malformația Mondini este un termen istoric folosit pentru a descrie o anomalie incompletă de partiție de tip II cu apeduct vestibular mare.
terminologie
termenul este adesea folosit necorespunzător pentru a descrie orice anomalie cohleară, mai degrabă decât un tip specific de hipoplazie cohleară. Astfel, majoritatea ar favoriza neutilizarea termenului, cu excepția poate în cazurile în care constatările se potrivesc exact cu cele descrise de Mondini.
dacă aveți vreo îndoială, este mai bine să descrieți doar anomaliile anatomice.
prezentare clinică
pacienții prezintă pierderea auzului senzorineural, care este de obicei bilaterală. Deoarece întoarcerea bazală a cohleei este intactă, auzul de înaltă frecvență este în general păstrat.
patologie
se crede că anomalia rezultă dintr-o insultă relativ târzie în timpul celei de-a 7-a săptămâni de dezvoltare embriologică, când cea mai mare parte a urechii interne s-a format deja. Insultele anterioare au ca rezultat anomalii mai severe (deformarea Michel, aplazia cohleară și hipoplazia cohleară).
vezi clasificarea anomaliilor cohleare congenitale.
există doar 1,5 rotații către cohlee în loc de 2,5 așteptate. Septul interscalar dintre segmentele medii și apicale nu reușește, de asemenea, să se formeze, ducând la o cohlee confluentă, asemănătoare sacului.
asociații
displazia Mondini a fost asociată cu embriopatii de talidomidă și rubeolă, precum și cu o serie de sindroame:
- sindromul Pendred: pierderea auzului senzorineural bilateral și gușă 3,5
- sindromul CHARGE 4
- sindromul Klippel-Feil 5
- sindromul DiGeorge 5
- sindromul Wildervanck 5
unele publicații au sugerat o legătură între malformația Mondini și fistulele LCR spontane și meningita; cu toate acestea, acest lucru pare să fie doar în cazul unor forme mai severe de hipoplazie cohleară și nu cu o adevărată malformație Mondini izolată 1,4.
caracteristici radiografice
anormalitatea Mondini constă dintr-o triadă 1:
- cohlee anormală
- doar 1,5 viraje (în loc de 2,5 viraje normale)
- viraj bazal normal cu un vârf chistic în locul celor 1,5 viraje distale
- vestibul lărgit cu canale semicirculare normale
- apeduct vestibular lărgit care conține un sac endolimfatic dilatat
în plus, este prezentă și absența completă sau parțială a septului interscalar normal, care poate fi demonstrată acum pe IRM 4 cu câmp înalt.
tratamentul și prognosticul
auzul pot fi îmbunătățite prin implantarea unui implant cohlear multicanal 6.
complicații
există un risc crescut de:
- meningita
- fistula perilimfatică
Istorie și etimologie
a fost descrisă pentru prima dată în latină De Carlo Mondini (1729-1803), un anatomist Italian, în 1791 1,2.
