Introducere
sindromul patellei unghiilor este o afecțiune genetică rară care poate provoca probleme cu unghiile, oasele, rinichii și ochii. Se crede că afectează cel puțin una din 50.000 de persoane.
simptomele variază, dar aproape toată lumea cu această afecțiune va avea unghii anormale și mulți au, de asemenea, probleme cu coatele, genunchii și pelvisul. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor sunt capabili să ducă o viață relativ normală.
caracteristici tipice
principalele semne și simptome ale sindromului patellei unghiilor sunt enumerate mai jos.
este posibil ca cineva cu această afecțiune să nu aibă toate aceste simptome, iar unele simptome pot fi mai severe decât altele. Unele dintre probleme vor fi evidente de la naștere, dar altele pot să nu devină evidente decât mai târziu.
anomalii ale unghiilor
aproape toate persoanele cu sindromul patellei unghiilor vor avea unghii anormale sau lipsă, ceea ce este de obicei evident la naștere.
baza fiecărei unghii este adesea triunghiulară, mai degrabă decât o formă curbată de semilună, iar unghiile în sine pot fi subdezvoltate, decolorate, despicate, crestate sau fără sâmburi.
miniaturile sunt cele mai grav afectate, iar unghiile sunt mai puțin afectate de la degetul arătător spre degetul mic. Unghiile de la picioare sunt, în general, mai puțin afectate decât unghiile.
alte caracteristici
alte zone ale corpului care pot fi afectate includ oasele și articulațiile, rinichii și ochii.
caracteristicile comune includ:
genunchi – rotule lipsă (patellas) sau rotule mici, de formă neregulată și ușor dislocate (se pot simți instabile sau dureroase)
brațe și coate – nu sunt capabile să extindă complet brațele sau să întoarcă palmele în sus, păstrând coatele drepte, iar coatele pot fi înclinate spre exterior
pelvis – creșterile osoase (coarne iliace) pe osul pelvian pot fi vizibile pe raze X, dar nu cauzează de obicei probleme
ochi-presiune crescută în ochi (glaucom) la o vârstă fragedă
rinichi – pot exista proteine în urină (un semn precoce al problemelor renale) și acest lucru poate fi însoțit de sânge în urină; în unele cazuri, acest lucru poate progresa până la boli de rinichi, cu hipertensiune arterială și insuficiență renală
nervi – amorțeală și senzație de furnicături sau arsură la nivelul mâinilor și picioarelor
circulație – circulație slabă a sângelui la nivelul mâinilor și picioarelor, determinându – le să se simtă reci, chiar și pe vreme caldă
sistemul digestiv – aproximativ una din trei persoane are constipație sausindromul intestinului iritabil (IBS)
dimensiunea corpului-dificultate de a pune în greutate, în special mușchi, în ciuda mâncării și a exercițiilor fizice bune, cu o masă musculară redusă în brațele și picioarele superioare
oase subțiri (osteoporoză) – în special în șolduri
linia părului – linia părului poate fi ridicată, în special la temple
s-a sugerat, de asemenea, că persoanele cu sindromul patellei unghiilor pot avea mai multe șanse de a avea tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) saudepresie, deși sunt necesare mai multe cercetări pentru a confirma acest lucru.
ce cauzează sindromul patellei unghiilor?
majoritatea persoanelor cu sindromul patellei unghiilor vor fi moștenit o versiune defectă a unei gene numite LMX1B de la unul dintre părinți. Această genă este importantă în dezvoltarea membrelor, unghiilor, rinichilor și ochilor copilului.
doar una dintre cele două copii ale genei trebuie să fie defectuoasă pentru ca o persoană să fie afectată (moștenire dominantă). Aceasta înseamnă că un copil al cuiva cu sindromul patellei unghiilor are șanse de 50% să moștenească afecțiunea.
cu toate acestea, nu există întotdeauna un istoric familial al sindromului patellei unghiilor. În unele cazuri, gena LMX1B va fi mutant (modificat) spontan.
testarea genetică
diagnosticul sindromului patellei unghiilor se bazează de obicei pe simptomele pe care le aveți sau pe copilul dumneavoastră. Cu toate acestea, atunci când diagnosticul nu este clar, un test genetic de sânge poate fi utilizat pentru a confirma diagnosticul, aflând dacă o persoană poartă o genă lmx1b mutantă. O mutație a acestei gene poate fi identificată la 95% dintre persoanele cu sindrom de patelă a unghiilor.
testarea genetică poate fi efectuată și în timpul sarcinii pentru a afla dacă un copil se va naște cu sindromul patellei unghiilor, deși acest lucru nu poate prezice cât de severă va fi afecțiunea.
o altă opțiune pentru cuplurile cu risc de a avea un copil cu sindromul patellei unghiilor este o tehnică numită diagnostic genetic preimplantare (PGD). Aceasta implică testarea embrionilor care au fost fertilizați folosind fertilizarea in vitro (FIV) și numai implantarea embrionilor care nu au moștenit sindromul patellei unghiilor în uter.
înainte de testarea genetică sau PGD, se va oferi consiliere genetică. Acest serviciu este oferit de profesioniști din domeniul sănătății special instruiți în știința geneticii umane (un consilier genetic sau un genetician clinic) și este disponibil la centrele regionale de Genetică din întreaga țară.
consilierul va discuta despre riscurile, beneficiile și limitările testelor genetice. Ei vor explica, de asemenea, modul în care informațiile găsite ca urmare a testelor genetice ar putea avea implicații atât pentru dvs., cât și pentru familia dvs.
gestionarea sindromului patellei unghiilor
nu există nici un remediu pentru sindromul patellei unghiilor, dar sunt disponibile tratamente pentru gestionarea simptomelor.
de exemplu, genunchii care sunt ușor dislocați și dureroși pot fi ajutați cu analgezice, fizioterapie, atele și contravântuiri. Cu toate acestea, trebuie evitată utilizarea pe termen lung a analgezicelor antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), deoarece acestea pot afecta rinichii.
unele persoane pot avea nevoie de intervenții chirurgicale corective pentru probleme cu oasele și articulațiile.
testele anuale de urină pentru a căuta probleme renale ar trebui să înceapă la naștere. Dacă apar probleme, este posibil ca acestea să fie controlate cu medicamente saudializă (în cazul în care o mașină este utilizată pentru a reproduce multe dintre funcțiile rinichilor). Persoanele cu afecțiuni renale severe pot avea nevoie de transplant de rinichi.
femeile cu tensiune arterială crescută cauzată de probleme renale vor trebui monitorizate cu atenție dacă rămân însărcinate, deoarece sarcina poate agrava tensiunea arterială crescută.
screeningul pentru glaucom ar trebui să înceapă în adolescență și să fie repetat cel puțin o dată la doi ani. Tratamentul pentru glaucom poate implica utilizarea picăturilor de ochi sau o procedură de reducere a presiunii din interiorul ochiului.Evaluarea densității osoase este recomandată adulților tineri pentru a verifica osteoporoza.
