malformațiile aneurismale ale venei Galen (VGAMs), probabil mai bine denumite fistule arteriovenoase prosencefalice mediane, sunt anomalii intracraniene mai puțin frecvente care tind să se prezinte dramatic în timpul copilăriei timpurii, cu caracteristici ale unui șunt de la stânga la dreapta și insuficiență cardiacă de mare putere.
Epidemiologie
aceste malformații reprezintă mai puțin de 1-2% din toate malformațiile vasculare intracraniene, dar sunt cauza a 30% din malformațiile vasculare cerebrale care se prezintă la grupa de vârstă pediatrică 1-3. Este, de asemenea, cea mai frecventă malformație vasculară intracraniană diagnosticată antenatal. Poate exista o predilecție crescută a bărbaților 7.
prezentare clinică
din ce în ce mai mult diagnosticul se face antenatal cu ultrasunete antenatale din trimestrul al treilea. Prezentarea este adesea cu insuficiență cardiacă de mare putere în perioada neonatală, deși anevrismele cu flux scăzut pot rămâne nedetectate la vârsta adultă. Până la 80% din debitul cardiac poate trece prin fistula. Cu toate acestea, prezentarea variază în funcție de tipul de malformație și de diferite tipuri prezente la vârste diferite:
- nou-născut
- de obicei Tip coroidian
- insuficiență cardiacă de mare putere
- bruit cranian
- Sugar
- de obicei Tip mural
- hidrocefalia poate apărea din cauza hipertensiunii venoase sau a stenozei apeductului
- copil
- de obicei Tip mural
- întârziere de dezvoltare
- hidrocefalie
patologie
anomalia se datorează de fapt unei fistule arteriovenoase cerebrale a venei prosencefalice mediane (MPV) (un precursor al venei lui Galen) care apar la 6-11 săptămâni de gestație și nu o malformație (nu există nidus prezent). MPV nu reușește să regreseze și devine aneurysmal. Se scurge prin sinusul drept (prezent doar în 50%) sau un sinus falcin persistent, iar vena lui Galen nu se formează.
fistula arteriovenoasă cerebrală hemodinamică care implică vena Galenului poate fi împărțită în două grupe:
- adevărate VGAMs
- vena de dilatare Galen secundară Avm parenchimatoase cu debit mare drenând în acest vas
clasificare
malformațiile au fost clasificate în mai multe moduri începând încă din 1960, când Litvak și colab. 8 a recunoscut necesitatea unui sistem de clasificare în regiunea venei Galen. De-a lungul anilor, cele mai frecvent utilizate sisteme de clasificare sunt:
- conform prezentării clinice (vezi mai sus)
- clasificarea Yasargil: tipurile I-IV
- Clasificarea Lasjaunias: tipuri coroidale și murale
Mortazavi și colab. 9 în 2013 a propus un nou sistem de clasificare (nevalidat) care încorporează doi factori importanți: insuficiența cardiacă și vârsta.
caracteristici radiografice
ecografie antenatală
cu disponibilitate și calitate sporită a ultrasunetelor antenatale, diagnosticul se face din ce în ce mai mult înainte de naștere. Cu toate acestea, detectarea antenatală este raportată mai ales târziu în timpul sarcinii (trimestrul 3).
vena prosencefalică mediană dilatată (MPV) apare ca o structură anechoică în linia mediană posterioară și demonstrează un flux proeminent la examenul Doppler. Manevrarea poate duce la complicații precum hydrops fetalis sau cardiomegalie fetală.
CT și RMN
atât CT cât și RMN pot fi utilizate pentru a delimita malformația în secțiune transversală.
angiografia CT
CTA la nou-născuții cu insuficiență cardiacă de ieșire ridicată este o provocare din punct de vedere tehnic datorită volumelor mici de contrast și trecerii foarte rapide a contrastului prin circulație.
angiografie MR
vasele dilatate de alimentare și drenare apar ca goluri de curgere pe T2. De asemenea, poate fi efectuată MRA care ar delimita mai bine anatomia vasculară.
Angiografia
Angiografia rămâne standardul de aur în caracterizarea completă a leziunii. Permite cateterizarea individuală a vaselor de alimentare. Morfologic poate fi vizualizat un varix sferic sau elipsoid. Drenajul venos se face prin vena prosencefalică mediană (MPV), sinusul drept (dacă este prezent) și apoi prin sinusurile transversale/sigmoide. Prin definiție, nu ar trebui să existe drenaj la alte componente ale sistemului venos profund 6.
tratament și prognostic
înainte de intervenția endovasculară, prognosticul a fost sumbru, cu 100% mortalitate fără tratament și 90% mortalitate în urma încercărilor chirurgicale 5.
în mod ideal, embolizarea este amânată până la vârsta de 6 luni pentru vgam coroidian și mai târziu pentru tipurile murale, pentru a permite sinusului cavernos să se maturizeze. Dacă insuficiența cardiacă este refractară la managementul medical, embolizarea poate fi efectuată mai devreme.
este posibilă atât embolizarea venoasă, cât și cea arterială, în funcție de numărul de alimentatoare, iar controversele persistă în ceea ce privește abordarea optimă. Opțiunile includ 5:
- alimentatorul arterial și ocluzia fistulei
- embolizarea transtorculară sau transvenoasă a venei dilatate
- ocluzie completă sau incompletă
atât bobinele, cât și adezivul acrilic pot fi utilizate într-o singură procedură sau în abordarea etapizată 5.
radiochirurgia a fost încercată, dar este limitată la pacienții care nu sunt candidați pentru alte modalități de tratament 5.
hidrocefalia nu este de obicei șuntată, deoarece aceasta poate exacerba ischemia cerebrală prin modificarea hemodinamicii cerebrale și datorită riscului crescut de hemoragie intraventriculară.
prognosticul este determinat în principal de prezența sau absența insuficienței cardiace. Astfel, tipurile coroidale și cele care se prezintă în perioada neonatală se descurcă prost.
Istorie și etimologie
malformațiile venei Galen sunt numite după Galen din Pergamon (gr. Aelius Galenus sau Claudius Galenus) (129-199 D. HR.), medic și filozof grec în Imperiul Roman 4.
diagnostic diferențial
odată identificate vasele anormale, există de obicei puțină incertitudine diagnostică, singurele două entități care trebuie considerate fiind:
- malformație arteriovenoasă (AVM)
- tumoră intracraniană vasculară
