Abstract
we report on an isolated chest-wall asymmetry with imaging findings of multiple vertebral and related rib defects in an Ivorian male newborn. Ele nasceu de um casal saudável e jovem sem linhagem parental, nem histórico de malformação familiar nem exposição a teratógenos. Esta apresentação clínica defende a síndrome de Jarco-Levin, uma rara desordem esporádica ou familiar herdada como modo autossômico dominante ou recessivo e manifestada por extensos defeitos de segmentação vertebral com anomalias estruturais e morfológicas distintas da costela. De acordo com a nossa convicção, esta desordem ainda não tinha sido rastreada na zona da África subsariana.
1. Introdução
síndrome de Jarco-Levin (JLS) também chamada disostose espondilocostal é uma doença costovertebral congênita, ocorrendo com uma incidência estimada de 1/40 .000 nascimentos. JLS podem ser esporádicas ou herdadas com traços autossômicos dominantes ou recessivos . Os seus principais sinais clínicos são a parede torácica assimétrica, estatura curta do pescoço-tronco, escoliose, e múltiplos vertebrais radiológicas e defeitos relacionados das costelas com ligeira restrição torácica . O tratamento requer suporte respiratório prévio e meios ortopédicos ou cirúrgicos posteriores. Descrevemos uma ocorrência esporádica desta doença num recém-nascido Do Sexo Masculino Da Costa do Marfim, que, tanto quanto sabemos, não foi anteriormente relatada na África Subsaariana.
2. A Case Report
a full-term newborn, second of two normal siblings, born of a health and non related couple with negative history of familial anomaly and prenatal ultrasom, was born vaginally after an uneventful and drug-free pregnancy. O peso do nascimento era de 3100 g, 48 cm de comprimento, 33 cm de perímetro craniano, e a pontuação Apgar de 8-9 a 5 minutos. Ele mostrou escavação basitorácica do lado direito com um aspecto assimétrico da parede torácica (Figura 1). Os raios-X revelaram anomalias costovertebrais da coluna torácica (Figura 2) e tomografia computadorizada completa, incluindo fundidas ou hemivertebrasas e desalinhadas e fundidas com três costelas ausentes do lado direito e tanto supranumerário do lado esquerdo (Figuras 3 e 4). A ecografia Abdominal e renal não encontrou anomalia visceral associada e o estudo cromossómico cariótipo 46, XY. O seu curso clínico revelou curvatura progressiva da coluna vertebral com compromisso respiratório. Aos 3 anos de idade, ele foi transferido para o Children’s Hospital da Filadélfia, onde ele foi submetido a uma cirurgia de implante de costelas com resultado satisfatório.
Figura 1
aspecto Clínico mostrando o lado direito basithoracic escavação com o resultado de uma assimétrico torácica-deformidade de parede.
Figura 2
Abdominothoracic AP exibição que mostra os vários corpos vertebrais defeitos envolvendo a coluna torácica com costela de anormalidades.
Figura 3
Três-dimensional TC AP torácica imagem revelando detalhes completos do bloco, fundidas, e hemivertebrae bem como desalinhados, ausente, fundidas, e hipoplasia costelas do lado direito e supranumerário costelas do lado oposto.
Figura 4
Três-dimensional TC torácica lateral de imagem demonstrando muitas costela pontos de fusão originou posteriormente.
3. Discussão
JLS retrata uma doença Pan-étnica definida por defeitos assimétricos das costelas, variando de ausente a fundida a overgrown, bem como fundida, bloqueada e hemivertebrae com ligeira restrição respiratória, que ocorre esporadicamente e não como herdada . Como sabemos, poucos casos foram citados no norte e no sul da África, mas nenhum anteriormente foi identificado na África Subsaariana . O caso acima descrito é consistente com o quadro clínico do JLS. No entanto, ainda tem havido controvérsia sobre a delimitação nosológica e a base genética deste tópico complexo na literatura.
por motivos genéticos, a maioria dos casos familiares parecem seguir um modo autossômico recessivo de herança, com ligação ao gene Delta-like 3, associado com a via de entalhe . Na nossa, história familiar negativa e não-consanguinidade, bem como irmãos não afetados sugerem uma ocorrência esporádica. No entanto, este padrão provou ser mal documentado na literatura em comparação com os familiares. Em tal padrão apropriado cariótipo normal, como o nosso caso, a genética permanece esquiva, uma vez que não há até à data nenhum caso de mutação confiante além da evocação de poucos genes candidatos . Portanto, é inútil oferecer aconselhamento genético confiável e preciso para as famílias afetadas.
clinicamente, nem o aspecto clássico curto do tronco-pescoço nem as anomalias viscerais associadas observadas em casos esporádicos, foram observados nos nossos, concordando com a heterogeneidade de tais casos . Assim, o nosso diagnóstico baseou-se nos sinais cardinais radiográficos da DSC. Neste momento, tem havido confusão sobre a delimitação nosológica deste campo, principalmente com disostose espondilotoracica (DST). A recent historical review by Berdon et al. tem consistentemente sublinhado as características clínicas e imagiológicas distintivas destas duas síndromes fenotipicamente semelhantes. Portanto, a DST deve ser diferente da DST que se refere à síndrome de Lavy-Moseley, em grande parte ligada a coortes porto-riquenhos e tipificada pela assim característica fusão das costelas simétricas posteriores dando um aspecto radiográfico “como um leque” ou “como um caranguejo” e um prognóstico grimmer devido a marcadamente encurtado tórax causando insuficiência respiratória grave . Mesmo se a DSC é geralmente diagnosticada no nascimento como no caso presente, a detecção pré-natal ultra-sonográfica deve ser desejável para permitir uma melhor preparação psicológica dos pais .
nenhuma saída de tratamento padronizada para esta doença, mas de qualquer forma não poderíamos ir além da prevenção de infecções pulmonares para evitar compromisso respiratório . Como em nosso paciente, procedimentos cirúrgicos podem ser planejados dependendo do curso evolutivo. O inovador implante expansível de titânio rib, ainda sob protocolo de investigação, apenas por equipes especializadas, emergiu como uma nova opção cirúrgica promissora .
consentimento dos pais
foi obtido um consentimento informado por escrito do paciente para a publicação deste relatório de caso e imagens acompanhantes.
conflito de interesses
os autores declaram que não têm conflito de interesses em relação a este artigo.
Agradecimentos
Os autores são gratos ao Dr. Ackrah Yao Eddy, Consultor no Departamento de Radiologia, Polyclinique International de l”Indénié, Abidjan, Côte d’Ivoire, por sua contribuição na obtenção de tomografia computadorizada de imagens.
