rezumat
raportăm o asimetrie izolată a peretelui toracic cu constatări imagistice ale defectelor multiple vertebrale și ale coastelor asociate la un nou-născut masculin Ivorian. S-a născut dintr-un cuplu sănătos și tânăr fără descendență parentală, nici istoric malformativ familial, nici expunere la teratogen. Această prezentare clinică susține sindromul Jarcho-Levin, o tulburare rară sporadică sau familială moștenită ca mod autosomal dominant sau recesiv și manifestată prin defecte extinse de segmentare vertebrală cu anomalii structurale și morfologice distincte ale coastei. Conform credinței noastre, această tulburare nu a fost urmărită anterior în zona africană sub-sahariană.
1. Introducere
sindromul Jarcho-Levin (JLS) numit și disostoză spondilocostală este o tulburare costovertebrală congenitală, care apare cu o incidență estimată la 1/40 .000 de nașteri. JLS poate fi sporadic sau moștenit fie cu trăsătură autosomală dominantă, fie recesivă . Principalele sale semne clinice sunt peretele toracic asimetric, statura scurtă a gâtului-trunchi, scolioza și multiple defecte radiologice vertebrale și coaste conexe cu restricție toracică ușoară . Tratamentul necesită suport respirator anterior și mijloace ortopedice sau chirurgicale ulterioare. Descriem o apariție sporadică a acestei tulburări la un nou-născut masculin Ivorian, care, din cunoștințele noastre, nu a fost raportată anterior în Africa Subsahariană.
2. Un raport de caz
un nou-născut la termen, al doilea dintre cei doi frați normali, născut dintr-un cuplu sănătos și nerelaționat, cu antecedente negative de anomalie familială și ecografie prenatală, s-a născut vaginal după o sarcină fără evenimente și fără droguri. Greutatea la naștere a fost de 3100 g, lungimea 48 cm, perimetrul cranian 33 cm și Scorul Apgar 8-9 la 5 minute. El a prezentat excavarea basithoracică pe partea dreaptă cu un aspect asimetric al peretelui toracic (Figura 1). Radiografiile au evidențiat anomalii costovertebrale ale coloanei vertebrale toracice (Figura 2) și detalii complete ale scanării CT, inclusiv fuzionate sau hemivertebrele și coaste nealiniate și topite cu trei coaste absente în partea dreaptă și la fel de mult supranumerare în partea stângă (figurile 3 și 4). Ecografia abdominală și renală nu a găsit anomalii viscerale asociate și studiul cromozomial cariotipul 46, XY. Cursul său clinic a evidențiat curbura progresivă a coloanei vertebrale cu compromis respirator. La vârsta de 3 ani, a fost transferat la Spitalul de copii din Philadelphia, unde a suferit o intervenție chirurgicală de implant cu coaste, cu rezultate satisfăcătoare.
Figura 1
aspect clinic care prezintă excavarea bazitoracică pe partea dreaptă cu rezultatul unei deformări asimetrice a peretelui toracic.
Figura 2
vedere ap Abdominotoracică care prezintă multiple defecte ale corpurilor vertebrale care implică coloana toracică cu anomalii ale coastelor asociate.
Figura 3
imagine toracică tridimensională CT scan AP care dezvăluie detalii complete despre bloc, fuzionat și hemivertebrele, precum și coaste nealiniate, absente, topite și hipoplazice în partea dreaptă și coaste supranumerare în partea opusă.
Figura 4
imagine toracică laterală tridimensională de scanare CT care demonstrează multe puncte de fuziune ale coastei originare posterior.
3. Discuție
JLS descrie o tulburare panetnică definită de defectele asimetrice ale coastei, variind de la absentă la fuzionată până la supraaglomerată, precum și fuzionată, blocată și hemivertebrele cu restricție ușoară de respirație, care apare sporadic mai degrabă decât ca moștenit . După cum știm, puține cazuri au fost citate în nordul și Sudul Africii, dar niciunul nu a fost urmărit anterior în Africa Subsahariană . Cazul raportat mai sus este în concordanță cu tabloul clinic JLS. Cu toate acestea, au existat încă controverse cu privire la delimitarea nosologică și la baza genetică a acestui subiect complex în literatură.
din motive genetice, majoritatea cazurilor familiale par să urmeze un mod autosomal recesiv de moștenire, cu legătură cu gena Delta-like 3, asociată cu Calea Notch . La noi, istoricul familial negativ și neconsanguinitatea, precum și frații neafectați sugerează un eveniment sporadic. Cu toate acestea, acest model s-a dovedit a fi slab documentat în literatură în comparație cu cele familiale. Într-un astfel de model care se potrivește cariotipului normal, ca în cazul nostru, genetica rămâne evazivă, deoarece până în prezent nu există niciun caz mutant încrezător în afară de evocarea câtorva gene candidate . Deci, este fără speranță să oferim consiliere genetică fiabilă și precisă familiilor afectate.
Clinic, nici aspectul clasic scurt trunchi-gât, nici anomaliile viscerale asociate observate în cazuri sporadice, nu au fost observate la noi, fiind de acord cu eterogenitatea unor astfel de cazuri . Astfel, diagnosticul nostru s-a bazat pe semnele cardinale radiografice ale SCD. În acest moment, a existat confuzie cu privire la delimitarea nosologică a acestui domeniu, în principal cu disostoza spondilotoracică (STD). O revizuire istorică recentă de Berdon și colab. a subliniat în mod constant caracteristicile clinice și imagistice distinctive ale acestor două sindroame similare fenotipic. Prin urmare, SCD trebuie să fie diferit de STD care se referă la sindromul Lavy-Moseley, în mare parte legat de cohortele din Puerto Rico și caracterizat prin fuziunea simetrică a coastelor posterioare atât de caracteristică, oferind un aspect radiografic „asemănător fanilor” sau „asemănător crabului” și un prognostic mai sumbru datorită toracelui semnificativ scurtat care provoacă insuficiență respiratorie severă . Chiar dacă SCD este de obicei diagnosticat la naștere ca în cazul de față, detectarea ultrasonografică prenatală ar trebui să fie de dorit pentru a permite o pregătire psihologică parentală mai bună .
nu există ieșiri standardizate de tratament pentru această tulburare, dar oricum nu am putea merge mai departe decât prevenirea infecțiilor pulmonare pentru a evita compromisul respirator . Ca și în cazul pacientului nostru, procedurile chirurgicale pot fi planificate în funcție de evoluția cursului. Implantul inovator extensibil de coaste de titan, aflat încă sub protocol de investigație, doar de echipe specializate, a apărut ca o nouă opțiune chirurgicală promițătoare .
consimțământul părinților
a fost obținut un consimțământ scris informat de la pacient pentru publicarea acestui raport de caz și a imaginilor însoțitoare.
Conflict de interese
autorii declară că nu au niciun conflict de interese în legătură cu această lucrare.
mulțumiri
autorii sunt recunoscători Dr.Ackrah Yao Eddy, Consultant la Departamentul de radiologie, Policlinique International de l ‘Indecinctinct, Abidjan, Cote d’ Ivoire, pentru contribuția sa în obținerea imaginilor CT scan.
