mi a Birdshot Chorioretinopathia?
a Birdshot Chorioretinopathia egy ritka progresszív állapot, amelyet vitritisz (gyulladás) és több tojásdad folt jellemez, amelyek jellemzően narancssárga színűek és hipopigmentáltak a szemben. A madármegfigyelő Chorioretinopathiában szenvedő betegeknél a látás fokozatos elmosódása, nyctalopia (éjszakai látászavar), úszók, színlátás zavara, vakító fény, fotofóbia és csökkent perifériás látás fordulhat elő. A Birdshot Chorioretinopathia végül teljes látásvesztéshez vezethet.
mi a Birdshot Chorioretinopathia prevalenciája?
a Birdshot Chorioretinopathia a populáció 0,6-1,5% – át érinti. A betegség gyakoribb az észak-európai lejtőkön, ahol a nők túlsúlya 1, 2000-ben. A hátsó uveitis eseteinek 6-8% – át teszi ki. Az Egyesült Államokban a prevalencia 1 A 200 000-ből. Észak-Karolinában a becslések szerint 1 A 700 000-hez. Az állapot általában a 35-70 éves kaukázusi populációban fordul elő, a diagnózis átlagos életkora 50 év.
hogyan diagnosztizálják a Birdshot Chorioretinopathiát?
a Birdshot Chorioretinopathia diagnosztizálásának leggyakoribb tesztje a szemklinikán végzett vizsgálat után az emberi leukocita antigén (HLA) teszt. Elektroretinogramok, amelyek a retina különböző sejtjeinek elektromos válaszait mérik, szintén elvégezhetők. A Madárlövéses Chorioretinopathiában szenvedő betegek csökkent válaszokat mutatnak az elektroretinogram tesztekben. A diagnózisok ellenőrzésére biopsziákat lehet végezni.
van-e olyan specifikus gén/útvonal a Madárlövés Chorioretinopathiában, amelyet azonosítottak?
a Madárlövés Chorioretinopathia okát nem erősítették meg; úgy gondolják azonban, hogy az állapot összefügg az öröklött retina autoimmunitási diszfunkcióval. Az állapot szoros kapcsolatban áll az emberi leukocita antigén A29 (HLA-A29) molekula jelenlétével. A HLA-B12 antigén pozitivitása a Madárlövés Chorioretinopathiájához is kapcsolódhat, bár ezt az okozati összefüggést nem erősítették meg.
hogyan kezelik a Birdshot Chorioretinopathiát?
különféle kezelések állnak rendelkezésre a Madárlövés Chorioretinopathia kezelésére. A leggyakoribbak a kortikoszteroidok, a ciklosporin és a citotoxikus szerek, amelyek segítenek visszafordítani a látótér elvesztését. A daklizumab a látás stabilizálására és a gyulladás csökkentésére is alkalmazható. Az állapot súlyosságától függően lézeres kezelés vagy fotodinamikus műtét javasolható. A minimális tünetekkel és jó látással rendelkező betegek általában nem igényelnek kezelést.
vannak-e klinikai vizsgálatok a Madárlövés Chorioretinopathia miatt?
a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) már két klinikai vizsgálatot végzett a Madárlövés Chorioretinopathia miatt. Jelenleg nincsenek klinikai vizsgálatok az állapotra vonatkozóan. További információ a jövőbeli vizsgálatokról és a betegek toborzásáról itt található.
hogyan lehet A RareShare hasznos a madármegfigyelő Chorioretinopathiás betegek és családok számára?
a Birdshot Chorioretinopathia Rareshare közösségnek 102 tagja van. Jelenleg 22 aktív megbeszélés van folyamatban, amelyek segítenek összekapcsolni a betegeket, az egészségügyi dolgozókat, a gondozókat és a madarakkal kapcsolatos Chorioretinopathia iránt érdeklődő családokat, és folyamatos hozzáférést biztosítanak számukra a közösségi forrásokhoz.
RareShare, Mgci Rák Társaság és RG fejezet
