allmän information för personer med ärftliga STK11-mutationer

mutationer i STK11 är sällsynta. Både män och kvinnor kan bära en mutation i STK11-genen. Mutationer i STK11 orsakar Peutz-Jeghers syndrom (PJS). Cirka 25% av personer med stk11-mutationer har mutationer som inte ärvde från någon av föräldrarna. Dessa är kända som ”de novo” mutationer. Människor med de novo-mutationer kan vidarebefordra dem till sina barn.

personer med en ärftlig mutation i STK11 har en ökad risk för vissa cancerformer, som beskrivs i avsnittet cancerrisk. Det finns riktlinjer för screening och förebyggande för vissa cancerformer hos personer med en STK11-mutation. Det kan också finnas kliniska prövningar tillgängliga. Se vårt Riskhanteringsavsnitt för mer information om screeningalternativ hos personer med en ärftlig stk11-mutation.

personer med en ärftlig stk11-mutation som har diagnostiserats med cancer kan kvalificera sig för specifik behandling eller kliniska prövningar. Besök avsnittet cancerbehandling för mer information.

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan orsaka egenskaper som inte är relaterade till cancer. Se vår andra överväganden avsnitt för mer information om detta syndrom.

namnet STK11 står för ” Serin/Treoninkinas 11.”Genen kallas också LKB1. Den ligger på kromosom 19. STK11 hindrar celler från att växa och dela för snabbt.



+