relatório de caso
ano: 2017 / Volume: 6 / Número: 2 / Página : 103-105
tal como os Dentes De Galinha: síndrome de Tetra-amelia
Shetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Department of Pediatrics, S. P. Faculdade de medicina, Bikaner, Rajasthan, Índia
| data da publicação na Web | 13-abr-2017 |
endereço de correspondência:
Shetal Gupta
25 a/1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur-302 021, Rajastão
Índia
fonte de apoio: nenhuma, conflito de interesses: nenhuma
DOI: 10.4103/jcn.JCN_82_16
| resumo |
Tetra-amelia é uma anomalia congénita extremamente rara. Aqui, descrevemos um recém-nascido liveborn com a ausência dos quatro membros, exstrofia da bexiga, fenda labial e palato, face dismórfica e outras anomalias. Este caso é relatado aqui por causa de sua rara ocorrência hereditária e associação com outras anomalias.
palavras-chave: Amelia, fenda labial / palato, malformação dos membros, Tetra-amelia
como citar este artigo:Gupta s, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. tão raros como os dentes de galinha: síndrome de Tetra-amelia. Neonatol J Clin 2017;6:103-5
como citar este URL:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. tão raro como os dentes de galinha: síndrome de Tetra-amelia. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. Disponível em: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| introdução |  |
os defeitos congênitos dos Membros têm uma prevalência de nascimento de 0,55 / 1000. Amelia, a ausência completa de um membro, tem uma prevalência de nascimento de 0.1/1000 nascimentos, nos quais 50% são sindromicos. Tetra-amelia, a ausência completa de todos os quatro membros (palavra grega “tetra” significa quatro e “amelia” significa ausência de membros), é ainda mais rara (a incidência é de 1,5–4/100, 000 nascimentos) frequentemente herdada em um padrão recessivo autossômico que ocorre devido à interrupção do desenvolvimento de rebentos dos membros entre 24 e 36 dias de fertilização.,, É geralmente descrito como múltiplas síndromes de anomalia congênita associadas com síndrome de vômito cíclico, sistema nervoso central (SNC), tracto gastrointestinal, urogenital, craniofacial, ou malformação do sistema respiratório., Porque recém-nascidos com síndrome de tetra-amelia têm problemas médicos tão graves, a maioria são nados-mortos ou morrem pouco depois do nascimento. A delimitação clínica das diferentes entidades associadas à tetra-amelia é complexa e os resultados moleculares são limitados.
a síndrome Tetra-amelia (TAS) tem sido relatada em apenas algumas famílias em todo o mundo. Descrevemos aqui um caso de bebé Nascido Vivo com TAS devido à sua raridade e às suas raras associações.
| relatório de caso | |
um recém-nascido vivo, que tinha poucas horas de idade, pesando 2 kg, com a ausência de todos os quatro membros, abandonado pelos pais, foi trazido para as urgências pediátricas por uma assistente social. A história pré-natal materna não estava disponível neste caso.Os exames revelaram ausência completa de todos os quatro membros com fissura bilateral no lábio e palato, dismorfismo facial, turvação da córnea, proptose, orelhas baixas, exstrofia do pescoço curto da bexiga e cloacae com ausência de órgãos genitais externos. O sexo do bebé não pôde ser determinado.
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Figura 1: Tetra-amelia apresentando outras malformações congénitas, tais como ausência de quatro membros, fenda labial e palato, exstrofia da bexiga Clique aqui para ver |
no exame clínico, os sistemas pulmonar e cardiovascular estavam normais. Não houve distensão abdominal ou organomegalia. O acesso intravenoso foi feito na veia jugular direita e controlado de acordo com o protocolo. O bebé passou mecónio no dia 1 e os sinais vitais estabilizaram depois de 24 horas e começaram a aceitar alimentos nasogástricos desde o dia 2. O bebê permaneceu em nossa unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN) por 34 dias, mostrados a vários especialistas e submetidos a investigações relevantes.
as análises de rotina ao sangue situaram-se dentro dos limites normais. O infantograma mostrou a ausência dos quatro membros. O raio-X ao tórax estava normal. Nenhuma anomalia detectada na ultra-sonografia excepto ausência de órgãos genitais internos. A ecografia mostrou um pequeno defeito atrial septal. A ressonância magnética (RM) da coluna vertebral mostrou espinha bífida a nível sacral com protrusão de cadeias neurais. O urograma de ressonância magnética e o abdómen inteiro da ressonância magnética mostraram não Visualização da bexiga urinária e defeitos da parede abdominal anterior inferior com protrusão de lacerações intestinais fora da parede abdominal. A amostra para análise genética molecular e cariotipagem foi enviada, relatório aguardado.
no dia 35, de acordo com a opinião de vários especialistas, o bebê foi referido ao centro superior para intervenção cirúrgica. Na altura da consulta, o bebé estava vitalmente estável, pesando 1,7 kg e aceitando bem os alimentos.
| discussão | |
TAS é um defeito congénito raro que ocorre entre 24 e 36 dias após a fertilização devido à cessação do desenvolvimento de rebentos de Membros por causa de uma causa não identificada. Pode ser um único caso ou parte da síndrome genética. A síndrome Tetra-amelia é caracterizada pela ausência completa de todos os quatro membros e anomalias envolvendo o crânio e a face (fissura labial/fissura palato , micrognatia, microtia, naris único, atresia coanal, ausência de nariz); olhos (microftalmia, microcorneia, catarata, coloboma, fusão palpebral); sistema urogenital (agenese renal, persistência da cloaca, ausência de genitália externa, atresia da vagina); ânus (atresia); coração; pulmões (pulmões) hipoplasia/aplasia, hérnia diafragmática); esqueleto (hipoplasia/ausência de ossos pélvicos, ausência de costelas, ausência de vértebras); e SNC (agenese dos nervos olfactivos, agenese dos nervos ópticos, agenese do corpo caloso, hidrocefalia, defeito do tubo neural). Os bebês afetados são muitas vezes nados-mortos ou morrem logo após o nascimento.,
Tetra-amelia pode ser também uma parte de várias síndromes genéticas, tais como síndrome de Roberts, síndrome de regressão Caudal, síndrome de hipoplasia Femoral-atípica facial, síndrome de Baller-Gerold, e síndrome de Hermann-Pallister-Opitz.
na maioria dos casos, embora a etiologia permaneça não identificada, um defeito no gene WNT3 localizado em 17q21 que regula o desenvolvimento de membros e outros órgãos pode levar a esta anomalia. Mutações no gene WNT3 impedem as células de produzir proteína wnt3 funcional, o que perturba a formação normal dos Membros e leva a outros graves defeitos congénitos associados à síndrome de tetra-amelia. Embora o modo de herança seja autossômico recessivo, em um caso, a herança cromossômica X também é descrita.
apesar da difícil localização periférica (membros ausentes) e da linha central (pescoço curto), defeitos congênitos associados e problemas de alimentação, gestão e sobrevivência deste bebê até 34 dias em nossa UCIN foi gratificante em contraste com outros casos relatados, a maioria dos quais eram nados-mortos ou morrer pouco depois do nascimento.
o tratamento dos doentes que sobreviverem dependerá da presença e gravidade das malformações associadas e exigirá o apoio de várias disciplinas médicas. Tetra-amelia é compatível com a vida se outros sistemas são normais.
estudos adicionais são necessários para determinar sua etiologia exata, fatores de risco e modo de herança. Rastreamento pré-natal, análise de cariotipagem e aconselhamento genético são recomendados para reduzir o risco de tais anomalias congênitas. Este caso é relatado devido à sua rara ocorrência. Devemos tentar identificar se há algum papel dos fatores ambientais/radiações emergentes em causar novas mudanças mutacionais causando Amelia.
Declaração de consentimento do doente
os autores certificam que obtiveram todos os formulários de consentimento do doente. Na forma como o(s) doente (s) deu (m) o seu consentimento para as suas imagens e outras informações clínicas a comunicar no jornal. Os pacientes entendem que seus nomes e iniciais não serão publicados e serão feitos os devidos esforços para esconder sua identidade, mas o anonimato não pode ser garantido.
apoio financeiro e patrocínio
Zero.
conflitos de interesses
não existem conflitos de interesses.
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