A forma clínica mais comum de apresentação de hiperparatiroidismo primário (PHP) é assintomática hipercalcemia, e o diagnóstico de PHP com base na presença de osso manifestações como osteíte etária cystica (OFC) é cada vez mais raro. O OFC ocorre em menos de 5% dos pacientes com PHP e sugere uma doença mais grave ou de longa data. OFC é caracterizada pela ocorrência de dor óssea associada com a constatação de específico radiográficos mudanças, como o aumento subperiósteo reabsorção óssea do terço distal do rádio e falanges médias, distal clavicular desbaste, “sal e pimenta” crânio, cistos ósseos, e marrom tumores nos ossos longos. Tumores Castanhos resultam da desmineralização óssea com ativação osteoclastica, micro-hemorriagens e microfracturas, e são assim nomeados por causa de sua cor típica, devido a abundantes depósitos de hemossiderina. Histopatologicamente, existe uma combinação de actividade osteoclástica e osteoblástica com a formação de quistos e muitos macrófagos carregados com hemossiderina.1 Diagnóstico Diferencial de tumores Castanhos inclui granuloma reparativo de células gigantes e tumor de células gigantes (GCT) do osso.
o caso de um doente com PHP devido a um adenoma da paratiróide com tumores Castanhos que imitam uma TGC metastática é notificado.
a 47-year-old first attended the orthopedic surgery department of a hospital in Castile-La Mancha in May 2008 queixating of pain in the hip and left hand not associated with prior trauma. O doente relatou uma história pessoal de dislipidemia, diabetes mellitus tipo 2, hipertensão arterial, obesidade de grau I e cólica renal com pedras de oxalato de cálcio. Sua história familiar incluía duas filhas que tinham sido diagnosticadas e submetidas a cirurgia para o PHP devido ao adenoma. Um raio-X simples da anca e da mão mostrou uma imagem cística polilobulada que inflou e diluiu o osso cortical no terceiro metacarpo esquerdo e lesões supra-acetabulares e líticas râmus ilioeschiopúbicas esquerdas. Uma tomografia computadorizada da pélvis (novembro de 2008) mostrou grandes lesões na ala ilíaca, ísquio, ramus púbico esquerdo, e asa sacral direita e colo femoral. Com base nestes resultados, em julho e setembro de 2009, o doente foi submetido a uma cirurgia que consistiu em curetagem e enchimento com um enxerto autólogo e substitutos ósseos do terceiro osso metacarpo esquerdo e da lesão supra-acetabular esquerda. O laboratório patológico reportou um TGC. Os controlos subsequentes com TAC e IRM do tórax e da pélvis revelaram o aumento das lesões líticas polilobuladas e expansivas na pélvis (Fig. 1), Sacro, colo femoral direito, e L5, com o aparecimento de uma nova lesão na cabeça femoral direita e sétimo arco costal esquerdo(Fig. 2). Estas alterações foram atribuídas à progressão tumoral metastática. Por causa da dor persistente que impediu totalmente a ambulação, o paciente foi encaminhado para a unidade de tumor ósseo do Hospital Universitario La Paz, onde uma revisão de amostras patológicas levou à conclusão de que as lesões ósseas eram altamente sugestivas de granulomas reparadores de células gigantes e histologicamente indistinguíveis de tumores Castanhos. Consequentemente, foi excluído o hiperparatiroidismo. Em novembro de 2010, o paciente foi encaminhado para o departamento de endocrinologia, onde testes laboratoriais adicionais forneceu os seguintes resultados: total de cálcio 14mg/dL, corrigido de cálcio de 13,2 mg/dL de cálcio iônico 1.72 mmol/L, fosfato de 1,9 mg/dL, magnésio a 1,86 mg/dL, cálcio urinário 968.60 mg/24h, creatinina de 0,55 mg/dL, iPTH 535pg/mL de vitamina D, 13ng/mL. A tomografia corporal total mostrou um nódulo de 1,5 cm de diâmetro na localização teórica da glândula paratiróide direita, e uma tomografia paratiróide com 20mCi de TC 99-sestamibi revelou resultados consistentes com o adenoma da paratiróide. Além disso, a presença de um feocromocitoma associado foi excluída com base tanto na bioquímica quanto na morfologia. A paratiroidectomia direita foi realizada, e uma biópsia intra-operatória foi relatada como um adenoma da paratiróide. O estudo histopatológico final confirmou a presença de um adenoma da paratiróide de 4,5 g em peso e de 2, 2 cm×2 cm×1,9 cm de tamanho.
Figura 1. Lesão lítica expansiva correspondente à osteite fibrosa cistica numa tomografia pélvica.
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Figura 2. Tac mostrando uma lesão lítica expansiva com contorno lobulado e desbaste cortical no sétimo arco costal esquerdo.
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após a cirurgia, o doente apresentou hipocalcemia sintomática, que requereu tratamento com calcitriol e cálcio, que tem sido continuado até à data. Ele continua a ser seguido no departamento de endocrinologia, relata melhora sintomática significativa e é capaz de andar com muletas. Um estudo genético não encontrou mutações no gene MEN-1.
GCT é um tumor altamente vascularizado que é encontrado nas metafisas ou epifisas de ossos longos ou na pélvis, sacro ou vértebras.2 o aparecimento radiográfico e histológico de tumores Castanhos típicos do OFC pode imitar de perto um GCT, como ocorreu no nosso doente, e a diferenciação deve ser feita com base em sinais clínicos e resultados laboratoriais (iPTH). Algumas das autoras3, 4 relataram casos de OFC em que a doença óssea metastática secundária foi inicialmente suspeita com base em sinais clínicos e imagens radiográficas. Em nosso paciente, no entanto, o diagnóstico de um tumor ósseo primário metastático foi baseado em achados histológicos, enquanto a história familiar, não relatada nos casos acima, foi consistente com PHP.
por outro lado, a deficiência de vitamina D é muitas vezes detectado em pacientes com PHP e is3,5 associada a exacerbação do bioquímicos e fenotípicos de apresentação da doença (maior soro nos níveis de PTH, grandes adenomas de paratireóide, e maior risco de fraturas), o que pode ter contribuído para a florida quadro clínico de nossos pacientes.
as formas familiares de hiperparatiroidismo são conhecidas como pouco frequentes (5%), e as suas causas mais frequentes incluem múltiplas neoplasias endócrinas (Homens) Tipo 1 e 2A, síndromes hiperparatiroidismo-tumor da mandíbula (HPT-JT) e hiperparatiroidismo familiar isolado (FIFP).6 nos homens 1, o hiperparatiroidismo é a apresentação mais antiga e mais comum (>90%), enquanto nos homens 2A ocorre tarde e tem uma baixa penetração. Embora o estudo genético para HOMENS 1 foi negativo em nossa paciente, deve ser destacado que um resultado falso negativo pode ocorrer em até 30% dos casos testados, como resultado de padrões de mutação envolvendo diferentes regiões do gene ou de mutações ainda desconhecido genes que afetam battistel de transcrição ou de ação.7 isto, juntamente com a provável ocorrência assíncrona de diferentes aspectos do MEN-1, torna necessária uma monitorização contínua. Homens 2A é pouco provável na ausência de envolvimento neoplásico da tiróide ou feocromocitoma. O diagnóstico diferencial também deve incluir HPT-JT devido à escala de envolvimento ósseo e o grande tamanho do adenoma. A conclusão final de um carcinoma da paratiróide teria apoiado este diagnóstico, devido à sua frequente ocorrência em HPT-JT.Contudo, a ausência de lesões fibro-ósseas mandibulares ou maxilares e de lesões renais tornou esta situação improvável. Finalmente, embora FIHP pode representar, em alguns casos, uma variante de outras hyperparathyroid síndromes, a possibilidade de que mutações localizado em como ainda não identificado loci outros do que aqueles relatados em HOMENS 1 e 2 e em HPT-JT pode causar esta síndrome não pode ser descartada.
O interesse do caso relatado, reside no fato de que ilustra a importância de se avaliar o fósforo e o metabolismo do cálcio e paratireóide função em todos os pacientes com lesões ósseas, de suspeitar de um potencial PHP se sugestivos de lesões de existir, e de procurar um provável subjacente componente genético através de uma detalhada da família e história pessoal.
