apeductul vestibular este un canal mic, osos, care se extinde de la spațiul endolimfatic al urechii interne spre creier. Este protejat de unul dintre cele mai dense oase din corp, osul temporal, care găzduiește și două organe senzoriale – cohleea, care detectează undele sonore și le transformă în semnale nervoase, care sunt apoi trimise către creier și labirintul vestibular, care detectează mișcarea și gravitația. În interiorul apeductului vestibular se află conducta endolimfatică, un tub care transportă endolimfa la sacul endolimfatic, care este adăpostit pe suprafața posterioară a osului temporal și intră în contact cu dura mater. Funcția canalului și sacului endolimfatic nu este complet înțeleasă, dar se crede că acestea ajută la menținerea volumului și compoziției ionice a endolimului necesare transmiterii auzului și echilibrului semnalelor nervoase către creier.
figura: urechea internă văzută din partea din spate a capului, partea stângă. Vedere de aproape a urechii interne comparând un apeduct vestibular normal și mărit și sacul endolimfatic. Adaptat de VeDA cu permisiunea Institutului Național pentru surditate și alte tulburări de comunicare (NIDCD).
când un apeduct vestibular este mai mare decât în mod normal (> 1,0-1,5 mm), este cunoscut sub numele de apeduct vestibular mare (LVA) sau prin termenul folosit aici, apeduct vestibular mărit (EVA). EVA este cea mai frecventă malformație a urechii interne asociată cu pierderea auzului senzorial și este detectată cu o scanare CT. Pierderea auzului sau simptomele de echilibru asociate cu un EVA pot apărea atunci când canalul și sacul endolimfatic se extind pentru a umple spațiul mai mare (vezi Figura 1). Când EVA este asociată cu astfel de simptome, se numește sindromul EVA (EVA).
cauze
în timpul dezvoltării fetale, apeductul vestibular începe ca un tub larg. În a cincea săptămână se îngustează, iar la jumătatea perioadei se apropie de dimensiunea și forma adulților. Cu toate acestea, apeductul vestibular continuă să crească și să se schimbe până când un copil are trei până la patru ani. Încă incomplet înțeles condițiile genetice și/sau de mediu provoacă EVA. Este clar că EVA este o malformație congenitală, cu toate acestea, există controverse cu privire la originile sale, cu două teorii predominante:
- EVA este cauzată de dezvoltarea oprită la începutul gestației sau
- EVA rezultă din dezvoltarea aberantă mai târziu în viața fetală și postnatală.
se crede că un EVA nu provoacă pierderea auzului, ci mai degrabă că ambele sunt cauzate de același defect de bază – adică mutații într-o genă care provoacă pierderea auzului sindromică și non-sindromică.
pierderea auzului poate fi conductivă, mixtă sau senzorineurală, iar pierderea poate fi stabilă sau fluctuantă. Exemple de EVA sindromică includ sindromul Pendred sau sindromul branchiootorenal. Pierderea auzului sindromică asociată cu EVA poate afecta alte zone ale corpului. Mai frecvent, pierderea auzului asociată cu EVA este nesindromică, afectând doar funcția urechii.
la fel cum cauza(cauzele) Evei rămân neclare, o mare parte din ceea ce se știe despre aceasta, de ex. de ce modelul de pierdere a auzului diferă în rândul pacienților, câți oameni îl au de fapt, cum provoacă simptome, cum să îl tratezi eficient și care ar putea fi prognosticul, rămâne în curs de investigare.
testarea genetică dezvăluie adesea, dar nu întotdeauna, că EVA este asociată cu mutația genei SLC26A4 (numită și gena PDS) care provoacă, de asemenea, sindromul Pendred, o afecțiune asociată cu pierderea auzului sindromic și boala tiroidiană. Sindromul Pendred apare la aproximativ o treime din persoanele care au EVA2 și pierderea auzului. Pierderea auzului asociată cu sindromul Pendred este de obicei progresivă.
EVA poate fi, de asemenea, asociată cu sindromul branchiootorenal, care afectează anatomia urechilor, rinichilor și gâtului.
EVA este adesea asociată cu alte malformații ale urechii interne, cum ar fi o malformație Mondini, o dezvoltare cohleară incompletă care este, de asemenea, legată de o mutație a genei PDS.
prevalență
prevalența reală a EVA este probabil subestimată, ca și în cazul multor tulburări ale urechii interne, deoarece nu este întotdeauna recunoscută în timpul unei evaluări medicale. Estimările se încadrează între 5% și 15% la pacienții pediatri. Unele cercetări susțin o ușoară preponderență Feminină. EVA este, de asemenea, asociată cu simptome vestibulare la unele persoane.
auzul
pierderea auzului este cea care aduce de obicei EVA în atenția unui medic. Pierderea auzului poate fi senzorineurală, conductivă sau ambele.
pierderea auzului senzorineural (SNHL) este de obicei legată de cohlee, dar uneori de nervul vestibulocochlear sau de sistemul auditiv central al creierului. Pierderea auzului conductiv implică o problemă care conduce undele sonore oriunde de-a lungul traseului prin urechea exterioară, membrana timpanică (tamburul urechii) sau urechea medie (ossicles).
unele persoane cu EVA se nasc cu pierderea auzului. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor de EVA, pierderea auzului este bruscă și adesea progresivă. Poate apărea și în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. În general, acest lucru apare după un impact minor sau major al capului, o infecție respiratorie superioară sau o traumă a presiunii aerului, cum ar fi în timpul depresurizării rapide a unui avion. Pierderea este adesea fluctuantă și progresivă, dar, în general, pierderea auzului apare într-o serie de pași. Debutul sau diagnosticul pierderii auzului este aproape întotdeauna în copilărie. La pacienții cu EVA, pierderea auzului este de obicei bilaterală (în ambele urechi), dar nu simetrică.
VESTIBULAR
simptomele vestibulare nu sunt la fel de frecvente ca pierderea auzului la persoanele cu EVA. Simptomele variază de la vertij episodic sever la instabilitate (de obicei la adulți) până la coordonare slabă și dezechilibru la copii.Simptomele tulburărilor vestibulare sunt notoriu dificil de descris pentru adulți; pentru copii, sarcina este și mai dificilă. Cu excepția cazului în care este bine instruit în recunoașterea tulburărilor vestibulare, un medic sau un audiolog nu poate pune întrebările necesare pentru a identifica problema vestibulară a pacientului.
medicii și cercetătorii au dedicat în mod tradițional mai multă atenție și studiu efectului EVA asupra auzului decât asupra sistemului vestibular. Cu toate acestea, există o conștientizare tot mai mare a impactului disfuncției vestibulare asupra persoanelor diagnosticate cu EVA. Hipofuncția vestibulară este frecventă, cu alte simptome otologice variabile și nespecifice, cum ar fi tinitus și plinătate auditivă. Recent, EVA a fost asociată cu vertij pozițional paroxistic benign (BPPV), precum și hidrops endolimfatic. Cercetările recente au raportat că disfuncția vestibulară la persoanele cu EVA nu este neobișnuită. Un număr crescut de semne și simptome vestibulare sunt corelate cu EVA bilaterală. De asemenea, trebuie remarcat faptul că nu toți pacienții cu semne și simptome vestibulare au rezultate anormale ale testelor vestibulare și invers (o persoană cu EVA poate avea rezultate anormale ale testelor vestibulare, dar nu raportează simptome). Medicii și audiologii trebuie să fie conștienți de prevalența tulburărilor vestibulare la pacienții cu EVA.
CUM PROVOACĂ EVA PIERDEREA AUZULUI ȘI PROBLEME VESTIBULARE?
simptomele de pierdere a auzului senzorineural și de echilibru asociate cu EVA pot apărea deoarece canalul endolimfatic mărit și sacul sunt incapabile să-și mențină funcțiile normale. Acestea includ menținerea volumului endolimf și a compoziției ionice (concentrații de sodiu, potasiu, calciu și clorură) necesare pentru transmiterea semnalelor nervoase auditive și de echilibru către creier. Acest lucru perturbă homeostazia urechii interne, echilibrul ionic dintre compartimentele urechii interne care conțin fie endolimf, fie perilimf, fluide care au concentrații specifice și diferite de ioni.
dacă este legată de traumatismul cranian, EVA poate provoca simptome atunci când fluctuația bruscă a presiunii lichidului cefalorahidian (LCR) forțează proteinele foarte concentrate în conducta cohleară, care leagă spațiul LCR de spațiul endo-limfatic din interiorul cohleei. Aceasta se numește reflux hiperosmolar.
pierderea auzului conductiv cu EVA poate apărea din cauza presiunii endolimfatice crescute. Această presiune reduce capacitatea scărițelor de a muta fereastra ovală, care este membrana care separă urechea medie de urechea internă umplută cu lichid. Din cauza acestei disfuncții, undele sonore efectuate prin urechea medie nu pot fi transferate în cohlee în urechea internă.
evaluare clinică
datorită semnelor variabile ale EVA, diagnosticul necesită o atenție deosebită și atenție la simptomele și istoricul medical al unei persoane, în special pentru copii. În plus față de un istoric medical complet și examen fizic, procesul de diagnosticare pentru descoperirea EVA implică de obicei teste audiologice și vestibulare, precum și evaluare radiologică. Diagnosticul se face de obicei prin identificarea pozitivă a EVA pe o scanare CT sau prin confirmarea unui canal endolimfatic mărit și a unui sac pe RMN de înaltă rezoluție. Funcția tiroidiană, renală și cardiacă poate fi, de asemenea, analizată, iar uneori se efectuează și screening genetic.
tratament
din punct de vedere istoric, tratamentele medicale și chirurgicale nu au inversat progresia auzului sau a pierderilor vestibulare de la un EVA. Utilizarea steroizilor pentru pierderea bruscă a auzului asociată cu EVA nu s-a dovedit eficientă. Manevrarea chirurgicală sau îndepărtarea sacului endolimfatic este dăunătoare și nu este considerată o opțiune de tratament.
nu există nici un leac pentru EVA, dar diagnosticul precoce și prevenirea de la (în continuare) traumatisme craniene este necesar. Persoanele cu EVA sunt avertizate să evite sporturile de contact și să poarte o cască în timp ce merg cu bicicleta sau desfășoară alte activități care ridică riscul de rănire a capului.
amplificarea sub formă de aparate auditive poate fi utilă. În cazul pierderii auzului fluctuante sau progresive, sunt necesare aparate auditive cu opțiuni de programare flexibile. Implanturile cohleare s-au dovedit, de asemenea, benefice la unii pacienți cu EVA (acest lucru va depinde de existența oricăror anomalii comorbide ale urechii interne). La persoanele cu simptome vestibulare asociate, tratamentul poate include terapie de reabilitare vestibulară.
prezicerea a ceea ce se va întâmpla în cele din urmă în orice caz de EVA este dificilă, deoarece condiția nu urmează un curs tipic. Nu există nicio relație între cât de mare este apeductul și cantitatea de pierdere a auzului pe care o poate suporta o persoană. Unele cazuri progresează spre surditate profundă, unele includ pierderi sau dificultăți vestibulare, iar alte cazuri nu duc la niciuna. Este important să ne amintim că semnele și simptomele EVA sunt destul de variabile.
dificultățile de auz se manifestă adesea în copilăria timpurie, dar nu există o modalitate fiabilă de a prezice cât de mult va avea loc pierderea auzului sau cum va progresa (sau nu).
simptomele vestibulare pot apărea, de asemenea, devreme, dar sunt mult mai dificil de identificat la cei foarte tineri.
diagnosticul precoce, tratamentul și prevenirea progresiei ulterioare a simptomelor EVA sunt esențiale.
Autori: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, cu contribuții ale Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
resurse suplimentare
imaginile CT ale EVA sunt disponibile la clevelandhearingbalance.com/media.htm
Faceți clic aici pentru a descărca publicația „Extended Vestibular Aqueduct (EVA)”.
