cum sunt diagnosticate tulburările mitocondriale?
deoarece simptomele sunt atât de variate, afectând mai multe organe din organism, diagnosticarea bolii mitocondriale poate fi o provocare. Uneori, alte tulburări care nu implică mitocondriile sunt diagnosticate greșit ca boală mitocondrială. Opusul este adevărat, de asemenea: uneori, persoanele care au cu adevărat boala mitocondrială sunt diagnosticate ca având altceva.
multe simptome ale bolii mitocondriale, cum ar fi eșecul de a prospera, statura scurtă, rezistența slabă, întârzierea dezvoltării, convulsiile, tonusul muscular slab, vărsăturile, constipația severă sau diareea, au o varietate de alte cauze. Din această cauză, de obicei nu este un singur simptom, ci o combinație de două, trei sau mai multe simptome diferite care îi determină pe clinicieni să suspecteze boala mitocondrială.
testarea genetică este cea mai fiabilă modalitate de a diagnostica și clasifica o tulburare mitocondrială. Este posibil să recomandăm testarea genetică pentru copilul dumneavoastră (și uneori și pentru părinți) dacă oricare dintre aceste simptome este prezent:
- întârziere de dezvoltare cu implicarea altor organe
- dardiomiopatie (boală a mușchiului cardiac) sau bloc cardiac inexplicabil sau semnale electrice afectate în inimă
- niveluri ridicate de lactat în sânge sau în lichidul cefalorahidian, atunci când sunt prezente alte simptome
- anumite Constatări anormale ale imagisticii cerebrale
- oftalmoplegie (afectarea ptoză (pleoapa superioară căzută)
- pierderea auzului
- dismotilitate gastrointestinală severă (contracții musculare slabe sau pierdute în intestine) sau intestinale pseudo-obstrucție (obstrucție intestinală cauzată de incapacitatea intestinului de a împinge alimentele)
- regresie semnificativă a dezvoltării în stabilirea unei boli
testarea genetică începe adesea cu analiza ADN-ului mitocondrial și, dacă rezultatele sunt negative, Testarea ADN-ului nuclear pentru gene cunoscute a fi implicate în boala mitocondrială. Dacă aceste teste apar negative, ADN-ul nuclear al copilului poate fi necesar să fie analizat complet prin secvențierea exomului întreg (acest lucru este similar cu secvențierea întregului genom, dar analizează doar genele care codifică proteinele).
tipul și profunzimea testelor genetice pe care le recomandăm vor depinde de simptomele copilului și de cât de puternic suspectăm boala mitocondrială. Din păcate, la această scriere, testarea genetică extinsă nu este întotdeauna acoperită de asigurare. Dacă dvs. sau copilul dvs. aveți nevoie de testare, vom colabora cu companiile dvs. de asigurări pentru a vă ajuta în procesul de aprobare.
testele suplimentare, non-genetice, ajută, de asemenea, la diagnosticarea tulburărilor mitocondriale. Acestea includ:
- teste biochimice pe urină, sânge și lichid spinal
- o biopsie musculară pentru examinarea mitocondriilor și testarea nivelurilor de enzime
- imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului și coloanei vertebrale
dacă este suspectată sau identificată o afecțiune mitocondrială, vă putem recomanda copilul pentru teste suplimentare și consultări cu specialiștii. Testarea depinde de simptome și poate include:
- ecocardiogramă
- electrocardiogramă (EKG)
- examinări oculare
- teste auditive
gestionarea stării copilului dumneavoastră
în timp ce tulburările mitocondriale nu au leac, copiii se descurcă adesea mai bine atunci când simptomele sunt depistate și abordate devreme. Copilul dvs. va fi urmărit îndeaproape și examinat pentru o varietate de afecțiuni legate de boala mitocondrială, cum ar fi probleme de inimă, vedere și auz. Simptomele pot fi adesea atenuate prin menținerea unei sănătăți generale bune, inclusiv o atenție atentă la nutriție și evitarea infecțiilor și deshidratării.
exercițiul este una dintre puținele metode dovedite pentru îmbunătățirea funcționării mitocondriale și poate ajuta la păstrarea forței și rezistenței copilului. Regimurile de exerciții trebuie supravegheate, trebuie să se acumuleze foarte treptat în intensitate și trebuie suspendate în timpul bolii.
care sunt opțiunile de tratament pentru tulburările mitocondriale?
în prezent, vitaminele și suplimentele sunt pilonul principal al tratamentului pentru tulburările mitocondriale. Se crede că ajută mitocondriile să producă energie și să reducă acumularea de compuși toxici în interiorul celulelor. Aceste suplimente și cofactori sunt uneori date împreună în ” cocktail-uri.”În prezent, compușii care au fost cel mai bine testați includ coenzima Q10 și creatina, dar folosim și o mare varietate de alte suplimente.
regimurile pentru tulburări mitocondriale specifice pot include compuși care sunt deficitari din cauza bolii, cum ar fi arginina (în MELAS) și acidul folinic (în sindromul Kearns-Sayre). La Boston Children ‘ s, testăm dicloracetat (DCA), care contracarează nivelurile ridicate de acid lactic găsite în unele tulburări mitocondriale. În anumite tulburări, putem prescrie o dietă specială.
îngrijire de susținere
deoarece copiii cu boală mitocondrială tind să fie foarte sensibili la stresul cauzat de boli minore, cum ar fi răcelile și febra, medicul dumneavoastră va prescrie uneori terapii suplimentare de susținere atunci când copilul este bolnav. Acestea pot include vitamine, cofactori, medicamente pentru a contracara dezechilibrele biochimice care pot apărea, băuturi care conțin electroliți și uneori hidratare intravenoasă (IV) și antibiotice IV. În unele cazuri, este posibil ca copilul dvs. să fie monitorizat în spital.
copiii cu boală mitocondrială sunt, de asemenea, cunoscuți ca fiind sensibili la o varietate de medicamente, precum și anestezice utilizate pentru procedurile chirurgicale.
