Heterotopia materiei cenușii

complexitatea dezvoltării neuronale o face plină de oportunități de eroare. Heterotopia materiei cenușii este un astfel de exemplu. Se crede că heterotopia materiei cenușii este cauzată de migrația arestată a neuronilor către cortexul cerebral; adică atunci când neuronii care se presupune că fac parte din cortexul cerebral. nu reușesc să urce la capătul scării lor în mod corect și sunt situate permanent în locația greșită.

heterotopia materiei cenușii sunt malformații comune ale dezvoltării corticale clasificate ca tulburări de migrație neuronală. Heterotopiile sunt clasificate în două grupe: nodulare și difuze. Tipurile nodulare sunt subependimale și subcorticale; tipurile difuze sunt denumite heterotopii de bandă. Pacienții afectați sunt, în general, împărțiți în trei grupe, în funcție de localizarea formării: heterotopia subependimală, subcorticală și de bandă. În plus, în special cu heterotopia care este legată genetic, există diferențe de gen, bărbații suferind simptome mai severe decât femeile cu formațiuni similare.

în general, heterotopia de bandă, cunoscută și sub numele de sindromul cortexului dublu, este văzută exclusiv la femei; bărbații cu o mutație a genei înrudite (numită XLIS sau DCX) mor de obicei in utero sau au o anomalie cerebrală mult mai severă. Simptomele la femeile afectate variază de la normal la întârzierea dezvoltării severe sau retard mental; severitatea sindromului este legată de grosimea benzii de neuroni arestați. Aproape toți pacienții afectați care vin la asistență medicală au epilepsie, epilepsia cu absență parțială complexă și atipică fiind cele mai frecvente sindroame. Unii dintre pacienții mai grav afectați dezvoltă atacuri de cădere.

Periventricular sau subependymalEdit

Periventricular înseamnă lângă ventricul, în timp ce subependymal (de asemenea, scris subepidimal) înseamnă sub ependyma; deoarece ependyma este foaia epitelială subțire care acoperă ventriculele creierului, acești doi termeni sunt folosiți pentru a defini heterotopia care apare direct lângă un ventricul. Aceasta este de departe cea mai comună locație pentru heterotopie. Pacienții cu heterotopie subependimală izolată prezintă de obicei o tulburare convulsivă în a doua decadă de viață.

heterotopia subependimală prezentă într-o gamă largă de variații. Ele pot fi un singur nod mic sau un număr mare de noduri, pot exista pe una sau pe ambele părți ale creierului în orice punct de-a lungul marginilor ventriculului superior, pot fi mici sau mari, simple sau multiple și pot forma un nod mic sau o masă mare ondulată sau curbată.

Femeile simptomatice cu heterotopie subependimală prezintă de obicei epilepsie parțială în a doua decadă a vieții; dezvoltarea și examinările neurologice până în acel moment sunt de obicei normale. Simptomele la bărbații cu heterotopie subependimală variază, în funcție de faptul dacă boala lor este legată de cromozomul X. Bărbații cu forma legată de X au mai frecvent anomalii asociate, care pot fi neurologice sau mai răspândite și, de obicei, suferă de probleme de dezvoltare. În caz contrar (adică în cazurile care nu sunt legate de X) simptomologia este similară la ambele sexe.

subcorticalEdit Focal

heterotopia subcorticală se formează ca noduri distincte în materia albă, „focală” indicând o zonă specifică. În general, pacienții prezintă deficite neurologice fixe și dezvoltă epilepsie parțială între 6 și 10 ani. Cu cât heterotopia subcorticală este mai extinsă, cu atât deficitul este mai mare; heterotopia bilaterală este aproape invariabil asociată cu întârzieri severe de dezvoltare sau retard mental. Cortexul în sine suferă adesea de absența materiei cenușii și poate fi neobișnuit de subțire sau lipsit de sulci adânci. Heterotopia subependimală este frecvent însoțită de alte anomalii structurale, inclusiv o scădere generală a masei corticale. Pacienții cu heterotopie subcorticală focală au o tulburare motorie și intelectuală variabilă în funcție de mărimea și locul heterotopiei.

Band formEdit

ca heterotopia subcorticală focală, heterotopia „bandă” se formează în materia albă de sub cortex, dar materia cenușie este mai difuză și este simetrică între emisfere. În Imagistică, heterotopia de bandă apare ca benzi de materie cenușie situate între ventriculul lateral și cortexul cerebral și separate de ambele printr-un strat de materie albă care apare normal. Heterotopia de bandă poate fi completă, înconjurată de materie albă simplă sau parțială. Lobii frontali par a fi mai frecvent implicați atunci când este parțial. Pacienții cu heterotopie de bandă se pot prezenta la orice vârstă cu întârziere variabilă de dezvoltare și tulburare convulsivă, care variază foarte mult ca severitate.

heterotopia de bandă subcorticală, cunoscută și sub numele de sindromul „cortex dublu”, se referă la o bandă de neuroni heterotopici subcorticali, situați la jumătatea distanței dintre ventricule și cortexul cerebral. Tulburarea este văzută în primul rând la femei și de obicei provoacă diferite grade de retard mental și aproape toate dintre ele au epilepsie. Aproximativ două treimi dintre pacienții cu epilepsie dezvoltă în cele din urmă convulsii intratabile. RMN-ul creierului în heterotopia cu bandă subcorticală demonstrează două straturi paralele de materie cenușie: o panglică exterioară subțire și o bandă interioară groasă, separate de un strat foarte subțire de materie albă între ele. Severitatea epilepsiei și întârzierea dezvoltării este direct corelată cu gradul de stopare a migrației, așa cum este indicat de grosimea heterotopiei benzii subcorticale.

heterotopia în bandă subcorticală este cauzată de mutații ale genei DCX asociate microtubulilor. Se crede că proteina DCX direcționează migrația neuronală prin reglarea organizării și stabilității microtubulilor, necesari pentru motilitatea neuronală. Malformația este observată numai la femei, deoarece gena se găsește pe cromozomul X. Deoarece există doi cromozomi X la femei, după inactivarea X, doar unii neuroni pierd funcția doublecortinei. Acești neuroni cu gena DCX mutantă nu reușesc să migreze în cortex și astfel formează banda heterotopică subiacentă, în timp ce neuronii care exprimă gena normală migrează cu succes către placa corticală. Masculii cu mutații DCX dezvoltă lisencefalie clasică.