Algemene informatie voor mensen met erfelijke stk11 mutaties

mutaties in STK11 zijn zeldzaam. Zowel mannen als vrouwen kunnen een mutatie in het stk11-gen dragen. Mutaties in STK11 veroorzaken Peutz-Jeghers syndroom (PJS). Ongeveer 25% van de mensen met stk11 mutaties hebben mutaties die niet erven van een van beide ouders. Deze staan bekend als “de novo” mutaties. Mensen met de novo mutaties kunnen ze doorgeven aan hun kinderen.

mensen met een erfelijke mutatie in STK11 hebben een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker, zoals beschreven in de sectie kankerrisico. Er zijn richtlijnen voor screening en preventie van bepaalde kankers bij mensen met een stk11-mutatie. Er kunnen ook klinische proeven beschikbaar zijn. Zie onze sectie risicomanagement voor meer informatie over screeningsopties bij mensen met een overgeërfde stk11-mutatie.

mensen met een erfelijke stk11-mutatie bij wie kanker is vastgesteld, kunnen in aanmerking komen voor specifieke behandeling of klinische studies. Bezoek de sectie kankerbehandeling voor meer informatie.

Peutz-Jeghers syndroom (PJS) kan eigenschappen veroorzaken die niet gerelateerd zijn aan kanker. Zie onze andere overwegingen sectie voor meer informatie over dit syndroom.

de naam STK11 staat voor ” Serine / Threonine Kinase 11.”Het gen wordt ook wel LKB1 genoemd. Het bevindt zich op chromosoom 19. STK11 voorkomt dat cellen te snel groeien en delen.



+