Innehållsförteckning

nyckelord

mikrocefali, vertikal talus, intrauterin tillväxthämning

introduktion

medfödd vertikal talus är sällsynt. Den första kliniska, anatomiska, patologiska och roentgenografiska studien av detta tillstånd publicerades av Henken 1914. En medfödd vertikal talus, även känd som medfödd konvex PES valgus, är en sällsynt fotdeformitet som kännetecknas av en fast dorsal dislokation i talar huvud och nacke navicular. Förekomsten beräknas vara en av 10 000. Ungefär hälften av alla fall (idiopatisk) är associerade med deformitet och 2-5 neuromuskulära och genetiska störningar i de återstående fallen. Det finns bevis för att vissa isolerade deformiteter överförs som en autosomal dominerande egenskap med ofullständig penetrans . Deformiteten är också känd av medfödd” rocker-bottom ” flatfoot på grund av dess styva deformitet med framfoten dorsiflexed och bakfoten plantarflexed. Termen” medfödd konvex PES valgus ” används också ofta. För att göra en bestämd diagnos är det viktigt att visa att navikulären förskjuts dorsalt på talushalsen när foten hålls i extrem plantarflexion . Medfödd vertikal talus kännetecknas av hindfoot equinus, hindfoot valgus, bortförande av framfoten och dorsiflexion i framfoten vid midtarsalfogen. Detta känns vanligtvis igen i den nyfödda perioden av deformiteternas styvhet, men det måste skilja sig från den vanligaste calcaneovalgusfoten, bakre medial böjning av skenbenet och flexibel plattfot. Vid medfödd vertikal talus är fotens plantaryta konvex och skapar ett vippbotten utseende .

Dysmorfologi möjliggör identifiering av inträffade före av efter födseln icke-normativa mänskliga former som möjliggör identifiering och klassificering av olika medfödda missbildningar. Denna term ger en jämförbar beskrivning att alla kroppsegenskaper (statur, Fötter, händer, nacke) och ansikte (som form av huvud, näslängd, öronposition, tjocklek på vermillion, etc.) av individer som har samma åldersgrupp och samma etnicitet. En genetisk etiologi bör misstänkas om ett barn har dysmorf syn med en av dessa egenskaper: (a) medfödda anomalier; (b) tillväxthämning; (c) utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning eller utvecklingsregression; (d) outvecklade sekundära sexuella egenskaper; (e) tvetydiga könsorgan .

den exakta etiologin för vertikal talus är i de flesta fall inte känd. Teorier inkluderar ökat intrauterint tryck och resulterande senkontrakt, eller en arrestering i fosterutveckling som inträffar mellan den 7: e och 12: e graviditetsveckan .

genetiska avvikelser associerade med vertikal talus inkluderar aneuploidi av kromosom 13, 15 och 18. En mängd olika syndrom har också beskrivits där vertikal talus är en klinisk manifestation. De Barsy syndrom är ett sällsynt genetiskt syndrom som kännetecknas av svår cutis laxa, gemensam hypermobilitet, tillväxt retardation, mental retardation och karakteristiska facies; ortopediska manifestationer inkluderar höftförskjutning, skolios och medfödd vertikal talus .

intrauterin tillväxtbegränsning (IUGR) en risk för tillväxtnedgång. Stammar från det faktum att fostret inte fångar tillväxtpotentialen bestämd på grund av anatomiska och/eller funktionella störningar .

huvudomkretsen ger grov information om den intrakraniella volymen. Huvudomkretsmätning är en indirekt och enkel beräkningsmetod som används för att avgöra om hjärntillväxten fortskrider normalt. Tillväxt runt huvudet är mycket viktigt för hjärnans utveckling .

hypotoni avser en försämring som kan associeras med många olika tillstånd, inklusive de av neuromuskulärt, genetiskt, centrala nervsystemet, bindväv och/eller metaboliskt ursprung . Kliniskt bedöms muskelton genom att utvärdera resistens mot passiv sträckning, medan hypotoni definieras som en minskning av muskeltonus. Muskelkontraktion och muskel -, sen-och mjukvävnadsstyvhet tros bidra till muskelton. Patologin för spänningsreflexmekanismen och minskningen av excitabiliteten hos segmentmotorneuronpoolen har föreslagits som den fysiologiska grunden för hypotoni .

kryptorchidism är frånvaron av minst en testikel i pungen (Figur 1). Förekomsten av kryptorchidism är hög och nästan 3% av pojkarna i västländerna drivs för detta tillstånd. Avvikelser i hypotalamo-hypofys-testikelaxeln kan resultera i kryptorchidism, och kryptorchidism är nästan nästan närvarande hos individer med testikel och onormal sexuell differentiering .

förekomsten av en hypoxisk födelsehistoria i postnatalperioden undersöktes. För detta ändamål undersöktes patientens födelse APGAR-poäng. Samtidigt följdes dessa patienter under lång tid i medicinsk genetisk klinik. Särskilt om hypotonin var närvarande eller inte. Tiderna för motorisk utveckling, språkutveckling och sociala utvecklingsstadier undersöktes.

APGAR-poängen som används för fostrets välbefinnande är en annan parameter som vi ifrågasatte. Denna poäng inkluderar färg, hjärtfrekvens, reflexer, muskelton och andning. Det finns 3 kategorier enligt resultaten av APGAR-poängen; låg (0-3); mellanliggande (4-6) och normal (7-10). Låga Apgar-poäng vid födseln är konsekvent förknippade med ökad risk för neurologisk sjukdom, såsom cerebral pares, epilepsi och kognitiv försämring .

material och metoder

mellan 2012 och 2018 inkluderades totalt 20 CVT-patienter (12 män, 8 kvinnor) i studien.

sjukhusregister över patienterna granskades i detalj och anomalierna associerade med CVT identifierades. Journalerna för patienterna från prenatalperioden skannades. Här undersöktes fostrets egenskaper under prenatalperioden. Fosterrörelser, oligohydramnios, polyhydramnios, intrauterin tillväxtnedgång. Dessutom undersöktes moderkomplikationer såsom högt blodtryck, diabetes, preeklampsi.

tre parametrar relaterade till Natal omsättning av patienterna undersöktes. Födelsestil, födelsevikt och födelsetid. Om den cesareanska födelsetypen föredrogs undersöktes orsaken till detta.

insamlade data analyserades med statistiskt paket för samhällsvetenskap version 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, USA). Kontinuerliga uppgifter uttrycktes som genomsnittlig standardavvikelse för Taiwan (intervall: minimum-maximum) medan kategoriska uppgifter betecknades som siffror eller procentsatser där så var lämpligt. Chi-square test användes för statistiska jämförelser. Två-tailed p-värden mindre än 0,05 accepterades vara statistiskt signifikanta.

resultat

i studien hittades de vanligaste komorbiditeterna hos CVT-patienter.

IUGR (intrauterin tillväxt retardation) detekterades hos 16 av 20 patienter (80%) under prenatalperioden. De har fått IUGR-diagnos vid 20: e veckan under graviditeten. Barnens genomsnittliga födelsevikt är 1980 gr.

totalt 12/20 patienter var APGAR-poäng vid 5: e minuten mellan 4-7 (Mild hypoxisk födelsestrauma) APGAR-poängen vid 4/12 visade sig vara mindre än 4. (Svår hypoxisk ischemisk födelsestrauma.) Dessa 4 patienter följdes upp under lång tid på neonatal intensivvårdsavdelning.

patientens huvudomkrets följdes i 2 år från födseln. Som ett resultat upptäcktes mikrocefali vid födseln hos 12/20 patienter. Den genomsnittliga huvudomkretsen hos dessa patienter var 33 cm. det visade sig att patienter som hade mikrocefali vid födseln var på samma sätt mikrocefali vid 2 års ålder.

när journalerna för dessa patienter screenas är det det andra konstaterandet att hypotoni är närvarande i hälften av dessa fynd (10/20 patienter).

kryptorchidism detekterades hos 8 av 12 manliga patienter. Den upptäckta kryptorchidismen var bilateral.

dessutom avslöjade kromosomanalys hos 20 patienter trisomi 18 hos 6 patienter (Figur 2 och figur 3). Kromosomresultaten för de återstående 14 patienterna rapporterades som normala.

diskussion

vi har inte hittat någon artikel i litteraturen som undersöker liknande kliniska data. Därför är det svårt att jämföra data från våra patienter med litteraturen.

ingen information hittades i litteraturen om intrauterin tillväxthämning i CVT-fall. I studien utförd av Romo, et al. Under 2009 hittades förekomsten av IUGR i den allmänna befolkningen mellan 3% och 7% . Jämfört med den allmänna befolkningen och patienter med CVT var IUGR-frekvensen mycket högre (80%) vid har CVT-patienter.

enligt våra resultat i denna studie kan neurologiska anomalier hos CVT-patienter delas in i 2 huvudkategorier. Dessa är: sjukdomar i centrala nervsystemet och neuromuskulära sjukdomar (frekvensen av båda hittades lika).

det finns väldigt få publikationer i litteraturen som rapporterar om kryptorchidism med CVT. Vertikal Talus och kryptorchidism är vanliga i flera fall av pterygiumsyndrom .

i en studie av Merrill och kollegor hade 36% av patienterna med CVT neuromuskulär sjukdom (såsom Cerebral pares, Myelomeningocel, kaudalt regressionssyndrom, Hydrocephalus) . Fosterhjärnaavvikelser är det vanligaste fyndet i samband med medfödd vertikal talus, som förekommer i 63% av våra Fall. Onormala tillstånd var vanligtvis allvarliga och inkluderade mikrocefali, migrationsanomalier, cerebellum, cerebellum och cerebellum underutveckling utöver myelomeningocele-associerad Chiari II-missbildning. Även om det är användbart vid bedömning av USG vid huvudtillväxt, har Mr funnit en viktig hjälp för att identifiera hjärnavvikelser, särskilt migrations-och sulcationavvikelser .

46% av patienterna i denna studie har ryggradsavvikelser såsom skolios, myelomeningocele och bunden sladd. Även om missbildningar i ryggraden lätt kan ses av USG, utvärderas sladd och conus-position bättre med Mr .

det var associerat med CVT och trisomi 13, 15 och 18. 25% av patienterna i studien av Rubio, et al. hade kromosomavvikelser som är trisomi 18 (vanligaste kromosomavvikelse i denna studie.). Detta är i linje med tidigare studier som beskriver en association av rocker botten fot och aneuploidi av trisomi 13, 15 och 18 . I vår studie var de kromosomala anomalierna trisomi 18 som vi upptäckte vid den vanligaste. Vi hittade trisomi 18 hos 6 av 20 patienter totalt (30%).

slutsats

i denna studie visade sig 5 parametrar vara ofta associerade med CVT-fall. Dessa parametrar; intrauterin tillväxthämning, hypoxisk födelsehistoria, hypotoni, mikrocefali och kryptorchidism. Vertikal talus är en multisystemisk sjukdom och tvärvetenskapligt tillvägagångssätt behövs. Vertikala talusfall bör undersökas i detalj för prenatal, natal och postnatal period fynd.

1. Ogata K, Schoenecker PL, Sheridan J (1979) medfödd vertikal talus och dess familjära förekomst: en analys av 36 patienter. Clin Orthop Relat Res 128-132.
2. Hack M, Breslau N, Weissman B, Aram D, Klein N, et al. (1991) effekt av mycket låg födelsevikt och subnormal huvudstorlek på kognitiva förmågor i skolåldern. N Engl J Med 325: 231-237.
3. Lloyd Roberts GC, Spence AJ (1958) medfödd vertikal talus. J Ben Gemensamma Surg Br 40: 33-41.
4. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, Morcuende JA (2006) tidiga resultat av en ny metod för behandling av idiopatisk medfödd vertikal talus. J Ben Gemensamma Surg Am 88: 1192-1200.
5. Coleman SS, Stelling III FH, Jarrett J (1970) Patomekanik och behandling av medfödd vertikal talus. Clin Orthop Relat Res 70: 62-72.
6. Hamanishi C (1984) medfödd vertikal talus: klassificering med 69 fall och nytt mätsystem. J Pediatr Orthop 4: 318-326.
7. Alaee F, Boehm S, Dobbs MB (2007) ett nytt tillvägagångssätt för behandling av medfödd vertikal talus. J Barn Orthop 1: 165-174.
8. Hunter AGW (2002) medicinsk genetik: 2 den diagnostiska metoden för barnet med dysmorfa tecken. CMAJ 167: 367-372.
9. Featherstone K, Latimer J, Atkinson P, Pilz DT, Clarke A (2005) Dysmorfologi och klinikens skådespel. Sociol Läka Illn 27: 551-574.
10. Wallenstein MB, Harper LM, Odibo AO, Roehl KA, Longman RE, et al. (2012 Foster medfödd hjärtsjukdom och intrauterin tillväxtbegränsning: en retrospektiv kohortstudie. J Matern Neonatal Med 25: 662-665.
11. Salam RA, Das JK, Bhutta ZA (2014) påverkan av intrauterin tillväxtbegränsning på långvarig hälsa. Curr Opin Clin Nutr Metab Vård 17: 249-254.
12. GravesAB, Mortimer JA, Larson EB, Wenzlow A, Bowen JD, et al. (1996) huvudomkrets som ett mått på kognitiv reserv. Förening med svårighetsgrad av försämring i Alzheimers sjukdom. Br J Psykiatri 169: 86-92.
13. Sacco R, Militerni R, Frolli A, Bravaccio C, Gritti A, et al. (2007) kliniska, morfologiska och biokemiska korrelationer av huvudomkretsen i autism. Biol Psykiatri 62: 1038-1047.
14. American Physical Therapy Association. Avsnitt om Pediatrik. Pediatric physical therapy: den officiella tidningen för avsnittet om barnläkare från American Physical Therapy Association. Lippincott Williams & Wilkins.
15. Cortes D (1998) kryptorchidism-aspekter av patogenes, histologi och behandling. Scand J Urol Nephrol Suppl 196: 1-54.
16. Tweed EJ, Mackay DF, Nelson SM, Cooper SA, Pell JP (2016) fem minuters Apgar-poäng och utbildningsresultat: retrospektiv kohortstudie av 751 369 barn. Arch Dis Barn Foster Neonatal Ed 101: 121-126.
17. (2006) Apgar Poäng. Adv Neonatal Vård 6: 220-223.
18. Romo a, Carceller R, Tobajas J (2009) intrauterin tillväxtnedgång (IUGR): epidemiologi och etiologi. Pediatr Endocrinol Rev 3: 332-336.
19. Konya MN, Elmas M, Baczdemir Baczyl (2017) analys av muskuloskeletala dysmorfa abnormiteter hos 20 Foster. Eklem Hastalik Cerrahisi 28: 114-120.
20. Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, et al. (1980) multipel pterygium syndrom. Am J Med Genet 7: 91-102.
21. Merrill LJ, Gurnett CA, Connolly AM, Pestronk A, Dobbs MB (2011) skelettmuskelavvikelser och genetiska faktorer relaterade till vertikal talus. Clin Orthop Relat Res 469: 1167-1174.
22. Rubio EI, Mehta N, Blask AR, Bulas DI (2017) Prenatal medfödd vertikal talus (rocker bottom foot): en markör för multisystemanomalier. Pediatr Radiol 47: 1793-1799.