raport de caz
anul: 2017 / volumul: 6 / numărul: 2 / Pagina : 103-105
la fel de rare ca dinții găinii: sindromul Tetra-amelia
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Departamentul de Pediatrie, S. P. Colegiul Medical, Bikaner, Rajasthan, India
| Data publicării Web | 13-Apr-2017 |
adresa de corespondență:
Sheetal Gupta
25 A/1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Rajasthan
India
sursa de sprijin: Nici unul, Conflict de interese: nici unul
DOI: 10.4103 / jcn.JCN_82_16
| rezumat |
Tetra-amelia este o anomalie congenitală extrem de rară. Aici, descriem un nou-născut viu cu absența tuturor celor patru membre, extrofia vezicii urinare, buza și Palatul despicat, fața dismorfică și alte anomalii. Acest caz este raportat aici din cauza apariției sale ereditare rare și a asocierii cu alte anomalii.
cuvinte cheie: Amelia, buza despicată/Palatul, malformația membrelor, Tetra-amelia
cum se citează acest articol:
Gupta s, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. la fel de rare ca dinții găinii: sindromul Tetra-amelia. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
cum se citează această adresă URL:
Gupta s, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. la fel de rar ca dinții găinii: sindromul Tetra-amelia. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. Disponibil de la: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Introducere |  |
defectele congenitale ale membrelor au o prevalență la naștere de 0,55 / 1000. Amelia, absența completă a unui membru, are o prevalență la naștere de 0.01/1000 Nașteri, în care 50% sunt sindromice. Tetra-amelia, absența completă a tuturor celor patru membre (cuvântul grecesc „tetra” înseamnă patru și „amelia” înseamnă absența membrelor), este și mai rară (incidența este de 1,5–4/100.000 nașteri) frecvent moștenită într-un model autosomal recesiv care apare din cauza întreruperii dezvoltării mugurilor membrelor între 24 și 36 de zile de fertilizare.,, Este de obicei descris ca sindroame multiple de anomalii congenitale asociate cu sindromul de vărsături ciclice, sistemul nervos central (SNC), tractul gastro-intestinal, malformația urogenitală, Craniofacială sau respiratorie., Deoarece nou-născuții cu sindrom tetra-amelia au probleme medicale atât de grave, majoritatea sunt născuți morți sau mor la scurt timp după naștere. Delimitarea clinică a diferitelor entități asociate cu tetra-amelia este complexă, iar constatările moleculare sunt limitate.
sindromul Tetra-amelia (TAS) a fost raportat în doar câteva familii din întreaga lume. Descriem aici un caz de copil născut viu cu TAS din cauza rarității sale și a asociațiilor sale rare.
| raport de caz | |
un nou-născut viu, care avea câteva ore, cântărind 2 kg, cu absența tuturor celor patru membre, abandonat de părinți, a fost adus în camera de urgență pediatrică de către un asistent social. Istoricul prenatal matern nu a fost disponibil în acest caz.
examinările au evidențiat absența completă a tuturor celor patru membre cu buza și Palatul bilateral, dismorfism facial, opacifierea corneei, proptoză, urechi joase, extrofie scurtă a gâtului vezicii urinare și cloacae cu absența organelor genitale externe. Sexul copilului nu a putut fi determinat.
 |
Figura 1: Tetra-amelia prezintă alte malformații congenitale, cum ar fi absența a patru membre, buza despicată și Palatul, extrofia vezicii urinare Click aici pentru a vizualiza |
la examenul clinic, sistemul pulmonar și cardiovascular au fost normale. Nu a existat distensie abdominală sau organomegalie. Accesul intravenos a fost făcut în vena jugulară dreaptă și gestionat conform protocolului. Bebelușul a trecut meconiu în ziua 1, iar semnele vitale au fost stabile după 24 de ore și au început să accepte furaje nazogastrice din ziua 2. Copilul a rămas în unitatea noastră de terapie intensivă neonatală (NICU) timp de 34 de zile prezentat diferiților specialiști și supus unor investigații relevante.
investigațiile de sânge de rutină au fost în limite normale. Infantograma a arătat absența tuturor celor patru membre. Radiografia toracică a fost normală. Nici o anomalie detectată în ultrasonografie, cu excepția absenței organelor genitale interne. ECHO a arătat un mic defect septal atrial. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a coloanei vertebrale a arătat spina bifida la nivel sacral cu proeminența firelor neuronale. RMN întregul abdomen și urograma prin rezonanță magnetică au arătat nevizualizarea vezicii urinare și a defectelor peretelui abdominal anterior inferior, cu proeminența buclelor intestinale în afara peretelui abdominal. Eșantionul pentru analiza genetică moleculară și cariotiparea a fost trimis, raportul așteptat.
în ziua a 35-A, conform opiniei diferiților specialiști, copilul a fost trimis la centrul superior de intervenție chirurgicală. La momentul sesizării, bebelușul era vital stabil, cântărind 1,7 kg și acceptând bine furajele.
| discuție | |
TAS este un defect congenital rar care are loc între 24 și 36 de zile după fertilizare din cauza încetării dezvoltării mugurilor membrelor din cauza unei cauze neidentificate., Ar putea fi un singur caz sau o parte a sindromului genetic., Sindromul Tetra-amelia se caracterizează prin absența completă a tuturor celor patru membre și anomalii care implică craniul și fața (buza despicată/Palatul despicat, micrognatia, microtia, narisul unic, atrezia choanală, absența nasului); ochi (microftalmie, microcornee, cataractă, colobom, fuziune palpebrală); sistemul urogenital (ageneză renală, persistența cloacei, absența organelor genitale externe, atrezia vaginului); anus (atrezie); inimă; plămâni (hipoplazie/aplazie, diafragmatică); hernie); schelet (hipoplazie/absența oaselor pelvine, absența coastelor, absența vertebrelor); și SNC (ageneză a nervilor olfactivi, ageneză a nervilor optici, ageneză a corpului calos, hidrocefalie, defect de tub neural). Copiii afectați sunt adesea născuți morți sau mor la scurt timp după naștere.,
Tetra-amelia poate fi, de asemenea, o parte a mai multor sindroame genetice, cum ar fi sindromul Roberts, sindromul de regresie caudală, hipoplazia femurală-sindromul facial atipic, sindromul Baller-Gerold și sindromul Hermann-Pallister-Opitz.
în majoritatea cazurilor, chiar dacă etiologia rămâne neidentificată, un defect al genei WNT3 situat la 17q21 care reglează dezvoltarea membrelor și a altor organe poate duce la această anomalie. Mutațiile genei WNT3 împiedică celulele să producă proteine funcționale wnt3, ceea ce perturbă formarea normală a membrelor și duce la alte defecte congenitale grave asociate cu sindromul tetra-amelia. Deși modul de moștenire este autosomal recesiv, într-un caz este descrisă și moștenirea cromozomului X.
în ciuda plasării periferice dificile (absența membrelor) și a liniei centrale (gâtul scurt), a defectelor congenitale asociate și a problemelor de hrănire, gestionarea și supraviețuirea acestui copil până la 34 de zile în NICU a fost plină de satisfacții, spre deosebire de alte cazuri raportate, dintre care majoritatea au fost fie morți, fie mor la scurt timp după naștere.
managementul pacienților care supraviețuiesc va depinde de prezența și severitatea malformațiilor asociate și va necesita sprijinul mai multor discipline medicale. Tetra-amelia este compatibilă cu viața dacă alte sisteme sunt normale.
sunt necesare studii suplimentare pentru a stabili etiologia exactă, factorii de risc și modul de moștenire. Screeningul Antenatal, analiza cariotipurilor și consilierea genetică sunt recomandate pentru a reduce riscul unor astfel de anomalii congenitale. Acest caz este raportat din cauza apariției sale rare. Ar trebui să încercăm să identificăm dacă există vreun rol al factorilor de mediu/radiațiilor emergente în provocarea unor noi schimbări mutaționale care cauzează Amelia.
declarație de consimțământ al pacientului
autorii certifică faptul că au obținut toate formularele adecvate de consimțământ al pacientului. În forma în care pacientul(pacienții) și-a dat consimțământul pentru ca imaginile și alte informații clinice să fie raportate în jurnal. Pacienții înțeleg că numele și inițialele lor nu vor fi publicate și se vor depune eforturi pentru a-și ascunde identitatea, dar anonimatul nu poate fi garantat.
sprijin financiar și sponsorizare
zero.
conflicte de interese
nu există conflicte de interese.
|
|
Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Anomalii congenitale asociate cu defecte de deficiență a membrelor: un studiu populațional bazat pe cazuri din registrul maghiar de malformații congenitale (1975-1984). Am J Med Genet 1994; 49: 52-66.
|
|
|
Lenz W. genetică și deficiențe ale membrelor. Clin Orthop Relat Res 1980; 146: 9-17.
|
|
|
Pierri NB, Lecora M, Passariello a, Scala I, Andria G. nou caz de Amelie bilaterală a membrelor superioare, fisuri faciale și hipoplazie renală. Am J Med Genet 2000; 91:123-5.
|
|
|
Kozin SH. Anomalii congenitale ale extremităților superioare. J Os Comun Surg Am 2003; 85-A: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, și colab. Mutația homozigotă wnt3 provoacă tetra-amelia într-o mare familie consanguină. Am J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
|
|
|
Basaran s, y Oktoksel a, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Y Oktoksel-Apak M. Tetra-amelia, hipo-/aplazia pulmonară, buza despicată-palat și defect cardiac: un nou sindrom? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
|
|
|
Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, și colab. Tetra-amelia și sindromul hipo/aplazie pulmonară: raport de caz nou și revizuire. Am J Med Genet a 2008; 146A: 2799-803.
|
|
|
Song SY, Chi JG. Tri-amelia și phocomelia cu malformații multiple asemănătoare sindromului Roberts la un făt: este o variantă sau un sindrom nou? Clin Genet 1996; 50: 502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon meu, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia cu malformații multiple la șase fetuși masculi ai unei rude. Eur J Pediatr 1985; 144: 412-4.
|
cifre
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
