ce este boala Huntington cu debut juvenil (JHD)?
boala Huntington cu debut juvenil (JHD) este o formă a bolii Huntington (HD) care afectează copiii și adolescenții. Boala Huntington este o tulburare neurodegenerativă ereditară care se caracterizează prin agravarea progresivă a simptomelor motorii, cognitive, comportamentale și psihiatrice. JHD este cauzată de o mutație a genei huntingtin numită „expansiune repetată CAG”. Mutația are ca rezultat degenerarea neuronală treptată în ganglionii bazali ai creierului, care este responsabil pentru coordonarea mișcărilor, gândurilor și emoțiilor. Pe măsură ce JHD progresează, alte regiuni ale creierului suferă degenerare neuronală cu atrofie cerebrală difuză și severă, care este comparabilă cu boala Alzheimer în stadiu târziu.
simptome JHD
prezentarea JHD include schimbări în personalitate, coordonare, comportament, vorbire sau capacitatea de a învăța. Modificările fizice includ rigiditate, rigiditate a picioarelor, stângăcie, încetinire a mișcării, tremor sau mioclon. În comparație cu HD adult, convulsiile și rigiditatea sunt frecvente, iar Coreea este mai puțin frecventă.
predispoziția și simptomele inițiale tipice ale HD cu debut juvenil includ:
- istoric familial pozitiv de HD, de obicei la tatăl
- rigiditatea picioarelor
- stângăcia brațelor și picioarelor
- declinul funcției cognitive
- modificări ale comportamentului
- convulsii
- modificări ale funcției motorii orale
- Coreea la un adolescent
- tulburări de comportament
debut și progresie
JHD are de obicei o rată de progresie mai rapidă decât HD cu debut adult; cu cât debutul este mai devreme, cu atât JHD progresează mai repede. Moartea apare adesea în decurs de 10 ani de la debutul JHD, spre deosebire de 10-25 de ani în HD cu debut adult.
tratament
nu există tratament sau tratament care să oprească, să încetinească sau să inverseze progresia JHD. Medicamentele pot fi prescrise pentru a gestiona simptomele. Un psihiatru pentru copii sau un specialist în managementul comportamentului poate aborda tulburările de comportament. Un patolog de limbaj de vorbire poate evalua problemele de comunicare și înghițire. Un nutriționist poate fi consultat pentru a aborda nevoile nutriționale pe măsură ce boala progresează. Dispozitivele de asistență, cum ar fi scaunele cu rotile, căștile și plăcile de comunicare, pot fi utilizate pentru siguranță și pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
se recomandă să contactați cel mai apropiat centru de Excelență HDSA dacă aveți motive să suspectați un caz de JHD.
securitatea socială are obligația de a oferi beneficii rapid solicitanților ale căror condiții medicale sunt atât de grave încât condițiile lor îndeplinesc în mod evident standardele de handicap. Indemnizațiile de compasiune sunt o modalitate de a identifica rapid bolile și alte afecțiuni medicale care se califică invariabil în conformitate cu standardul legal pentru dizabilități. Programul de indemnizații Compassionate urmărește rapid deciziile de invaliditate pentru a se asigura că americanii cu cele mai grave dizabilități primesc deciziile de beneficii în câteva zile în loc de luni sau ani.
dovezi medicale sugerate de înregistrare pentru evaluare
un diagnostic de HD cu debut juvenil (JHD), precum și informații clinice care documentează modificările neurologice sau cognitive sunt necesare pentru a îndeplini Lista de indemnizații de compasiune.
sursele preferate ale acestor informații sunt înregistrările clinice de la medicul primar, neurologul sau psihiatrul curant, inclusiv:
- înregistrările medicului curant care documentează progresia simptomelor motorii, cognitive și psihiatrice, istoricul familial și rezultatele anormale ale examenului neurologic în concordanță cu debutul juvenil HD
- testele de laborator care arată o expansiune repetată CAG complet penetrantă în gena HD (> 39 repetări CAG).
- imagistica creierului care furnizează dovezi justificative
- rapoarte psihologice sau psihiatrice, inclusiv teste neurocognitive
- înregistrări școlare care furnizează dovezi justificative.
Faceți clic aici pentru mai multe informații despre indemnizațiile de compasiune ale Securității Sociale.
Lectură suplimentară
pentru a afla mai multe, faceți clic pe linkurile de mai jos pentru a descărca versiuni PDF ale publicațiilor HDSA informative și aprofundate:
