WRS se caracterizează printr-un aspect îmbătrânit la naștere și deficiență sau absență a stratului de grăsime sub piele (lipoatrofie subcutanată). Ca urmare, pielea poate apărea neobișnuit de subțire, fragilă, uscată, strălucitoare, încrețită și îmbătrânită. Anumite vene și mușchi pot fi anormal de proeminente, în special cele ale frunții. Din motive necunoscute, pe măsură ce sugarii afectați îmbătrânesc, depuneri anormale de grăsime se pot acumula sub piele (subcutanat) în zonele inferioare (caudale) ale corpului, în special în jurul feselor, zonele din jurul organelor genitale și anusului (zona anogenitală) și zona dintre coaste și șolduri (flancuri). În plus, la sugari și copii cu tulburare, abdomenul poate apărea neobișnuit de mare și proeminent.
la persoanele cu WRS, pot apărea întârzieri de creștere înainte de naștere (întârzierea creșterii intrauterine), în special în ultimele trei luni (al treilea trimestru) de dezvoltare fetală. Întârzierile de creștere vor continua bine după naștere (postnatală). Pacienții cu WRS au, de asemenea, o creștere slabă în greutate și eșecul de a prospera pe parcursul vieții. În plus, în unele cazuri, sugarii afectați pot prezenta dificultăți de înghițire (disfagie) și de hrănire care pot contribui la întârzieri de creștere și la eșecul de a prospera.
deteriorarea neurologică progresivă poate să apară în WRS. Simptomele specifice pot varia de la o persoană la alta, deoarece persoanele afectate pot să nu aibă toate simptomele enumerate mai jos.
sugarii și copiii cu WRS prezintă, de asemenea, anomalii distinctive ale capului și feței (craniofaciale). La multe persoane afectate, punctul moale din partea din față a craniului (anterior) poate fi anormal de mare și lat, iar închiderea acestuia poate fi întârziată neobișnuit. Golurile fibroase dintre alte oase din craniu (suturi craniene) pot fi, de asemenea, anormal de largi. În plus, la sugarii cu tulburare, oasele frunții (oasele frontale) și părțile laterale ale craniului (oasele parietale) sunt anormal de proeminente (bossing frontal și bi-parietal), în timp ce oasele faciale sunt neobișnuit de mici și subdezvoltate (hipoplazice).
astfel de anomalii pot determina capul să pară neobișnuit de mare (pseudohidrocefalie). La sugarii și copiii afectați, anomaliile faciale distinctive pot include o gură neobișnuit de mică (microstomie); o bărbie proeminentă și urechi joase care sunt înclinate anormal spre partea din spate a capului (angulat posterior). Caracteristicile faciale apar de obicei neobișnuit de mici în comparație cu fruntea mare și părțile laterale ale craniului. În plus, sugarii afectați pot avea un nas neobișnuit de mic, distinct „în formă de cioc”, care devine mai pronunțat odată cu înaintarea în vârstă.
la majoritatea sugarilor și copiilor cu WRS, sunt prezente și anomalii craniofaciale suplimentare. Sugarii afectați pot avea doi până la patru dinți frontali (incisivi neonatali), care cad în cursul copilăriei timpurii. Dezvoltarea ulterioară a dinților (dentiția) este întârziată și afectată. În plus, la sugari și copii cu tulburare, pleoapele inferioare pot cădea sau se pot întoarce spre exterior (ectropion), expunând membranele mucoase subțiri și delicate care acoperă pleoapele, precum și o porțiune a globilor oculari (conjunctive). La un pacient, a fost descrisă și entropionul spastic, o afecțiune în care pleoapa se întoarce spre interior, astfel încât genele și pielea să se frece de suprafața ochiului. O caracteristică interesantă în câteva cazuri este că pleoapele inferioare pot acoperi mai mult decât jumătatea inferioară a globului ocular ca și cum pleoapele sunt situate mai sus decât se aștepta. Sugarii și copiii afectați pot avea, de asemenea, păr neobișnuit de rar, sprâncene și gene. (hipotrichoză). Într-o familie cu trei frați afectați, s-au observat, de asemenea, diverse anomalii oculare, inclusiv cataractă, cornee tulbure, perforarea corneei și microftalmie (dimensiuni neobișnuit de mici ale ochiului).
sugarii și copiii cu WRS pot avea, de asemenea, anomalii distincte care afectează mâinile, picioarele, brațele și picioarele (extremitățile). Brațele și picioarele sunt anormal de subțiri, mâinile și picioarele sunt disproporționat de mari; și degetele și degetele de la picioare sunt lungi, cu unghii neobișnuit de mici, incomplet dezvoltate (atrofice) sau îngroșate (distrofice). Articulațiile sunt groase și rigide, în special în umeri, coate și genunchi. Studiile recente RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) au confirmat prezența unor cantități normale de grăsime trunchială subcutanată și pierderea marcată de grăsime de pe față și extremitățile distale. Subțierea oaselor (osteopenie) poate predispune la fracturi osoase. Transformarea celulelor progenitoare osoase în os (osteoblaste) și celulele cartilajului (condrocite) sunt, de asemenea, afectate. Lipsa capacității de diferențiere celulară la pacienții cu WRS poate fi responsabilă pentru aspectul clinic și simptomele acestei tulburări rare.
majoritatea sugarilor și copiilor cu tulburare au, de asemenea, diferite grade de dizabilitate intelectuală, care pot varia de la ușoară la severă. Cu toate acestea, câțiva copii au demonstrat o dezvoltare mentală aproape normală. În timpul copilăriei, persoanele afectate pot începe să experimenteze anomalii neurologice și neuromusculare progresive. La majoritatea pacienților, există întârzieri severe în dobândirea abilităților care necesită coordonarea activităților fizice și mentale (retard psihomotor). În plus, în multe cazuri, sugarii și copiii cu tulburare nu au controlul capului, prezintă tonus muscular diminuat (hipotonie) și au o capacitate afectată de a coordona mișcările voluntare ale pieptului și ale zonelor abdominale (ataxie trunchială). De exemplu, pot avea dificultăți în controlul gamei de mișcări în timpul anumitor acțiuni musculare și pot prezenta tremurături ritmice, involuntare atunci când efectuează anumite mișcări (tremor de intenție). Sugarii și copiii cu tulburare pot prezenta, de asemenea, mișcări rapide, involuntare, orizontale ale ochilor (nistagmus orizontal) și claritate limitată (acuitate) a vederii. Sugarii pot avea disfonic, strigăt de cal și copiii mai mari pot avea o voce neobișnuită.
în plus, cercetătorii au raportat că deteriorarea neurologică observată la câțiva indivizi cu WRS poate fi asociată cu pierderea tecii de mielină din fibrele nervoase (demielizare) din substanța albă a creierului (de exemplu, leucodistrofie sudanofilă pură). Mielina este o substanță grasă albicioasă care formează o învelitoare protectoare sau” teacă ” în jurul anumitor fibre nervoase (axoni) și servește ca izolator electric, permițând transmiterea eficientă a impulsurilor nervoase. „Substanța albă” din creier și măduva spinării (sistemul nervos central) constă în principal din mănunchiuri de fibre nervoase mielinizate. Majoritatea pacienților cu SMR nu au prezentat leucodistrofie la vârsta stabilită. Au fost raportate malformații Dandy Walker și ventriculomegalie, calcificarea ganglionilor bazali și ageneza corpului calos.
lipsa țesutului adipos subcutanat a determinat cercetătorii să compare WRS cu sindromul lipodistrofiei generalizate (Berardinelli). Cu toate acestea, studiile de laborator, în acele cazuri examinate, nu au arătat o creștere a glucozei, lipidelor sau insulinei în condiții de repaus alimentar, așa cum ar fi de așteptat în sindromul Berardinelli. Cu toate acestea, câțiva pacienți au avut niveluri crescute de trigliceride. Tampoanele de grăsime sunt localizate la flanc, mai degrabă decât la fese, ceea ce este specific pentru acest sindrom, dar poate fi văzut și în sindromul glicoproteinei cu deficit de carbohidrați (CDG). Persoanele cu WRS pot dezvolta, de asemenea, o curbură anormală laterală a coloanei vertebrale (scolioză). În plus, sugarii și copiii cu WRS sunt adesea predispuși la infecții respiratorii recurente, ceea ce poate duce la complicații care pot pune viața în pericol.
într-unul dintre puținele cazuri în care s-a efectuat patologia post mortem, s-a constatat o absență aproape totală a mezenterului, un țesut care ancorează intestinul subțire în partea din spate a peretelui abdominal și absența mezocolonului, țesutul care asigură porțiunea transversală a intestinului gros.
