rezumat
schizencefalia este o tulburare congenitală mai puțin frecventă a dezvoltării corticale cerebrale. Deși o cauză bine recunoscută a convulsiilor și a deficitelor de dezvoltare la copii, rapoartele anterioare descriu gama de rezultate neurodevelopmentale la doar 47 de pacienți. Raportăm caracteristicile imagistice clinice și craniene la 47 de copii cu schizencefalie unilaterală a buzelor deschise (171, unilaterală a buzelor închise (121, bilaterală a buzelor deschise (121 și bilaterală a buzelor închise (6), așa cum sunt definite radiologic. Cleftul schizencefalic a apărut mai des în partea anterioară decât în neocortexul posterior. Copiii cu schizencefalie cu buze închise au prezentat hemipareză sau întârziere motorie, în timp ce pacienții cu schizencefalie cu buze deschise au prezentat hidrocefalie sau convulsii. Patruzeci și trei de pacienți (91%) au prezentat anomalii de dezvoltare cerebrală asociate, cel mai frecvent absența septului pellucidum (45%) și displazia corticală focală (40%). A existat un istoric de convulsii în 57% din cazuri, dintre care o treime au fost clasificate ca fiind dificil de controlat. Rezultatul neurodezvoltării a fost în general slab, 51% dintre pacienți (24/47) având deficite severe, 32% dintre pacienți (15/47) având insuficiență moderată și 17% dintre pacienți (8/47) având probleme ușoare sau deloc. Pacienții cu schizencefalie cu buze închise au avut mai multe șanse de a avea un rezultat ușor până la moderat decât cei cu buze deschise (78% față de 31%; p < 0,05). Copiii cu schizencefalie unilaterală au avut un rezultat ușor sau moderat mai frecvent decât cei cu leziuni bilaterale (62% față de 28%; p < 0,05). Copiii care au avut implicarea unui singur lob au reprezentat 88% dintre cei cu rezultate ușoare și 53% dintre cei cu rezultate moderate. Schizencefalia unilaterală a buzelor închise a fost asociată cu cel mai bun rezultat al neurodezvoltării; în schimb, 11 din 12 copii cu fisuri bilaterale ale buzelor deschise au avut dizabilități severe. Dezvoltarea limbajului a fost semnificativ mai probabil să fie normală la acei copii cu schizencefalie unilaterală decât la cei cu fisuri bilaterale (48% față de 6%; p < 0,002). Astfel, prezentarea și rezultatul copiilor cu schizencefalie sunt destul de variabile, dar sunt legate de amploarea cortexului implicat în defectul schizencefalic.
