triagem de portadores de fibrose cística

ajudamos você a tomar uma decisão informada

¿o que é a triagem de portadores de fibrose cística?

doenças herdadas ou genéticas, como fibrose cística (abreviada FC), são transmitidas de pais para filhos. Isso ocorre mesmo que nenhum dos pais apresente a doença. Para que uma criança herde FC, ambos os pais devem apresentar um gene alterado que cause FC, ou seja, ambos os pais devem ser portadores de um gene alterado de FC.

a triagem de portadores de FC informa qual é sua probabilidade, ou risco, de transportar um gene alterado de FC. A triagem de portadores também pode informar qual é a probabilidade de você ter um filho com FC. No entanto, a triagem de portadores não pode informar se seu filho terá FC. Testes adicionais são necessários para esse fim. Este folheto irá ajudá-lo a entender exatamente quais informações você pode obter de uma triagem de portadores de FC e como essas informações podem ajudá-lo a planejar sua família.

Qué o que é fibrose cística?

a FC é uma doença herdada que aparece com mais frequência em pessoas cujos ancestrais vêm do Norte e da Europa Ocidental. Nos caucasianos do Norte da Europa e descendentes de judeus Ashkenazi, cerca de 1 bebê em cada 3.000 nascimentos apresentarão FC. Pessoas de outros grupos étnicos também têmd FC, mas não com tanta frequência. Por exemplo, 1 em 8.500 hispano-americanos, 1 em 15.000 afro-americanos e apenas 1 em 35.000 americanos asiáticos nascerão com FC.

pessoas com FC têm níveis elevados de sódio e cloreto (sal) na transpiração. Mais importante, a presença de muco espesso e pegajoso nos pulmões causa tosse e sibilância persistentes, bem como infecções pulmonares frequentes, incluindo pneumonia. Algumas crianças apresentam quantidades muito baixas de enzimas pancreáticas e não conseguem quebrar os alimentos normalmente para extrair os nutrientes de que precisam para crescer. Todos esses sintomas podem ser leves ou graves.

ILa esterilidade (a incapacidade de ter filhos) também é comum em pessoas com FC, especialmente em homens. Embora os homens com FC produzam esperma, eles quase sempre nascem sem ductos deferentes, os tubos que transportam o esperma dos testículos. Essa condição é chamada de ausência bilateral congênita de vasos deferentes (abreviado ABCVD). Como o esperma não pode viajar dos testículos, esses homens não liberam esperma durante a relação sexual e, consequentemente, são estéreis. A ABCVD pode aparecer em homens que não apresentam outros sintomas de FC, bem como naqueles que os apresentam. Por outro lado, muitas mulheres com FC podem ter filhos, embora algumas apresentem uma fertilidade diminuída.

embora a FC não tenha cura, existem alguns tratamentos que aumentam muito a expectativa de vida dos pacientes com FC. Por exemplo, os problemas digestivos são frequentemente tratados com dietas especiais de alta proteína e calorias e vitaminas. Além disso, as cápsulas são tomadas com cada refeição para substituir as enzimas pancreáticas ausentes. Os sintomas pulmonares são tratados com fisioterapia que às vezes pode limpar o muco dos pulmões. Antibióticos e outros medicamentos também são usados. Apesar do tratamento, metade das pessoas nascidas com FC morre antes dos 37 anos, principalmente de doença pulmonar.

Qué o que é um portador de fibrose cística?

Para a maioria das características herdadas, recebemos 1 gene de nossa mãe e 1 de nosso Pai. As pessoas que recebem 1 gene de FC alterado e 1 gene normal são chamadas de portadores de FC porque “carregam” um gene de FC alterado, mas não têm FC. Esses portadores têm uma chance de 50% de transmitir o gene da FC alterado para cada um de seus filhos. No entanto, para uma criança herdar FC, ela deve receber um gene de FC alterado de ambos os pais. Uma criança não pode herdar FC quando apenas 1 dos pais é portador. Pessoas com FC também são portadoras, pois “carregam” 2 genes de FC alterados. Essas pessoas transmitirão um gene de FC alterado para cada um de seus filhos.

Quién quem deve ser rastreado para portadores de fibrose cística?

esta é uma decisão que você, seu parceiro e seu médico devem tomar. A detecção de portadores é oferecida a:

• todos os casais que estão esperando um filho
• aqueles que estão planejando uma gravidez
• casais em que um dos membros sofre de FC
• pessoas com histórico familiar de FC, como aqueles que já têm um filho com FC ou aqueles que têm um parente direto com FC

homens com abcvd (ver secção anterior: “qué o que é fibrose cística?”) muitas vezes são portadores ou sofrem de FC. Como esses homens ainda podem ter filhos por meio de um procedimento especial no qual seus espermatozóides são removidos diretamente de seus testículos, eles e seus parceiros podem querer ser rastreados.

talvez você queira considerar seu risco de Der portador. O risco é baseado em sua história pessoal e familiar de FC e na frequência de FC em seu grupo étnico. A Tabela 1 lista o risco de ser portador para vários grupos. Você também pode querer considerar a capacidade do teste de descobrir os genes de FC alterados que podem aparecer em seu grupo étnico, conforme mostrado na Tabela 2 e descrito na próxima seção (“”Como é feita a triagem de portadores de fibrose cística?”) Lembre-se de que a triagem de portadores fornece informações sobre as chances de seu filho herdar FC, MAS não pode informar se você transmitirá ou não a FC para seu filho.

¿como é feita a triagem de portadores de fibrose quísica?

mais de 1.700 alterações no gene FC foram descobertas. O teste de triagem, no entanto, identifica apenas as alterações mais comuns. Portanto, o teste é melhor para encontrar portadores de FC em alguns grupos étnicos do que em outros. Por exemplo, o teste pode detectar 88% das alterações encontradas no grupo de caucasianos não hispânicos, mas apenas 72% das alterações encontradas no grupo de hispano-americanos. A Tabela 2 mostra a especificidade com que o teste do Sonora Quest Laboratories pode encontrar genes FC alterados em cada grupo étnico.

a detecção de portadores de FC é feita em uma pequena amostra de sangue. Durante o teste, o laboratório descobrirá se você é portador de uma das alterações mais comuns no gene da FC. Seu médico precisará enviar ao laboratório informações sobre sua raça, etnia e qualquer histórico pessoal ou familiar de FC para ajudar na interpretação dos resultados.

Qué o que significa uma detecção negativa?

conforme mostrado na Tabela 1, seu risco de ser portador de FC é baseado em seu grupo étnico e histórico pessoal ou familiar. A triagem de portadores de FC fornece informações adicionais que modificam seu risco “pré-teste”. Uma triagem negativa significa que o laboratório não encontrou nenhuma alteração em seus genes de FC, de modo que seu risco real de ser portador de FC é menor do que o risco pré-teste. Você também tem menos probabilidade de ter um filho com FC. Como o teste de triagem encontra apenas as alterações mais comuns no gene da FC, uma triagem negativa não garante que ela não seja portadora.

Qué o que significa uma detecção positiva?

uma detecção positiva significa que o laboratório encontrou uma mudança em 1 de seus 2 genes de FC e que você é portador. Há uma chance de 50% de você passar o gene alterado para seu filho. Mesmo que você transmita o gene alterado para seu filho, isso não significa necessariamente que seu filho terá FC. As chances de seu filho ter FC também dependem de seu parceiro Ser ou não portador de FC ou ter FC.

se o seu parceiro tiver uma triagem negativa para portadores de FC, suas chances de ter um filho com FC são menores do que se a triagem do seu parceiro fosse positiva; no entanto, se a triagem do seu parceiro fosse positiva; no entanto, há uma chance de 50%, ou 1 em 2, de que seu filho seja portador de FC. A única maneira de você e seu parceiro terem um filho com FC é se seu parceiro apresentar uma alteração rara em 1 de seus genes de FC que não foi detectada no teste.

as chances de isso acontecer dependem da raça e do histórico familiar do seu parceiro. O seu médico ou um conselheiro genético pode fornecer informações mais específicas.

se o seu parceiro também é portador, então há uma chance de 25%, ou 1 em 4, de que seu filho tenha FC. Há uma chance de 50%, ou 1 em 2, de que seu filho não tenha FC, mas seja portador. Por fim, há uma chance de 25%, ou 1 em cada 4, de que seu filho nem seja portador.

se o seu parceiro tem FC, então há uma chance de 50%, ou 1 em 2, de que seu filho tenha FC. Há também uma chance de 50% de que seu filho portador não tenha FC.

lembre-se de que o risco descrito acima será o mesmo para cada filho que você e seu parceiro conceberem (ou seja, para cada gravidez).

lembre-se também de que a triagem de portadores de FC só pode informá-lo sobre o risco de seu filho ter FC; você não pode determinar se algum de seus filhos terá FC.

Cuáles quais são as opções de planejamento familiar disponíveis?

se sua triagem de portador for negativa e você não tiver parentes diretos com FC, poderá planejar sua família sabendo que é altamente improvável que você tenha um filho com FC. Estes é verdade mesmo que seu parceiro seja portador de FC, porque são necessários 2 genes alterados para ter um filho com FC. No entanto, lembre-se de que não há garantias de que seu filho não terá FC.

se você e seu parceiro são portadores de FC, você pode querer saber como você vive com uma pessoa com FC e os cuidados que ela requer. Você também pode querer saber sobre procedimentos médicos que indicam se um feto herdou FC. Por exemplo, na amostra de vilosidades coriônicas, uma amostra de tecido da placenta é retirada entre as semanas 10 e 12 da gravidez. Esta amostra é então analisada quanto às mudanças encontradas nos genes da FC dos pais. Em outro procedimento, chamado amniocentese, uma amostra de líquido amniótico-o líquido que envolve e protege seu bebê-é coletada entre as semanas 14 e 18 da gravidez. Este líquido contém células que se desprenderam da pele do bebê. Essas células são analisadas quanto aos genes de FC alterados dos pais. Você também pode querer saber sobre outros métodos para conceber, como o uso de um óvulo ou esperma de um doador que não tem probabilidade de ser portador de FC ou usar o diagnóstico genético pré-implante junto com a fertilização in vitro. Finalmente, você pode querer explorar a opção de adoção. Seu médico ou conselheiro genético pode ajudá-lo a aprender mais sobre essas opções e seus riscos e benefícios associados. As informações ajudarão você a tomar as melhores decisões para você e sua família.

em resumo…

a triagem de portadores de fibrose cística

• determina seu risco de transportar um gene alterado que pode causar FC
• determina seu risco de transmitir esse gene ao seu filho
• determina o risco que seu filho corre de ter FC, se você e seu parceiro forem submetidos à triagem

um detecção negativa significa que

• nenhum dos genes comuns de FC foi encontrado em sua amostra de sangue
• você tem muito menos probabilidade de transmitir um gene alterado de FC para seu filho
• você tem muito menos probabilidade de ter um filho com FC

lembre-se de que uma triagem negativa não garante que você não seja portador e não possa transmitir um gene de FC alterado ao seu filho.

uma detecção positiva significa que

• é portador de FC
• você pode transmitir este gene de FC alterado para seu filho
• seu filho pode ter FC se seu parceiro também for portador

a detecção de portadores de FC não pode informe-o com certeza se você terá ou não um filho com FC. No entanto, a triagem de portadores fornecerá informações importantes que ajudarão você a tomar as melhores decisões possíveis para você e sua família.

referências:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standards and guidelines for CFTR mutation testing. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Technical standards and guidelines for CFTR mutation testing. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Accessed May 10, 2010.
3. Committee on Genetics, American College of Obstetrics and Gynecology. ACOG Committee Opinion. Número 325, December 2005. Actualização da pesquisa de fibrose cística no transportador. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.