cum este?
sindromul Rasmussen este asociat cu agravarea lentă a problemelor neurologice și a convulsiilor la copii. Convulsiile sunt adesea prima problemă care apare. Crizele motorii parțiale simple sunt cel mai frecvent tip, dar la 1 din 5 copii, prima criză este un episod de stare epileptică parțială sau tonico-clonică.
- slăbiciunea ușoară a unui braț sau picior este cel mai frecvent simptom precoce în afară de convulsii.
- slăbiciunea și alte probleme neurologice încep adesea la 1 până la 3 ani de la începerea convulsiilor.
- slăbiciunea progresivă pe o parte (hemipareză) și tulburările de gândire/memorie sunt frecvente.
- problemele de limbaj (afazie) apar adesea dacă tulburarea afectează partea creierului care controlează majoritatea funcțiilor limbajului, care este de obicei partea stângă.
cine o primește?
sindromul Rasmussen începe de obicei între 14 luni și 14 ani.
Spune-mi mai multe
studii recente sugerează că cauza sindromului Rasmussen este o tulburare autoimună (anticorpii sunt produși împotriva țesuturilor proprii ale organismului) îndreptate împotriva receptorilor de pe celulele creierului. Procesul poate fi declanșat de o infecție virală și, eventual, de alte cauze declanșatoare. Un test de sânge pentru anticorpii cetain poate fi util în stabilirea diagnosticului.
cum este tratat?
tratamentul acestei boli cu medicamente pentru convulsii este dezamăgitor. Steroizii antiinflamatori pot fi eficienți, dar sunt necesare studii suplimentare. Terapiile imunologice (gama globulină, plasmafereză, rituximab) pot fi utile în unele cazuri.
la copiii cu slăbiciune severă și pierderea atingerii și a vederii pe partea laterală a corpului vizavi de emisfera implicată a creierului, o procedură chirurgicală numită emisferectomie funcțională poate avea succes.
care este perspectiva?
sindromul Rasmussen este rareori fatal, dar efectele sale pot fi devastatoare.
- convulsiile sunt de obicei neobosite, iar slăbiciunea și tulburările mentale urmează adesea.
- scanările CT și RMN ale creierului arată dovezi ale unei pierderi lente (atrofie) a substanței cerebrale.
- în ciuda naturii drastice a hemisferectomiei, unde jumătate din creier este îndepărtat, operația poate fi foarte utilă în oprirea convulsiilor și prevenirea tulburărilor mentale.
- copiii se adaptează remarcabil de bine la hemisferectomie. După operație, majoritatea pot merge și alerga, deși cu o șchiopătare. Funcția mâinii pe partea opusă intervenției chirurgicale este adesea afectată semnificativ și abilitățile motorii fine nu sunt posibile. Chiar și atunci când emisfera lingvistică este îndepărtată, copiii își recapătă de obicei o cantitate considerabilă de abilități lingvistice. După vârsta de 6 ani, oamenii se recuperează mai puțin din efectele secundare ale hemisferectomiei.
