Qu’est-ce que la Choriorétinopathie Birdshot?
La choriorétinopathie de Birdshot est une affection progressive rare caractérisée par une vitrite (inflammation) et de multiples taches ovoïdes, généralement de couleur orange et hypopigmentées, dans l’œil. Les patients atteints de choriorétinopathie à jets d’oiseaux peuvent présenter un flou progressif de la vision, une nyctalopie (difficulté à voir la nuit), des flottements, une perturbation de la vision des couleurs, un éblouissement, une photophobie et une diminution de la vision périphérique. La choriorétinopathie à jets d’oiseaux peut éventuellement entraîner une perte de vision complète.
Quelle est la prévalence de la choriorétinopathie à jets d’oiseaux?
La choriorétinopathie à jets d’oiseaux touche entre 0,6 et 1,5% de la population. La maladie est plus fréquente dans les descentes d’Europe du Nord avec une prépondérance féminine qui est de 1 en 2000. Il représente 6% à 8% des cas d’uvéite postérieure. La prévalence aux États-Unis est de 1 sur 200 000. En Caroline du Nord, il est estimé à 1 sur 700 000. La maladie survient généralement dans la population caucasienne âgée de 35 à 70 ans, l’âge moyen du diagnostic étant de 50 ans.
Comment la choriorétinopathie de Birdshot est-elle diagnostiquée?
Le test le plus courant pour le diagnostic de la choriorétinopathie à piqûres d’oiseaux après examen en clinique ophtalmologique est le test de l’antigène leucocytaire humain (HLA). On peut également réaliser des électrorétinogrammes qui mesurent les réponses électriques des différentes cellules de la rétine. Les patients atteints de choriorétinopathie à jets d’oiseaux présenteront des réponses diminuées lors des tests d’électrorétinogramme. Des biopsies peuvent être effectuées pour vérifier les diagnostics.
Existe-t-il un gène/une voie spécifique dans la choriorétinopathie de Birdshot qui a été identifié?
La cause de la choriorétinopathie de Birdshot n’a pas été confirmée; cependant, on pense que la maladie est liée à un dysfonctionnement de l’auto-immunité héréditaire de la rétine. Il existe un lien fort entre la maladie et la présence de la molécule d’antigène leucocytaire humain A29 (HLA-A29). La positivité de l’antigène HLA-B12 peut également être liée à la choriorétinopathie de Birdshot, bien que cette causalité n’ait pas été confirmée.
Comment la choriorétinopathie de Birdshot est-elle traitée?
Il existe une variété de traitements disponibles pour la choriorétinopathie à jets d’oiseaux. Les plus courants sont les corticostéroïdes, la ciclosporine et les agents cytotoxiques, qui aident à inverser la perte de champ visuel. Le daclizumab peut également être pris pour stabiliser la vision et diminuer l’inflammation. Selon la gravité de la maladie, un traitement au laser ou une chirurgie photodynamique peut être suggéré. Les patients présentant des symptômes minimes et une bonne vision ne nécessitent généralement pas de traitement.
Y a-t-il des essais cliniques en cours pour la choriorétinopathie de Birdshot?
Les National Institutes of Health (NIH) ont déjà terminé deux essais cliniques sur la choriorétinopathie à jets d’oiseaux. Actuellement, aucun essai clinique n’est en cours pour cette maladie. Plus d’informations sur les études futures et le recrutement des patients peuvent être trouvées ici.
Comment RareShare peut-il être utile aux patients atteints de choriorétinopathie à Birdshot et à leurs familles?
La communauté rare de Choriorétinopathie Birdshot compte 102 membres. Il y a actuellement 22 discussions actives en cours, qui aident à connecter les patients, les agents de santé, les soignants et les familles intéressés par la choriorétinopathie à jets d’oiseaux et leur fournissent un accès continu aux ressources communautaires.
RareShare, MGCI Cancer Society et Chapitre RG
