Istoricul Sindromului Down

de Dr. Ananya Mandal, Mdreviuit de Sally Robertson, B.Sc.

sindromul Down sau sindromul Down este o afecțiune congenitală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21 în celulele unei persoane. Aceasta este denumită și trisomia 21.

oamenii au de obicei 46 de cromozomi în fiecare celulă, 23 fiind moșteniți de la fiecare părinte. Datorită copiei suplimentare a cromozomului 21, persoanele cu sindrom Down au 47 de cromozomi în celulele lor. Acest ADN suplimentar provoacă caracteristicile fizice și problemele de dezvoltare asociate sindromului.

sindromul Down a fost descris pentru prima dată de un medic englez John Langdon Down în 1862, care a ajutat la diferențierea afecțiunii de dizabilitatea mentală. El a folosit termenul „mongoloid” pentru a descrie afecțiunea, datorită opiniei sale că copiii cu sindromul Down împărtășeau trăsături fizice similare cu persoanele din rasa mongolă a lui Blumenbach. Acest termen pentru condiție a devenit mai puțin frecvente după 1970 din cauza inexactității sale și faptul că a fost considerat peiorativ.

din punct de vedere istoric, multe persoane cu Sindrom Down au fost ucise, abandonate sau ostracizate din societate. În secolul 20, era obișnuit ca acești indivizi să fie instituționalizați și nu primeau un tratament adecvat pentru complicațiile medicale asociate, cum ar fi tulburările cardiace, defectele de vedere și problemele intestinale. Prin urmare, mulți copii cu sindrom Down obișnuiau să moară în timpul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie.

odată cu apariția mișcării eugenice, sterilizarea forțată a persoanelor cu sindrom Down a fost introdusă în 33 din cele 48 de state care existau atunci în Statele Unite. Programele de sterilizare au atins proporții mari până când protestele publicului larg au dus la întreruperea lor. În acest moment al istoriei, cauza sindromului Down nu a fost înțeleasă. S-a presupus că mai mulți factori genetici, vârsta maternă mai înaintată, leziunile la naștere și leziunile în timpul sarcinii au cauzat boala.

abia la mijlocul secolului al XX-lea (anii 1950) au fost descoperite tehnici de cariotip, care ar putea fi folosite pentru a ajuta la identificarea formei și numărului de cromozomi. Acest lucru a dus la înțelegerea faptului că trisomia 21 a fost cauza sindromului Down, o constatare care a fost raportată de J 0ctr Xixtme Lejeune în 1959. Afirmația lui Lejeune că a descoperit copia suplimentară a cromozomului 21 a fost însă contestată, iar în 2014, Consiliul științific al Federației Franceze de Genetică Umană i-a acordat Marthe Gautier Marele Premiu pentru această descoperire.

lecturi suplimentare

• tot conținutul Sindromului Down
• sindromul Down – ce este sindromul Down?
• simptome ale sindromului Down
• complicații ale sindromului Down
• Screening pentru sindromul Down

scris de

Dr.Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal este medic de profesie, lector prin vocație și scriitor medical prin pasiune. S-a specializat în farmacologie clinică după licență (MBBS). Pentru ea, comunicarea în domeniul sănătății nu înseamnă doar scrierea de recenzii complicate pentru profesioniști, ci și cunoașterea medicală Ușor de înțeles și disponibilă și publicului larg.

Citate