Obsah

Klíčová slova

Mikrocefalie, Svislý talus, Intrauterinní retardace růstu

Úvod

Vrozené vertikální talus je vzácné. První klinická, anatomická, patologická a roentgenografická studie tohoto stavu publikovala Henken v roce 1914. Vrozený vertikální talus, také známý jako vrozený konvexní pes valgus, je vzácná deformita nohy charakterizovaná pevnou dorzální dislokací v navikulární hlavě talaru a krku. Výskyt se odhaduje na jeden z 10 000. Přibližně polovina všech případů (idiopatická) je spojena s deformitou a 2-5 neuromuskulárními a genetickými poruchami ve zbývajících případech. Existují důkazy, že některé izolované deformity jsou přenášeny jako autosomální dominantní rys s neúplnou penetrací . Deformace je také známý tím, že vrozená „rocker-bottom“ ploché nohy, protože jeho rigidní deformity s přednoží dorsiflexed a hindfoot plantarflexed. Termín „vrozený konvexní pes valgus“ je také často používán. Učinit definitivní diagnózu, je důležité prokázat, že navikulární je dorzálně dislokované na krku talus, když je noha udržována v extrémních plantární flexe . Vrozené vertikální talus je charakterizován hindfoot equinus, hindfoot valgus, přednoží únos, a přednoží dorsiflexe v midtarsal kloubu. To je obvykle rozpoznán v novorozeneckém období tuhost vady, ale musí být odlišeny od běžnější calcaneovalgus nohy, zadní mediální vyklenutí holenní kosti, a flexibilní ploché nohy. U vrozeného vertikálního talusu je plantární povrch nohy konvexní a vytváří vzhled kolébkového dna .

Dysmorphology umožňuje identifikaci došlo dříve, než po narození non-normativní lidské formy, které umožňují identifikaci a klasifikaci různých vrozených malformací. Tento termín poskytuje srovnatelné popis, že všechny tělesné vlastnosti (postava, nohy, ruce, krk) a obličej (jako tvar hlavy, délka nosu, postavení uší, tloušťka vermillion, atd.) jedinců stejné věkové skupiny a stejného etnika. Genetická etiologie by měla být podezření, pokud dítě má poruchy vidění s jednou z těchto funkcí: (a) Vrozené anomálie; (b) Růstová retardace; (c) Vývojové zpoždění a mentální postižení nebo vývojová regrese; (d) Nezastavěné seconder pohlavní znaky; (e) Nejednoznačné genitálie .

přesná etiologie vertikálního talu ve většině případů není známa. Teorie zahrnují zvýšený nitroděložní tlak a výsledné kontraktury šlach, nebo zastavení vývoje plodu mezi 7. a 12. týdnem těhotenství .

genetické abnormality spojené s vertikálním talusem zahrnují aneuploidii chromozomu 13, 15 a 18. Byly také popsány různé syndromy, u kterých je vertikální talus klinickým projevem. De Barsy syndrom je vzácné genetické syndrom, vyznačující se tím, těžkou cutis laxa, joint hypermobility, retardace růstu, mentální retardace, a charakteristické facie; ortopedické projevy patří hip dislokace, skolióza, vrozená vertikální talus .

intrauterinní omezení růstu (IUGR) riziko zpomalení růstu. Vychází ze skutečnosti, že plod nezachytí růstový potenciál stanovený v důsledku anatomických a / nebo funkčních poruch .

obvod hlavy poskytuje hrubé informace o intrakraniálním objemu. Měření obvodu hlavy je nepřímá a jednoduchá metoda výpočtu používaná k určení, zda růst mozku postupuje normálně. Růst kolem hlavy je velmi důležitý pro vývoj mozku .

hypotonie označuje poškození, které může být spojeno s mnoha různými stavy, včetně stavů neuromuskulárního, genetického, centrálního nervového systému, pojivové tkáně a / nebo metabolického původu . Klinicky se svalový tonus hodnotí hodnocením rezistence na pasivní protahování, zatímco hypotonie je definována jako snížení svalového tonusu. Předpokládá se, že svalová kontrakce a ztuhlost svalů, šlach a měkkých tkání přispívají ke svalovému tonusu. Jako fyziologický základ hypotonie byla navržena patologie mechanismu reflexního napětí a snížení excitability segmentálního motorického neuronu .

kryptorchidismus je nepřítomnost alespoň jednoho varlat v šourku (Obrázek 1). Výskyt kryptorchizmu je vysoký a téměř 3% chlapců v západních zemích je provozováno pro tento stav. Abnormality v ose hypotalamo-hypofýza-varlata mohou mít za následek kryptorchidismus a kryptorchidismus je téměř téměř přítomen u jedinců s varlatami a abnormální sexuální diferenciací .

byla zkoumána přítomnost hypoxického porodního příběhu V postnatálním období. Za tímto účelem bylo zkoumáno porodní skóre APGAR pacientů. Současně byli tito pacienti dlouhodobě sledováni v lékařské genetické klinice. Zejména zda byl hypotonin přítomen nebo ne. Byly zkoumány časy motorického vývoje, vývoj jazyka a fáze sociálního rozvoje.

skóre APGAR používané pro blaho plodu je dalším parametrem, který jsme zpochybnili. Toto skóre zahrnuje barvu, srdeční frekvenci, reflexy, svalový tonus a dýchání. Podle výsledků skóre APGAR existují 3 kategorie; nízká (0-3); střední (4-6) a normální (7-10). Nízké skóre Apgar při narození je trvale spojeno se zvýšeným rizikem neurologických onemocnění, jako je mozková obrna, epilepsie a kognitivní porucha .

materiály a metody

mezi lety 2012 a 2018 bylo do studie zařazeno celkem 20 pacientů s CVT (12 mužů, 8 žen).

nemocniční záznamy pacientů byly podrobně přezkoumány a byly identifikovány anomálie spojené s CVT. Byly skenovány záznamy pacientů z prenatálního období. Zde byly zkoumány fetální charakteristiky v prenatálním období. Fetální pohyby, oligohydramnios, polyhydramnios, intrauterinní retardace růstu. Kromě toho byly zkoumány mateřské komplikace, jako je hypertenze, diabetes, preeklampsie.

byly zkoumány tři parametry týkající se Natálního obratu pacientů. Porodní styl, porodní hmotnost a doba narození. Pokud byl preferován císařský typ porodu, byl zkoumán důvod.

shromážděná data byla analyzována statistickým balíčkem pro společenské vědy verze 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, USA). Průběžné údaje byly vyjádřeny jako průměr ± směrodatná odchylka (rozsah: minimum-maximum), zatímco kategorické údaje byly případně označeny jako čísla nebo procenta. Chí-kvadrát test byl použit pro statistické srovnání. Dvouocasé hodnoty p menší než 0,05 byly přijaty jako statisticky významné.

výsledky

ve studii byly nejčastější komorbidity zjištěny u pacientů s CVT.

IUGR (intrauterinní retardace růstu) byla zjištěna u 16 z 20 pacientů (80%) v prenatálním období. Dostali diagnózu IUGR ve 20. týdnu během těhotenství. Průměrná porodní hmotnost dětí je 1980 gr.

u celkem 12/20 pacientů bylo skóre APGAR v 5. minutě mezi 4-7 (mírné hypoxické porodní trauma)bylo zjištěno, že skóre APGAR při 4/12 bylo menší než 4. (Těžké hypoxické ischemické porodní trauma.) Tito 4 pacienti byli dlouhodobě sledováni na novorozenecké jednotce intenzivní péče.

obvod hlavy pacientů byl sledován po dobu 2 let od narození. V důsledku toho byla mikrocefalie zjištěna při narození u 12/20 pacientů. Průměrný obvod hlavy těchto pacientů byl 33 cm. bylo zjištěno, že pacienti, kteří měli při narození mikrocefalii, byli podobně mikrocefalií ve věku 2 let.

když jsou záznamy těchto pacientů vyšetřeny, je to další zjištění, že hypotonie je přítomna v polovině těchto nálezů(10/20 pacientů).

kryptorchidismus byl zjištěn u 8 z 12 mužských pacientů. Detekovaný kryptorchidismus byl bilaterální.

kromě toho analýza chromozomů u 20 pacientů odhalila trizomii 18 U 6 pacientů (Obrázek 2 a obrázek 3). Výsledky chromozomů u zbývajících 14 pacientů byly hlášeny jako normální.

Diskuse

nebyl nalezen žádný článek v literatuře vyšetřuje podobné klinické údaje. Proto je obtížné porovnat údaje našich pacientů s literaturou.

v literatuře nebyly nalezeny žádné informace o intrauterinním zpomalení růstu v případech CVT. Ve studii provedené Romo, et al. V roce 2009 byl výskyt IUGR v běžné populaci zjištěn mezi 3% a 7% . Ve srovnání s běžnou populací a pacienty s CVT byla míra IUGR mnohem vyšší (80%) u pacientů s CVT.

podle našich výsledků v této studii lze neurologické anomálie u pacientů s CVT rozdělit do 2 hlavních kategorií. Jedná se o: onemocnění centrálního nervového systému a neuromuskulární onemocnění (frekvence obou byla nalezena stejná).

v literatuře existuje jen velmi málo publikací o vztahu kryptorchidismu s CVT. Vertikální Talus a kryptorchidismus jsou běžné u více případů syndromu pterygia .

ve studii Merrilla a kolegů mělo 36% pacientů s CVT neuromuskulární onemocnění (jako je mozková obrna ,Myelomeningocel, kaudální regresní syndrom, hydrocefalus). Abnormality mozku plodu jsou nejčastějším nálezem spojeným s vrozeným vertikálním talusem, který se vyskytuje v 63% našich případů. Abnormální podmínky byly obvykle závažné a zahrnovaly mikrocefalie, migrace anomálie, mozek, mozeček mozeček zaostalosti kromě myelomeningokéla-spojené Chiari II malformace. I když je MRI užitečné při hodnocení USG při růstu hlavy, našla důležitou pomoc při identifikaci abnormalit mozku, zejména anomálie migrace a sulkace .

46% pacientů v této studii má spinální abnormality, jako je skolióza, myelomeningocele a uvázaná šňůra. Přestože malformace páteře lze USG snadno vidět, poloha šňůry a konusu je lépe hodnocena pomocí MRI .

bylo spojeno s CVT a trizomií 13, 15 a 18. 25% pacientů ve studii Rubio, et al. měl chromozomální abnormality, které je trizomie 18 (nejčastější chromozomální anomálie v této studii.). To je v souladu s předchozími studiemi popisujícími souvislost kolébkové spodní nohy a aneuploidie trizomie 13, 15 a 18 . V naší studii byly chromozomální anomálie trizomie 18, kterou jsme detekovali nejčastěji. Zjistili jsme trizomii 18 U 6 z 20 pacientů celkem (30%).

závěr

v této studii bylo zjištěno, že 5 parametrů je často spojeno s případy CVT. Parametr; intrauterinní retardace růstu, hypoxická anamnéza porodu, hypotonie, mikrocefalie a kryptorchidismus. Vertikální talus je multisystémové onemocnění a je zapotřebí multidisciplinární přístup. Vertikální případy talusu by měly být podrobně vyšetřeny pro nálezy prenatálního, natálního a postnatálního období.

1. Ogata K, Schoenecker PL, Sheridan J (1979) vrozený vertikální talus a jeho familiární výskyt: analýza 36 pacientů. Clin Ortop Relat Res 128-132.
2. Hack M, Breslau N, Weissman B, Aram D, Klein N, et al. (1991) vliv velmi nízké porodní hmotnosti a podnormální velikosti hlavy na kognitivní schopnosti ve školním věku. N Engl J Med 325: 231-237.
3. Lloyd Roberts GC, Spence AJ (1958) vrozený vertikální talus. Jaromír Jágr 40: 33-41.
4. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, Morcuende JA (2006) časné výsledky nové metody léčby idiopatického vrozeného vertikálního talu. J Kostní Kloub Surg Am 88: 1192-1200.
5. Coleman SS, Stelling III FH, Jarrett J (1970) Patomechanika a léčba vrozeného vertikálního talu. Clin Ortoped Relat Res 70: 62-72.
6. Hamanishi C (1984) vrozený vertikální talus: klasifikace s 69 případy a novým měřicím systémem. J Pediatr Ortop 4: 318-326.
7. Alaee F, Boehm S, Dobbs MB (2007) nový přístup k léčbě vrozeného vertikálního talu. Jiří Ortoped 1: 165-174.
8. Hunter AGW (2002) Lékařská genetika: 2 diagnostický přístup k dítěti s dysmorfickými příznaky. CMAJ 167: 367-372.
9. Featherstone K, Latimer J, Atkinson P, Pilz DT, Clarke A (2005) Dysmorphology and the spectacle of the clinic. Sociol Heal Illn 27: 551-574.
10. Wallenstein MB, Harper LM, Odibo AO, Roehl KA, Longman RE, et al. (2012 vrozená srdeční choroba plodu a intrauterinní omezení růstu: retrospektivní kohortová studie. J Matern Neonatal Med 25: 662-665.
11. Salam RA, Das JK, Bhutta ZA (2014) dopad intrauterinního omezení růstu na dlouhodobé zdraví. Currová 17: 249-254.
12. GravesAB, Mortimer JA, Larson EB, Wenzlow A, Bowen JD, et al. (1996) obvod hlavy jako měřítko kognitivní rezervy. Souvislost se závažností poškození Alzheimerovy choroby. Brejk 169: 86-92.
13. Sacco R, Militerni R, Frolli A, Bravaccio C, Gritti A, et al. (2007) klinické, morfologické a biochemické koreláty obvodu hlavy u autismu. Biola 62: 1038-1047.
14. Americká Asociace Fyzikální Terapie. Sekce o pediatrii. Pediatrická fyzikální terapie: Úřední věstník sekce pediatrie Americké asociace fyzikální terapie. Lippincott Williams & Wilkins.
15. Cortes D (1998) kryptorchidismus-aspekty patogeneze, histologie a léčby. Scand J Urol Nephrol Suppl 196: 1-54.
16. Tweed EJ, Mackay DF, Nelson SM, Cooper SA, Pell JP (2016) pětiminutové skóre Apgar a vzdělávací výsledky: retrospektivní kohortní studie 751 369 dětí. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 101: 121-126.
17. (2006) Skóre Apgar. Adv Neonatální Péče 6: 220-223.
18. Romo a, Carceller R, Tobajas J (2009) intrauterinní retardace růstu (IUGR): epidemiologie a etiologie. Pediatr Endocrinol Rev 3: 332-336.
19. Konya MN, Elmas M, Özdemir Ç (2017) analýza muskuloskeletálních dysmorfických abnormalit 20 plodů. Eklem Hastalik Cerrahisi 28: 114-120.
20. Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, et al. (1980) syndrom mnohočetného pterygia. Am J Med Genet 7: 91-102.
21. Merrill LJ, Gurnett CA, Connolly AM, Pestronk A, Dobbs MB (2011) abnormality kosterního svalstva a genetické faktory související s vertikálním talusem. Clin Orthop Relat Res 469: 1167-1174.
22. Rubio EI, Mehta N, Blask AR, Bulas DI (2017) prenatální vrozený vertikální talus (kolébková spodní noha): marker pro multisystémové anomálie. Pediatr Radiol 47: 1793-1799.