Índice

Palavras-chave

Microcefalia, talus Vertical, retardo do crescimento intra-Uterino

Introdução

Congênita talus vertical é rara. O primeiro estudo clínico, anatômico, patológico e roentgenográfico desta condição foi publicado por Henken, em 1914. Um talus vertical congênito, também conhecido como convexo congênito pes valgus, é uma deformação do pé rara caracterizada por um deslocamento dorsal fixo na cabeça talar e no navicular do pescoço. Estima-se que a incidência seja uma em cada 10.000. Aproximadamente metade de todos os casos (idiopática) estão associados com deformidade e 2-5 distúrbios neuromusculares e genéticos nos restantes casos. Há evidências de que algumas deformidades isoladas são transmitidas como uma característica dominante autossômica com penetração incompleta . A deformidade também é conhecida por pé chato congênito devido à sua deformidade rígida com o pé dianteiro dorsiflexado e o pé traseiro plantarflexado. O termo “congênito convexo pes valgus” também é frequentemente usado. Para fazer um diagnóstico definitivo, é importante demonstrar que o navicular é deslocado dorsalmente no pescoço do talus quando o pé é mantido em extrema flexão plantar . O talus vertical congênito é caracterizado por equino hindfoot, valgo hindfoot, abdução forefoot, e dorsiflexão forefoot na articulação midtarsal. Isto é geralmente reconhecido no período recém-nascido pela rigidez das deformidades, mas deve ser diferenciado do pé calcaneovalgo mais comum, curvatura medial posterior da tíbia, e flatfoot flexível. No talus vertical congênito ,a superfície plantar do pé é convexa, criando uma aparência rocker-bottom.

a Dismorfologia permite a identificação de formas humanas não normativas antes do nascimento que permitem a identificação e classificação de várias malformações congênitas. Este termo fornece uma descrição comparável que todas as características do corpo (estatura, pés, mãos, pescoço) e face (como a forma da cabeça, comprimento do nariz, posição das orelhas, espessura de vermelhão, etc.) dos indivíduos da mesma faixa etária e da mesma etnia. Deve suspeitar-se de etiologia genética se uma criança tiver uma visão dismórfica com uma destas características: (a) anomalias congénitas; (B) atraso no crescimento; (c) atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual ou regressão no desenvolvimento; (d) características sexuais não desenvolvidas; (e) genitália ambígua .

a etiologia exata do talus vertical na maioria dos casos não é conhecida. As teorias incluem aumento da pressão intra-uterina e consequentes contraturas de tendões, ou uma parada no desenvolvimento fetal ocorrendo entre a 7ª e a 12ª semana de gestação .

as anomalias genéticas associadas ao talus vertical incluem a aneuploidia do cromossoma 13, 15 e 18. Uma variedade de síndromes também foram descritas em que o talus vertical é uma manifestação clínica. Síndrome de Barsy é uma síndrome genética rara caracterizada por cutis laxa grave, Hipermobilidade articular, atraso de crescimento, atraso mental e facias características; manifestações ortopédicas incluem deslocação da anca, escoliose e talus vertical congênito .

restrição do crescimento intra-uterino (IUGR) um risco de atraso no crescimento. Decorre do fato de que o feto não captura o potencial de crescimento determinado devido a distúrbios anatômicos e/ou funcionais .

a circunferência da cabeça fornece informações rudimentares sobre o volume intracraniano. A medição da circunferência da cabeça é um método de cálculo indireto e simples usado para determinar se o crescimento cerebral progride normalmente. O crescimento em torno da cabeça é muito importante para o desenvolvimento do cérebro .

hipotonia refere-se a uma insuficiência que pode estar associada a muitas condições diferentes, incluindo as de origem neuromuscular, genética, do sistema nervoso central, do tecido conjuntivo e/ou metabólica . Clinicamente, o tónus muscular é avaliado avaliando a resistência ao alongamento passivo, enquanto que a hipotonia é definida como uma redução do tónico muscular. Pensa-se que a contração muscular e a rigidez muscular, tendões e tecidos moles contribuem para o tónus muscular. A patologia do mecanismo de reflexo de voltagem e a redução da excitabilidade do conjunto de neurônios motores segmentais têm sido sugeridas como base fisiológica para hipotonia .Cryptorchidismo é a ausência de pelo menos um testículo no escroto (Figura 1). A incidência de criptorquidismo é alta e quase 3% dos meninos nos países ocidentais são operados para esta condição. Anormalidades no eixo hipotálamo-pituitária-testicular podem resultar em criptorquidismo, e criptorquidismo está quase presente em indivíduos com testículos e diferenciação sexual anormal .

a presença de uma história de nascimento hipóxico no período pós-natal foi investigada. Para este efeito, foi investigada a pontuação Apgar de nascimento dos doentes. Ao mesmo tempo, estes pacientes foram seguidos por um longo tempo na clínica médica genética. Especialmente se a hipotonina estava presente ou não. Os tempos de desenvolvimento motor, desenvolvimento de linguagem e fases de desenvolvimento social foram investigados.

a pontuação APGAR usada para o bem-estar fetal é outro parâmetro que questionamos. Esta pontuação inclui cor, frequência cardíaca, reflexos, tónus muscular e respiração. Existem 3 categorias de acordo com os resultados da pontuação APGAR; baixo (0-3); intermediário (4-6) e normal (7-10). As pontuações baixas de Apgar à nascença estão consistentemente associadas ao aumento do risco de doença neurológica, tais como paralisia cerebral, epilepsia e insuficiência cognitiva .

materiais e métodos

entre 2012 e 2018, um total de 20 doentes com CVT (12 do sexo masculino, 8 do sexo feminino) foram incluídos no estudo.

os registos hospitalares dos doentes foram analisados em pormenor e as anomalias associadas à TCV foram identificadas. Os registros dos pacientes do período pré-natal foram digitalizados. Aqui, as características fetais foram investigadas no período pré-natal. Movimentos fetais, oligoidrâmnios, poliidramnios, atraso no crescimento intra-uterino. Além disso, foram investigadas complicações maternas como hipertensão, diabetes, pré-eclampsia.Foram investigados três parâmetros relacionados com a rotação Natal dos doentes. Estilo de nascimento, peso de nascimento e tempo de nascimento. Se o tipo de nascimento cesariana foi preferido, a razão para isso foi investigada.Dados coletados foram analisados por pacote estatístico para Ciências Sociais versão 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, EUA). Os dados contínuos foram expressos como média ± desvio-padrão (intervalo: mínimo-máximo), enquanto os dados categóricos foram indicados como números ou percentagens, quando adequado. Chi-square test was used for the statistical comparisons. Os valores p de duas caudas inferiores a 0, 05 foram aceites como estatisticamente significativos. Resultados

resultados

no estudo, as comorbidades mais comuns foram encontradas em doentes com TCV.

IUGR (atraso no crescimento intra-uterino) foi detectado em 16 de 20 doentes (80%) no período pré-natal. Eles receberam diagnóstico IUGR na 20ª semana durante a gravidez. O peso médio de nascimento das crianças é de 1980 gr.

no total de 12 / 20 doentes, a pontuação APGAR no 5º minuto situou-se entre 4-7 (trauma de nascimento hipóxico ligeiro) e a pontuação APGAR no 4 / 12 foi inferior a 4. (Traumatismo isquémico cerebral isquémico grave.) Estes 4 doentes foram seguidos durante muito tempo na unidade de cuidados intensivos neonatais.

a circunferência da cabeça dos pacientes foi seguida durante 2 anos desde o nascimento. Como resultado, a microcefalia foi detectada no nascimento em 12/20 doentes. A circunferência média da cabeça destes pacientes foi de 33 cm. verificou-se que os doentes com microcefalia à nascença eram igualmente microcefalia aos 2 anos de idade.

quando os registos destes doentes são analisados, é a outra conclusão que a hipotonia está presente em metade destes resultados (10 / 20 doentes).Foi detectado criptorquidismo em 8 de 12 doentes do sexo masculino. O criptorquidismo detectado foi bilateral.

além disso, a análise cromossómica em 20 doentes revelou trissomia 18 em 6 doentes (Figura 2 e Figura 3). Os resultados cromossómicos dos restantes 14 doentes foram notificados como normais.

Discussão

não foi encontrado nenhum artigo na literatura investigando semelhante dados clínicos. Portanto, é difícil comparar os dados de nossos pacientes com a literatura.

não foi encontrada informação na literatura sobre atraso no crescimento intra-uterino em casos de TPC. No estudo realizado por Romo, et al. Em 2009, a incidência de IUGR na população em geral foi encontrada entre 3% e 7% . Em comparação com a população em geral e os doentes com TCV, a taxa de IUGR foi muito mais elevada (80%) nos doentes com TCV. De acordo com os nossos resultados neste estudo, as anomalias neurológicas em doentes com TCV podem ser divididas em 2 categorias principais. Estas são: doenças do sistema nervoso central e doenças neuromusculares (a frequência de ambos foi encontrada igual).

existem muito poucas publicações na literatura que relatam a relação criptorquidismo com CVT. Talus Vertical e criptorquidismo são comuns em múltiplos casos de síndrome de pterígio . Num estudo realizado por Merrill e colegas, 36% dos doentes com TCV apresentavam doença neuromuscular (tal como paralisia Cerebral, Mielomeningocel, síndrome de regressão Caudal, hidrocefalia) . Anormalidades cerebrais fetais são o achado mais comum associado com talus vertical congênito, ocorrendo em 63% dos nossos casos. As condições anormais eram geralmente graves e incluíam microcefalia, anomalias migratórias, cerebro, cerebelo e subdesenvolvimento do cerebelo, além da malformação Chiari II associada ao mielomeningocele. Embora útil na avaliação da USG no crescimento da cabeça, a ressonância magnética encontrou uma ajuda importante na identificação de anomalias cerebrais, particularmente anomalias de migração e de sulcação .

46% dos doentes neste estudo apresentam anomalias da coluna vertebral, tais como escoliose, mielomeningocele e medula espinhal. Embora as malformações da coluna vertebral podem ser facilmente vistas pelo USG, a posição da medula e conus são melhor avaliadas com ressonância magnética .

foi associado com CVT e trissomia 13, 15 e 18. 25% dos doentes no estudo de Rubio, et al. tinha anomalias cromossômicas que são trissomia 18 (anomalia cromossômica mais comum neste estudo.). Isto está de acordo com estudos anteriores que descrevem uma associação de pé roqueiro e aneuploidia de trissomia 13, 15 e 18 . Em nosso estudo, as anomalias cromossômicas foram a trissomia 18 que detectamos na mais comum. Encontramos trissomia 18 em 6 de 20 pacientes no total (30%).

conclusão

neste estudo, verificou-se que 5 parâmetros foram frequentemente associados a casos de FPC. Parametro; atraso no crescimento intra-uterino, história de nascimento hipóxico, hipotonia, microcefalia e criptorquidismo. O talus Vertical é uma doença multi-sistêmica e uma abordagem multidisciplinar é necessária. Os casos de talus verticais devem ser investigados em pormenor para efeitos pré-natais, natais e pós-natais.

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