende verpakking of “schede” vormt rond bepaalde zenuwvezels (axonen) en dient als een elektrische isolator, waardoor de effectieve overdracht van zenuwimpulsen. “Witte substantie” in de hersenen en het ruggenmerg (centraal zenuwstelsel) bestaat voornamelijk uit bundels van myelinated zenuwvezels. De meerderheid van de patiënten met WRS had geen leukodystrofie op de vastgestelde leeftijd. Dandy Walker misvorming en ventriculomegalie, basale ganglia calcificatie en agenese van corpus callosum werden gemeld.
het gebrek aan onderhuids vetweefsel heeft onderzoekers ertoe gebracht om WRS te vergelijken met gegeneraliseerde lipodystrofie (Berardinelli) syndroom. In de onderzochte gevallen hebben laboratoriumonderzoeken echter geen verhoging van nuchtere glucose, lipiden of insuline aangetoond, zoals te verwachten is bij het Berardinelli-syndroom. Enkele patiënten hadden echter verhoogde triglyceridespiegels. De vette pads zijn gelokaliseerd bij de flank, eerder dan bij de billen, die specifiek voor dit syndroom is, maar ook in koolhydraatdeficiënt glycoproteïnesyndroom (CDG) kan worden gezien. Personen met WRS kunnen ook ontwikkelen abnormale side-to-side kromming van de wervelkolom (scoliose). Bovendien zijn zuigelingen en kinderen met WRS vaak vatbaar voor terugkerende luchtweginfecties, wat kan leiden tot levensbedreigende complicaties.
In een van de weinige gevallen waarin postmortempathologie werd uitgevoerd, werd een vrijwel volledige afwezigheid van het mesenterium, een weefsel dat de dunne darm verankert aan de achterkant van de buikwand, en afwezigheid van het mesocolon, het weefsel dat het dwarsgedeelte van de dikke darm beveiligt, gevonden.
