introductie
Nagelpatellasyndroom is een zeldzame genetische aandoening die problemen met nagels, botten, nieren en ogen kan veroorzaken. Het zou minstens één op de 50.000 mensen treffen.
de symptomen variëren, maar bijna iedereen met de aandoening zal abnormale nagels hebben en velen hebben ook problemen met hun ellebogen, knieën en bekken. Echter, de meeste mensen zijn in staat om relatief normaal leven te leiden.
typische kenmerken
de belangrijkste tekenen en symptomen van het nagelpatellasyndroom worden hieronder vermeld.
iemand met deze aandoening heeft mogelijk niet al deze symptomen en sommige symptomen kunnen ernstiger zijn dan andere. Sommige problemen zullen vanaf de geboorte duidelijk zijn, maar andere zullen pas later duidelijk worden.
nagelafwijkingen
bijna alle mensen met het nagelpatellasyndroom hebben abnormale of ontbrekende nagels, wat meestal duidelijk is bij de geboorte.
de basis van elke nagel is vaak driehoekig, in plaats van een gebogen halvemaanvorm, en de nagels zelf kunnen onderontwikkeld, verkleurd, gespleten, geribbeld of ontpit zijn.
miniaturen zijn het zwaarst aangetast, en de nagels zijn minder zwaar aangetast van de wijsvinger naar de pink. Teennagels zijn over het algemeen minder aangetast dan vingernagels.
andere kenmerken
andere delen van het lichaam die kunnen worden aangetast zijn botten en gewrichten, nieren en ogen.
gemeenschappelijke kenmerken zijn::
knieën – ontbrekende knieschijven (patellas) of knieschijven dat zijn kleine, onregelmatig gevormde en gemakkelijk een blessure (kan voelen instabiel of pijnlijk)
armen en ellebogen – niet in staat om volledig verlenging van de armen of draai de palmen naar boven, terwijl de ellebogen recht en ellebogen kan hoek naar buiten
bekken – benige zwellingen (iliacale horens) op het bekken kan zichtbaar zijn op röntgenfoto ‘ s, maar meestal niet de oorzaak van problemen
ogen – verhoogde druk in de ogen (glaucoom) op een vroege leeftijd
nieren kan er eiwit in de urine (een van de eerste tekenen van nier-problemen) en dit kan gepaard gaan met bloed in de urine; in sommige gevallen kan dit zich ontwikkelen tot nierziekte, met hoge bloeddruk en nierfalen
zenuwen – gevoelloosheid en een tintelend of branderig gevoel in de handen en voeten
bloedsomloop – slechte bloedsomloop in de handen en voeten, waardoor ze koud aanvoelen, zelfs bij warm weer
spijsverteringsstelsel – ongeveer één op de drie mensen heeft constipatie – oriritable bowel syndrome (IBS)
lichaamsgrootte-moeite met op gewicht komen, in het bijzonder spierweefsel, ondanks goed eten en sporten, met weinig spiermassa in de bovenarmen en bovenbenen
dunne botten (osteoporose) – met name in de heupen
haarlijn – de haarlijn kan hoog zijn, vooral in de slapen
er is ook gesuggereerd dat mensen met het nagelpatellasyndroom meer kans hebben op attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) ordepressie, hoewel meer onderzoek nodig is om dit te bevestigen.
wat veroorzaakt het nagelpatellassyndroom?
de meeste mensen met het nagelpatellasyndroom hebben een defecte versie van het gen LMX1B geërfd van een van hun ouders. Dit gen is belangrijk in de ontwikkeling van de ledematen, nagels, nieren en ogen van een baby.
slechts één van de twee kopieën van het gen moet defect zijn om een persoon te kunnen beïnvloeden (dominante overerving). Dit betekent dat een kind van iemand met het syndroom van de nagelpatella een 50% kans heeft om de voorwaarde te erven.
er is echter niet altijd een familiegeschiedenis van het nagelpatellasyndroom. In sommige gevallen zal het lmx1b gen spontaan gemuteerd (veranderd) zijn. Genetische tests
de diagnose van het nagelpatellasyndroom is meestal gebaseerd op de symptomen die u of uw kind heeft. Wanneer de diagnose echter niet duidelijk is, kan een genetische bloedtest worden gebruikt om de diagnose te bevestigen door uit te vinden of een persoon een gemuteerd lmx1b-gen draagt. Een mutatie in dit gen kan bij 95% van mensen met het syndroom van de nagelpatella worden geà dentificeerd.
genetische tests kunnen ook tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd om uit te vinden of een kind met het nagelpatellasyndroom zal worden geboren, hoewel dit niet kan voorspellen hoe ernstig de aandoening zal zijn.
een andere optie voor koppels die risico lopen op het krijgen van een kind met het nagelpatellasyndroom is een techniek die pre-implantatie genetische diagnose (PGD) wordt genoemd. Het gaat hierbij om het testen van embryo ’s die zijn bevrucht met behulp van in-vitrofertilisatie (IVF) en het implanteren van embryo’ s die geen nagelpatellasyndroom hebben geërfd in de baarmoeder.
voordat genetische tests of PGD worden uitgevoerd, zal genetische counseling worden aangeboden. Deze dienst wordt geleverd door professionals in de gezondheidszorg die speciaal zijn opgeleid in de wetenschap van de menselijke genetica (een genetische adviseur of een klinische geneticus) en is beschikbaar bij regionale genetica centra in het hele land.
de adviseur zal de risico ‘ s, voordelen en beperkingen van genetische tests bespreken. Zij zullen ook uitleggen hoe de informatie gevonden Als gevolg van genetische tests gevolgen kan hebben voor zowel u als uw familie.Behandeling van het nagelpatellasyndroom
er is geen genezing voor het nagelpatellasyndroom, maar er zijn wel behandelingen beschikbaar om de symptomen te behandelen.
zo kunnen bijvoorbeeld gemakkelijk ontwrichte en pijnlijke knieën worden geholpen met pijnstillers, fysiotherapie, spalken en verkwikkende knieën. Langdurig gebruik van niet-steroïdale ontstekingsremmers (NSAID ‘ s)moet echter worden vermeden, omdat deze de nieren kunnen beïnvloeden.
sommige mensen kunnen een corrigerende operatie nodig hebben voor problemen met botten en gewrichten.
de jaarlijkse urinetests om nierproblemen op te sporen moeten bij de geboorte beginnen. Als zich problemen voordoen, moeten deze mogelijk onder controle worden gehouden met medicatie ofdialyse (waarbij een machine wordt gebruikt om veel van de nierfuncties te repliceren). Mensen met een ernstige nierziekte kunnen een akidney-transplantatie nodig hebben.
vrouwen met een hoge bloeddruk veroorzaakt door nierproblemen moeten zorgvuldig worden gecontroleerd als zij zwanger worden, omdat zwangerschap de hoge bloeddruk kan verergeren.
de Screening op glaucoom moet beginnen in de tienerjaren en ten minste om de twee jaar worden herhaald. Behandeling voor glaucoom kan het gebruik van oogdruppels of het hebben van een procedure om de druk in het oog te verminderen.Beoordeling van de botdichtheid wordt aanbevolen voor jongvolwassenen om te controleren op osteoporose.
