yleistä tietoa ihmisistä, joilla on peritty STK11-mutaatio

Stk11-mutaatio, ovat harvinaisia. Sekä miehet että naiset voivat kantaa mutaatiota STK11-geenissä. Stk11: n mutaatiot aiheuttavat Peutz-Jeghersin oireyhtymää (PJS). Noin 25% ihmisistä, joilla on STK11-mutaatio, on mutaatioita, jotka eivät ole perineet kummaltakaan vanhemmalta. Näitä kutsutaan” de novo ” – mutaatioiksi. Ihmiset, joilla on de novo-mutaatioita, voivat siirtää niitä lapsilleen.

ihmisillä, joilla on stk11: ssä perinnöllinen mutaatio, on suurentunut riski sairastua tiettyihin syöpiin, kuten syöpäriski-osiossa on esitetty. Stk11-mutaation omaavien tiettyjen syöpien seulontaan ja ehkäisyyn on olemassa ohjeet. Saatavilla voi olla myös kliinisiä tutkimuksia. Katso riskienhallinta-osiostamme lisätietoja seulontavaihtoehdoista henkilöillä, joilla on perinnöllinen STK11-mutaatio.

henkilöt, joilla on perinnöllinen stk11-mutaatio ja joilla on diagnosoitu syöpä, voivat saada erityishoitoa tai kliinisiä tutkimuksia. Käy syövän hoito-osiossa lisätietoja.

Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) voi aiheuttaa piirteitä, jotka eivät liity syöpään. Katso muut näkökohdat osiosta lisätietoja tästä oireyhtymästä.

nimi STK11 tulee sanoista ” seriini / Treoniinikinaasi 11.”Geenistä käytetään myös nimitystä LKB1. Se sijaitsee kromosomissa 19. STK11 estää soluja kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti.



+