rezumat
fundal. Rabdomiomul Adult este o tumoare benignă rară, cu diferențierea țesutului muscular striat, care apare în principal în regiunea capului și gâtului. Douăzeci și șase de cazuri de rabdomiom ADULT multifocal sunt documentate în literatura de specialitate. Metodă. Raportăm un bărbat în vârstă de 55 de ani cu diagnostic simultan de 7 rabdomioame adulte și revizuim literatura de specialitate a rabdomiomului ADULT multifocal. Rezultat. Revizuirea literaturii a relevat 26 de cazuri de rabdomiom ADULT multifocal, dintre care doar 7 au prezentat mai mult de 2 leziuni. Vârsta medie la diagnostic a fost de 65 de ani, cu un raport bărbat-femeie de 5,5 : 1. Localizările frecvente au fost spațiul parafaringian (36%), laringele (15%), submandibulare (14%), Regiunea paratraheală (12%), limba (11%) și podeaua gurii (9%). Pe lângă caracteristicile radiologice cunoscute ale rabdomiomului adult, cazul nostru a arătat absorbția FDG în (18) F-FDG PET/CT. Concluzie. Acesta este primul caz de rabdomiom ADULT multifocal publicat, cu până la 7 rabdomioame adulte simultane ale capului și gâtului.
1. Introducere
Rabdomiomul, numit de Zenker în 1864, este o tumoare benignă extrem de rară care prezintă o diferențiere matură a mușchilor scheletici. Deși, în general, neoplasmele benigne ale țesuturilor moi depășesc omologul lor malign, acest lucru nu este valabil pentru rabdomioame, care sunt considerabil mai puțin frecvente decât rabdomiosarcoamele și nu reprezintă mai mult de 2% din toate tumorile musculare striate. Topografic Se face distincția între localizările cardiace mai frecvente și cele extracardiace. Rabdomioamele cardiace sunt tumori rare care apar în principal în inima sugarilor și a copiilor mici . Acestea sunt considerate a fi leziuni hamartomate și sunt frecvent asociate cu scleroza tuberoasă . Potrivit lui Weiss și Goldblum rabdomioamele extracardiace pot fi împărțite în tipuri adulte, fetale și genitale, tipul adult fiind cel mai frecvent . Rabdomiomul Adult (braț) apare predominant la persoanele de peste 40 de ani, cu un raport bărbat-femeie de 3: 1 până la 5 : 1 în funcție de literatură . Există o predilecție pentru regiunea capului și gâtului. Brațul apare mai ales ca o leziune solitară, dar poate fi multicentric în aproximativ 15% . Rabdomiomul Fetal este chiar mai puțin frecvent decât brațul. De asemenea, apare în principal la pacienții de sex masculin din cap și gât, dar este adesea prezent la naștere. Mai mult, diferă de tipul adult în domeniile sale de predilecție și histologie. Sunt cunoscute două subtipuri diferite, tipurile mixoide și intermediare. Rabdomiomul genital este o tumoare rară găsită în vagin și vulva femelelor de vârstă mijlocie. Ca leziune înrudită, Weiss menționează în continuare hamartomul mezenchimal rabdomiomatos, o proliferare musculară striată care apare în principal în regiunea periorbitală și periorală a sugarilor și copiilor mici .
în acest studiu prezentăm un caz de braț multifocal cu diagnostic simultan de 7 leziuni. Din cunoștințele noastre, acesta este primul pacient raportat că are braț în mai mult de 3 locații. Mai mult, trecem în revistă literatura de specialitate privind brațul multifocal.
2. Prezentare de caz
un bărbat de 55 de ani a prezentat un istoric de răgușeală de 3 luni și o ușoară disfagie. Istoricul său medical a fost semnificativ pentru amigdalectomie și pneumotorax spontan. Examenul fizic a arătat o asimetrie impresionantă a palatului moale datorită unei mase parafaringiene drepte. Mai mult, a existat o masă submandibulară mobilă moale palpabilă în dreapta. S-a efectuat imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) care a arătat o tumoare parafaringiană mare, omogenă, bine circumscrisă pe dreapta, cu un diametru maxim de 8,5 cm, extinzându-se inferior glandei submandibulare. O a doua tumoare de dimensiuni mai mici a fost observată în spațiul parafaringian opus. Ambele tumori au avut un aspect similar ușor hiperintens față de mușchi pe T1 nativ și T2 cu o îmbunătățire ușoară a contrastului omogen (Figura 1). O biopsie a tumorii parafaringiene drepte a fost luată transoral, ceea ce a evidențiat diagnosticul de rabdomiom. Pacientul a fost apoi trimis la facilitatea noastră (Centrul terțiar de recomandare). Pe lângă cele două tumori parafaringiene, laringoscopia a arătat o masă paraglotică de aproape 2 cm pe stânga, acoperită de mucoasa intactă, care a deplasat medial cordonul vocal și a fost responsabilă de răgușeală. Mobilitatea pliurilor vocale a fost normală (figura 2). La tomografia computerizată îmbunătățită cu contrast (CT), această masă a fost din nou bine delimitată, omogenă, ușor hiperdensă la mușchi și difuză hiperattenuantă. Alte trei mase mici, de aproximativ 1 cm, au fost văzute în podeaua gurii, baza limbii și în spațiul retrofaringian. Ecografia gâtului a evidențiat mase retrotiroide bilaterale suplimentare, cu diametrul de 2 cm fiecare, care până acum nu au fost văzute pe imagistică. Au fost bine circumscrise, rotunde, omogene și hipoechogene. Citologia aspirației cu ac fin a ultimelor două leziuni a arătat că ambele sunt rabdomioame.
Figura 1
spațiul PARAFARINGIAN al brațului RMN cu extensie submandibulară.
(a)
(b)
(a)
(b)
Figura 2
laringoscopie (inspirație și fonație) cu brațul paraglottic stâng.
a fost efectuată îndepărtarea chirurgicală a tumorii parafaringiene din dreapta și a masei paraglotice din stânga, deoarece acestea erau responsabile pentru simptomele pacientului. Ambele ar putea fi îndepărtate mai ușor decât se aștepta. Masa parafaringiană a fost îndepărtată printr-o incizie submandibulară, din care tumora ar putea fi eliberată. În mod similar, leziunea paraglotică ar putea fi îndepărtată endoscopic printr-o incizie a corzilor vocale false. Ambele tumori au avut un aspect similar, maroniu, moale, lobulat, cu o suprafață netedă strălucitoare (Figura 3). Examenul histologic a confirmat brațul.
Figura 3
brațul parafaringian drept după excizie.
Bizon și colab. s-a descris că brațul din scanarea PET/CT (18) F-fluoro-2-deoxi-D-glucoză ((18) F-FDG) are o absorbție crescută a FDG. Pentru a confirma aceste informații am efectuat (18) F-FDG PET/CT la 3 luni după operație. A arătat o absorbție crescută a FDG în toate leziunile diagnosticate anterior, cu o valoare maximă de absorbție standardizată (SUVmax) de 2.9 inclusiv cele 3 leziuni mici din podeaua gurii, baza limbii și spațiul retrofaringian pe care nu s-a efectuat nicio examinare histologică. Mai mult, a demonstrat că lobul cel mai cranian al leziunii parafaringiene din dreapta nu a fost îndepărtat. Acest lobul a fost atașat la tumora principală numai printr-un fir fin de fibre. O abordare transparotidă ar fi necesară pentru a elimina această parte a leziunii, care nu a provocat niciun simptom pacientului postoperator. Prin urmare, o altă operațiune nu a fost considerată adecvată și nici îndepărtarea celorlalte 5 brațe.
3. Discutarea și revizuirea literaturii
rabdomioamele adulte sunt tumori benigne rare cu diferențierea țesutului muscular striat. Acestea sunt considerate a fi adevărate neoplasme, spre deosebire de rabdomioamele cardiace care sunt considerate hamartoame . Nouăzeci la sută din braț se găsesc în regiunea capului și gâtului . Un motiv pentru această predilecție în conformitate cu Weiss și Goldblum este că tumoarea provine din musculatura ramificată a arcurilor a treia și a patra ramificație. Adulții cu vârsta medie cuprinsă între 55 și 60 de ani sunt afectați, predominant bărbați . Pacienții prezintă cel mai frecvent o masă moale, nedureroasă, cu creștere lentă, uneori cu simptome precum senzația de globus, răgușeală sau disfagie. Aspectul clinic al brațului este în mod clar benign, dar altfel nespecific. Brațul radiologic se prezintă ca leziune omogenă care este izointensă sau ușor hiperintensă la mușchi pe T1-precum și RMN ponderat cu T2 și ușor hiperdensă pe CT. Se îmbunătățește omogen. Diagnosticul diferențial depinde de localizarea tumorii și poate include tumori neurogene sau vasculare, oncocitom, tumoră celulară granulară și rabdomiomasarcom . Rezultatele imagistice sugerează de obicei o leziune benignă din cauza localizării submucoase și a absenței invaziei țesuturilor moi din jur. Cu toate acestea, leziunile situate în spațiul parafaringian ar putea fi, de asemenea, confundate cu un neoplasm malign al glandelor salivare minore . Pe brațul de scanare CT poate imita tumori maligne, deoarece acestea pot părea să aibă margini indistincte de amestecare în mușchii isodense adiacente . Un alt diagnostic diferențial pe CT este limfomul malign datorită aspectului său omogen.
descrierea macroscopică tipică a tumorii este aceea a unei leziuni moi, lobulate grosier, gri-cafeniu, bine circumscrise sau încapsulate. Diagnosticul definitiv se face în cea mai mare parte histologic, dar mai mulți autori subliniază utilitatea citologiei de aspirație cu ac fin în realizarea diagnosticului corect. Pentru a confirma diferențierea mușchilor scheletici sunt necesare pete imunohistochimice. Chiar dacă histologia brațului este distinctivă, este adesea confundată cu o varietate de alte leziuni, în special tumora celulară granulară, precum și hibernomul, oncocitomul și paragangliomul .
tratamentul la alegere este o intervenție chirurgicală, deoarece brațele sunt bine circumscrise și ușor de îndepărtat prin disecție contondentă peste o mică incizie. Cu toate acestea, a fost descrisă o rată de recurență de la 16% la 42%. Nu se cunosc incidențe de transformare malignă sau regresie spontană.
aproximativ 15% dintre pacienții cu braț prezintă leziuni multifocale . Tabelul 1 prezintă toate cazurile de rabdomiom multifocal de tip adult la nivelul capului și gâtului găsite prin căutarea PubMed/Medline cu cuvintele cheie rabdomiom multifocal, multilocular și multicentric în literatura engleză, germană, franceză și spaniolă. Din 1948, inclusiv pacientul nostru, au fost publicate 26 de cazuri. Excluse din această revizuire au fost rapoartele Albrechtsen și colab. , Blaauwgeers și colab. , Gibas și Miettinen, și Zhang și colab. . Primele trei au fost menționate în multe recenzii anterioare; cu toate acestea, trebuie să se presupună că cazurile descrise au fost mai degrabă de natură multilobulată decât multifocală. Dintre cei 26 de pacienți, 7 au avut leziuni în mai mult de 2 locații, cu maximum 7 brațe la pacientul nostru. Vârsta medie la diagnostic a fost de 65 de ani (mediană 65), cu un raport bărbat-femeie de 5,5 : 1. Adesea, pacienții au prezentat o masă solitară și un examen clinic sau radiologic, apoi au evidențiat leziuni suplimentare. În câteva cazuri, al doilea site a devenit evident la numai câțiva ani după diagnosticul primar. Localizările frecvente au fost spațiul parafaringian (36%), laringele (15%), submandibularul (14%), Regiunea paratraheală adiacentă glandei tiroide (12%), limba (11%) și podeaua gurii (9%). Toate leziunile, cu excepția cazului nostru, au fost tratate prin excizie chirurgicală. Șapte autori au raportat recurență; prin urmare, rata de recurență în această serie este de cel puțin 27%. Un motiv pentru ratele ridicate de recurență ar putea fi faptul că brațele sunt multilobulate. Persistența postoperatorie a lobulilor tumorali, care rămân neobservate perioperator, deoarece au fost atașate la leziunile principale numai de mici fire de țesut fibros, se poate prezenta ca recurență în anii următori.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nr: numărul de tumori; m: masculin; F: feminin; R: dreapta; L: stânga. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tabelul 1
cazuri raportate de braț multifocal al capului și gâtului.
4. Concluzie
brațul este o tumoare foarte rară, cu predilecție pentru anumite zone ale capului și gâtului masculin. Are caracteristici radiologice și macroscopice tipice și prezintă o absorbție crescută a FDG în (18) F-FDG PET/CT. Diagnosticul definitiv se face prin citologie cu aspirație fină a acului sau histologie finală și necesită pete imunohistochimice. Este important ca identificarea corectă a brațului să fie făcută pentru a evita o rezecție inutil de agresivă, oferind totuși terapie potențial curativă. Chiar dacă nu există prea multă literatură, recomandăm doar chirurgia leziunilor simptomatice sau deranjante din punct de vedere cosmetic. Îndepărtarea este adesea posibilă printr-o mică incizie, deoarece brațul este bine circumscris și nu este aderent la structurile adiacente. Trebuie luată în considerare apariția leziunilor multiple (multifocale și multilobulate), deoarece cel mai probabil persistența postoperatorie a lobulilor tumorali este motivul ratelor ridicate de recurență documentate în literatură. Din câte știm, acesta este singurul caz publicat cu până la 7 arme simultane.
