cea mai frecventă prezentare clinică a hiperparatiroidismului primar (PHP) este hipercalcemia asimptomatică, iar diagnosticul PHP bazat pe prezența manifestărilor osoase, cum ar fi osteita fibrosa cystica (OFC), este din ce în ce mai puțin frecventă. OFC apare la mai puțin de 5% dintre pacienții cu PHP și sugerează o boală mai severă sau de lungă durată. OFC se caracterizează prin apariția durerii osoase asociate cu găsirea unor modificări radiografice specifice, cum ar fi resorbția osoasă subperiostală crescută în treimea distală a razei și a falangelor mijlocii, subțierea claviculară distală, craniul „sare și piper”, chisturile osoase și tumorile brune în oasele lungi. Tumorile brune rezultă din demineralizarea osoasă cu activarea osteoclastelor, microhemoragii și microfracturi și sunt numite astfel datorită culorii lor tipice, datorită depozitelor abundente de hemosiderină. Histopatologic, există o combinație de activitate osteoclastică și osteoblastică cu formarea chisturilor și multe macrofage încărcate cu hemosiderină.1 diagnosticul diferențial al tumorilor brune include granulomul reparativ cu celule gigantice și tumora cu celule gigantice (GCT) a osului.
este raportat cazul unui pacient cu PHP datorat unui adenom paratiroidian cu tumori brune care imită un GCT metastatic.
un tânăr de 47 de ani a participat pentru prima dată la secția de chirurgie ortopedică a unui spital din Castilia-La Mancha în mai 2008, plângându-se de dureri la șold și mâna stângă care nu au fost asociate cu traume anterioare. Pacientul a raportat un istoric personal de dislipidemie, diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arterială, obezitate de gradul I și colică renală cu pietre de oxalat de calciu. Istoria familiei sale a inclus două fiice care au fost diagnosticate și supuse unei intervenții chirurgicale pentru PHP din cauza adenomului. Radiografia simplă a șoldului și a mâinii a arătat o imagine chistică polilobulată care a umflat și a subțiat osul cortical în cel de-al treilea os metacarpian stâng și leziuni litice Ramus ilioischiopubice supra-acetabulare și stângi. O scanare CT a pelvisului (noiembrie 2008) a arătat leziuni mari în ala iliac, ischiu, Ramus pubian stâng și aripa sacrală dreaptă și gâtul femural. Pe baza acestor constatări, în iulie și septembrie 2009 pacientul a suferit o intervenție chirurgicală constând în chiuretaj și umplere atât cu o grefă autologă, cât și cu înlocuitori osoși ai celui de-al treilea os metacarpian stâng și a leziunii supra-acetabulare stângi. Laboratorul patologic a raportat un GCT. Controalele ulterioare cu CT și RMN ale pieptului și pelvisului au evidențiat extinderea leziunilor litice polilobulate și expansive în pelvis (Fig. 1), sacrum, gâtul femural drept și L5, cu apariția unei noi leziuni în capul femural drept și arcul costal stâng al șaptelea (Fig. 2). Aceste modificări au fost atribuite progresiei tumorale metastatice. Din cauza durerii persistente care a împiedicat în totalitate ambulația, pacientul a fost trimis la unitatea tumorală osoasă a Spitalului Universitario La Paz, unde o revizuire a probelor patologice a condus la concluzia că leziunile osoase au fost foarte sugestive pentru granuloame reparative cu celule gigantice și indistinguizabile histologic de tumorile brune. Prin urmare, hiperparatiroidismul a fost exclus. În noiembrie 2010, pacientul a fost trimis la secția de endocrinologie, unde testele de laborator suplimentare au furnizat următoarele rezultate: calciu total 14 mg/dL, calciu corectat 13,2 mg/dL, calciu ionic 1,72 mmol/l, fosfat 1,9 mg/dL, magneziu 1,86 mg/dL, calciu urinar 968,60 mg/24h, creatinină 0,55 mg/dL, iPTH 535pg/mL, vitamina D 13ng/mL. CT-ul total al corpului a arătat un nodul de 1,5 cm în diametru în locația teoretică a glandei paratiroide drepte și o Scanare paratiroidă cu 20mci de TC 99-sestamibi a relevat constatări în concordanță cu adenomul paratiroidian hiperfuncțional drept. În plus, prezența unui feocromocitom asociat a fost exclusă atât pe baza biochimiei, cât și a morfologiei. A fost efectuată paratiroidectomia dreaptă și o biopsie intraoperatorie a fost raportată ca un adenom paratiroidian. Studiul histopatologic final a confirmat prezența unui adenom paratiroidian de 4,5 g în greutate și 2,2 cm int 2 cm int 1,9 cm în mărime.
Figura 1.
leziune litică expansivă corespunzătoare osteitei fibrosa cystica într-o scanare CT pelviană.
(0.14 MB).
Figura 2.
CT care prezintă o leziune litică expansivă cu contur lobulat și subțiere corticală în al șaptelea arc costal stâng.
(0.21 MB).
după operație, pacientul a prezentat hipocalcemie simptomatică care a necesitat tratament cu calcitriol și calciu, care a fost continuat până în prezent. El continuă să fie urmărit la Departamentul de endocrinologie, raportează o îmbunătățire simptomatică semnificativă și este capabil să meargă cu cârje. Un studiu genetic nu a găsit mutații în gena MEN-1.
GCT este o tumoare foarte vascularizată care se găsește în metafizele sau epifizele oaselor lungi sau în pelvis, sacrum sau vertebre.2 aspectul radiografic și histologic al tumorilor brune tipice OFC poate imita îndeaproape un GCT, așa cum a apărut la pacientul nostru, iar diferențierea trebuie făcută pe baza semnelor clinice și a rezultatelor de laborator (iPTH). Unii dintre autori3,4 au raportat cazuri de OFC în care boala osoasă metastatică secundară a fost inițial suspectată pe baza semnelor clinice și a imaginilor radiografice. Cu toate acestea, la pacientul nostru, diagnosticul unei tumori osoase primare metastatice s-a bazat pe constatări histologice, în timp ce istoricul familial, care nu a fost raportat în cazurile de mai sus, a fost în concordanță cu PHP.
pe de altă parte, deficitul de vitamina D este adesea detectat la pacienții cu PHP și is3,5 asociat cu exacerbarea prezentării biochimice și fenotipice a bolii (niveluri serice mai mari de PTH, adenoame paratiroidiene mari și risc mai mare de fractură), care ar fi putut contribui la imaginea clinică floridă a pacientului nostru.
formele familiale de hiperparatiroidism sunt cunoscute a fi mai puțin frecvente (5%), iar cauzele lor cele mai frecvente includ neoplazia endocrină multiplă (bărbați) sindroamele de tip 1 și 2A, sindromul hiperparatiroidism-tumoră maxilară (HPT-JT) și hiperparatiroidismul izolat familial (FIHP).6 la bărbați 1, hiperparatiroidismul este cea mai timpurie și cea mai frecventă prezentare (>90%), în timp ce la bărbați 2A apare târziu și are o penetrare scăzută. Deși studiul genetic pentru bărbați 1 a fost negativ la pacientul nostru, trebuie remarcat faptul că un rezultat fals negativ poate apărea în până la 30% din cazurile testate ca rezultat al modelelor de mutație care implică diferite regiuni genetice sau mutații în gene încă necunoscute care afectează transcripția sau acțiunea meninului.7 aceasta, împreună cu apariția asincronă probabilă a diferitelor aspecte ale MEN-1, face necesară monitorizarea continuă. MEN 2A este puțin probabil în absența implicării neoplazice tiroidiene sau a feocromocitomului. Diagnosticul diferențial ar trebui să includă, de asemenea, HPT-JT din cauza amplorii implicării osoase și a dimensiunii mari a adenomului. Constatarea finală a unui carcinom paratiroidian ar fi susținut acest diagnostic, datorită apariției sale frecvente în HPT-JT.8 cu toate acestea, absența leziunilor fibro-osoase mandibulare sau maxilare și a leziunilor renale a făcut acest lucru puțin probabil. În cele din urmă, deși FIHP poate reprezenta în unele cazuri o variantă a altor sindroame hiperparatiroidiene, nu poate fi exclusă posibilitatea ca mutațiile localizate în alte loci încă neidentificate decât cele raportate la bărbații 1 și 2 și la HPT-JT să provoace acest sindrom.
interesul cazului raportat constă în faptul că ilustrează importanța evaluării metabolismului fosforului și calciului și a funcției paratiroidiene la toți pacienții cu leziuni osoase, a suspectării unui potențial PHP dacă există leziuni sugestive și a căutării unei componente genetice probabile subiacente printr-un istoric familial și personal detaliat.
