CASE REPORT
Jaar : 2017 | Volume : 6 Issue : 2 | Pagina : 103-105
zo zeldzaam Als hen ‘ s teeth: Tetra-amelia syndroom
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Afdeling Kindergeneeskunde, S. P. Medical College, Bikaner, Rajasthan, India
| Datum van Web Publicatie | 13-Apr-2017 |
Correspondentie-Adres:
Sheetal Gupta
25, – /1, Pratap Nagar, Khatipura Weg, Jaipur – 302 021, Rajasthan
India
Bron van Ondersteuning: Geen belangenconflict: Geen
DOI: 10.4103/jcn.JCN_82_16
| Abstract |
Tetra-amelia is een zeer zeldzame aangeboren afwijking. Hier beschrijven we een levend geboren pasgeborene met de afwezigheid van alle vier de ledematen, exstrofie van de blaas, gespleten lip en gehemelte, dysmorf gezicht, en andere anomalieën. Dit geval wordt hier gerapporteerd vanwege het zeldzame erfelijke voorkomen en de associatie met andere anomalieën.
sleutelwoorden: Amelia, gespleten lip/gehemelte, limb malformation, Tetra-amelia
:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. zo zeldzaam als kippen tanden: Tetra-amelia syndroom. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
hoe citeer je deze URL:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. zo zeldzaam als de tanden van een kip: Tetra-amelia syndroom. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. Beschikbaar vanaf: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Inleiding |  |
aangeboren afwijkingen in de ledematen hebben een geboorteprevalentie van 0,55/1000. Amelia, de volledige afwezigheid van één ledemaat, heeft een geboorteprevalentie van 0.01/1000 geboorten, waarbij 50% syndromisch is. Tetra-amelia, de volledige afwezigheid van alle vier ledematen (Grieks woord “tetra” betekent vier en “amelia” betekent afwezigheid van ledematen), is nog zeldzamer (incidentie is van 1,5–4/100.000 geboorten) vaak geërfd in een autosomaal recessief patroon dat optreedt als gevolg van onderbreking van de ontwikkeling van ledematen knoppen tussen 24 en 36 dagen van bevruchting.,, Het wordt meestal beschreven als meerdere congenitale anomalie syndromen geassocieerd met cyclisch braken syndroom, centraal zenuwstelsel (CNS), maag-darmkanaal, urogenitale, craniofaciale, of ademhalingsstelsel misvorming., Omdat pasgeborenen met tetra-amelia syndroom zulke ernstige medische problemen hebben, worden de meeste doodgeboren of sterven kort na de geboorte. De klinische afbakening van de verschillende entiteiten geassocieerd met tetra-amelia is complex en de moleculaire bevindingen zijn beperkt.
Tetra-amelia syndroom (TAS) is wereldwijd in slechts enkele families gemeld. We beschrijven hier een geval van levend geboren baby met TAS vanwege de zeldzaamheid en de zeldzame associaties.
| Case Report | |
een levende pasgeborene, die enkele uren oud was, met een gewicht van 2 kg, met de afwezigheid van alle vier de ledematen, verlaten door de ouders, werd door een maatschappelijk werker naar de pediatrische spoedeisende hulp gebracht. In dit geval was de prenatale voorgeschiedenis van de moeder niet beschikbaar.
onderzoek toonde volledige afwezigheid aan van alle vier de ledematen met bilaterale gespleten lip en gehemelte, faciale dysmorfie, vertroebeling van het hoornvlies, proptosis, laag geplaatste oren, korte nek exstrofie van de blaas, en cloacae met afwezigheid van uitwendige genitaliën. Het geslacht van de baby kon niet worden vastgesteld.
 |
figuur 1: Tetra-amelia die andere congenitale misvormingen vertoont, zoals afwezigheid van vier ledematen, gespleten lip en gehemelte, exstrofie van de blaas Klik hier om te bekijken |
bij klinisch onderzoek waren het pulmonale en cardiovasculaire systeem normaal. Er was geen opgezette buik of organomegalie. Intraveneuze toegang werd gemaakt in de rechter halsader en behandeld volgens het protocol. De Baby passeerde meconium op dag 1 en de vitale functies waren stabiel na 24 uur en begon sinds dag 2 nasogastrische voeding te accepteren. De baby bleef in onze neonatale intensive care unit (NICU) voor 34 dagen getoond aan verschillende specialisten en ondergaan door middel van relevante onderzoeken.
routinematig bloedonderzoek was binnen normale grenzen. Infantogram toonde de afwezigheid van alle vier de ledematen. Thoraxfoto ‘ s waren normaal. Geen afwijking gedetecteerd in echografie, behalve afwezigheid van interne geslachtsorganen. ECHO toonde een klein Atrium septum defect. Magnetic resonance imaging (MRI) van de wervelkolom toonde spina bifida op sacraal niveau met uitsteeksel van neurale strengen. MRI hele buik en magnetische resonantie urogram toonde nonvisualisatie van urineblaas en lagere voorste buikwand defecten met uitsteeksel van darmlussen buiten de buikwand. Monster voor moleculaire genetische analyse en karyotyping is verzonden, rapport verwacht.
op dag 35 werd de baby, volgens de mening van verschillende specialisten, doorverwezen naar een hoger Centrum voor chirurgische interventie. Op het moment van verwijzing was de baby vitaal stabiel, wegende 1,7 kg en accepteerde goed voer.
| discussie | |
TAS is een zeldzame aangeboren afwijking die plaatsvindt tussen 24 en 36 dagen na de bevruchting als gevolg van de stopzetting van de ontwikkeling van ledematen knoppen als gevolg van een onbekende oorzaak. Het kan een enkel geval zijn of een deel van het genetisch syndroom. Tetra-amelia syndroom wordt gekenmerkt door het volledig ontbreken van alle vier de ledematen en afwijkingen waarbij de schedel en het gezicht (gespleten lip/gespleten gehemelte, micrognathia, microtia, één naris, choanal atresia, door de afwezigheid van de neus); ogen (microphthalmia, microcornea, cataract, coloboma, palpebral fusion); urogenitale systeem (renale agenesis, persistentie van de cloaca, de afwezigheid van externe genitaliën, atresia van de vagina); anus (atresia); van hart, longen (hypoplasie/aplasie, hernia diaphragmatica); skelet (hypoplasie/afwezigheid van de heupbeenderen, de afwezigheid van de ribben, de afwezigheid van wervels); en CNS (agenese van olfactorische zenuwen, agenese van optische zenuwen, agenese van corpus callosum, hydrocephalus, neurale buis defect). Getroffen baby ‘ s worden vaak doodgeboren of sterven kort na de geboorte.,
Tetra-amelia kan ook deel uitmaken van verschillende genetische syndromen, zoals het syndroom van Roberts, het caudale regressiesyndroom, het atypische gezichtssyndroom van femorale hypoplasie, het syndroom van Baller-Gerold en het syndroom van Hermann-Pallister-Opitz.
in de meeste gevallen, ook al blijft de etiologie niet geïdentificeerd, kan een defect in het wnt3-gen op 17q21 dat de ontwikkeling van ledematen en andere organen reguleert, tot deze anomalie leiden. Mutaties in het wnt3-gen voorkomen dat cellen functioneel wnt3-eiwit produceren, wat de normale vorming van ledematen verstoort en leidt tot andere ernstige geboorteafwijkingen geassocieerd met het tetra-amelia-syndroom. Hoewel de wijze van overerving autosomaal recessief is, wordt in één geval, x-chromosoomovererving ook beschreven.
ondanks moeilijke perifere (afwezigheid van ledematen) en centrale lijn (korte nek) plaatsing, geassocieerde aangeboren afwijkingen en voedingsproblemen, was de behandeling en overleving van deze baby tot 34 dagen in onze NICU lonend in tegenstelling tot andere gemelde gevallen, waarvan de meeste doodgeboren of kort na de geboorte stierven.
de behandeling van patiënten die overleven is afhankelijk van de aanwezigheid en ernst van geassocieerde misvormingen en vereist de ondersteuning van meerdere medische disciplines. Tetra-amelia is compatibel met het leven als andere systemen normaal zijn.
verdere studies zijn nodig om de exacte etiologie, risicofactoren en wijze van overerving vast te stellen. Prenatale screening, karyotyping analyse, en genetische counseling worden aanbevolen om het risico van dergelijke aangeboren afwijkingen te verminderen. Dit geval wordt gemeld vanwege het zeldzame voorkomen ervan. We moeten proberen te identificeren of er een rol is van omgevingsfactoren / opkomende straling in het veroorzaken van nieuwe mutationele veranderingen die Amelia veroorzaken.
verklaring van toestemming van de patiënt
de auteurs verklaren dat zij alle geschikte formulieren voor toestemming van de patiënt hebben verkregen. In de vorm waarin de patiënt (s) zijn/haar/toestemming heeft/hebben gegeven om zijn/haar/hun beelden en andere klinische informatie in het tijdschrift te vermelden. De patiënten begrijpen dat hun namen en initialen niet zullen worden gepubliceerd en de nodige inspanningen zullen worden gedaan om hun identiteit te verbergen, maar anonimiteit kan niet worden gegarandeerd.
financiële steun en sponsoring
nihil.
belangenconflicten
er zijn geen belangenconflicten.
|
|
Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Congenitale afwijkingen geassocieerd met deficiëntie van ledematen: een populatiestudie gebaseerd op gevallen uit het Hongaarse congenitale misvormingsregister (1975-1984). Am J Med Genet 1994; 49: 52-66.
|
|
|
Lenz W. genetica en ledemaatdeficiënties. Clin Orthop Relat Res 1980; 146: 9-17.
|
|
|
Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala I, Andria G. nieuw geval van bilaterale bovenste ledematen amelia, gezichts spleten en renale hypoplasie. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
|
|
|
Kozin SH. Aangeboren afwijkingen in de bovenste ledematen. J Bone Joint Surg Am 2003; 85-A: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl u, Aulepp u, Niswander L, et al. Homozygote wnt3-mutatie veroorzaakt tetra-amelia in een grote bloedverwante familie. Am J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
|
|
|
Basaran S, Yüksel A, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Yüksel-Apak M. Tetra-amelia, long hypo – / aplasia, gespleten lip-gehemelte, en hartafwijking: een nieuw syndroom? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
|
|
|
Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, et al. Tetra-amelia en Long hypo / aplasia syndroom: Nieuwe case report en review. Am J Med Genet a 2008; 146A: 2799-803.
|
|
|
Song SY, Chi JG. Tri-amelia en phocomelia met meerdere misvormingen die lijken op Roberts syndroom bij een foetus: Is het een variant of een nieuw syndroom? Clin Genet 1996; 50: 502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon MY, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia met meerdere misvormingen in zes mannelijke foetussen van één verwante. EUR J Kindergeneeskunde 1985; 144: 412-4.
|
Cijfers
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
