Hvad er Birdshot Chorioretinopathy?
Birdshot chorioretinopati er en sjælden progressiv tilstand karakteriseret ved vitritis (inflammation) og flere ovoide pletter, som typisk er orange i farve og hypopigmenteret, i øjet. Patienter med Birdshot chorioretinopati kan opleve gradvis sløring af synet, nyktalopi (problemer med at se om natten), flydere, forstyrrelse af farvesyn, blænding, fotofobi og nedsat perifert syn. Birdshot chorioretinopati kan i sidste ende føre til fuldstændigt synstab.
Hvad er forekomsten af Birdshot chorioretinopati?
Birdshot chorioretinopati påvirker mellem 0, 6 og 1, 5 procent af befolkningen. Sygdommen er mere almindelig i nordeuropæiske nedstigninger med en kvindelig overvægt, som er 1 i 2000. Det tegner sig for 6% -8% af tilfældene med posterior uveitis. Udbredelsen i USA er 1 ud af 200.000. I North Carolina anslås det at være 1 ud af 700.000. Tilstanden forekommer typisk i den kaukasiske befolkning i alderen 35-70 år, med gennemsnitsalderen for diagnosen ved 50 år.
hvordan diagnosticeres Birdshot chorioretinopati?
den mest almindelige test til diagnose af Birdshot chorioretinopati efter undersøgelse i øjenklinikken er human leukocyt antigen (HLA) test. Elektroretinogrammer, der måler elektriske reaktioner fra de forskellige celler i nethinden, kan også udføres. Patienter med Birdshot chorioretinopati vil vise formindsket respons i elektroretinogramtestene. Biopsier kan udføres for at verificere diagnoser.
er der nogen specifik gen/vej i Birdshot chorioretinopati, der er blevet identificeret?
årsagen til Birdshot chorioretinopati er ikke bekræftet; det antages imidlertid, at tilstanden er relateret til arvelig dysfunktion i nethinden autoimmunitet. Der er en stærk forbindelse af tilstanden til tilstedeværelsen af det humane leukocytantigen A29 (HLA-A29) molekyle. Positivitet for HLA-B12-antigenet kan også være knyttet til Birdshot chorioretinopati, skønt denne årsagssammenhæng ikke er bekræftet.
Hvordan behandles Birdshot chorioretinopati?
der er en række behandlinger til rådighed for Birdshot chorioretinopati. De mest almindelige er kortikosteroider, ciclosporin og cytotoksiske midler, som hjælper med at vende tab af synsfelt. Det kan også tages for at stabilisere synet og reducere inflammation. Afhængig af sværhedsgraden af tilstanden kan laserbehandling eller fotodynamisk kirurgi foreslås. Patienter med minimale symptomer og godt syn kræver normalt ikke behandling.
er der nogen kliniske forsøg i gang for Birdshot chorioretinopati?
National Institutes of Health (NIH) har allerede gennemført to kliniske forsøg med Birdshot chorioretinopati. I øjeblikket er der ingen kliniske forsøg i gang for tilstanden. Mere information om fremtidige studier og patientrekruttering kan findes her.
Hvordan kan RareShare være nyttigt at Birdshot chorioretinopati patienter og familier?
Birdshot Chorioretinopathy Rareshare Fællesskabet har 102 medlemmer. Der er i øjeblikket 22 aktive diskussioner i gang, hjælper med at forbinde patienter, sundhedsarbejdere, plejere og familier interesseret i Birdshot chorioretinopati og give dem løbende adgang til samfundets ressourcer.
RareShare, Mgci Cancer Society og RG Kapitel
