La mioclonia palpebrale, non le assenze, è il segno distintivo della sindrome di Jeavons.La mioclonia palpebrale consiste in un marcato sobbalzo delle palpebre spesso associato a una deviazione a scatti verso l’alto dei bulbi oculari e alla retropulsione della testa (mioclonia palpebrale senza assenze). Ciò può essere associato o seguito da lieve compromissione della coscienza (mioclonia palpebrale con assenze). Le convulsioni sono brevi (3-6 s) e si verificano principalmente e immediatamente dopo la chiusura degli occhi (chiusura degli occhi) e costantemente molte volte al giorno. Tutti i pazienti sono fotosensibili.Le crisi tonico-cloniche generalizzate, indotte da luci o spontanee, sono probabilmente inevitabili a lungo termine e sono provocate in particolare da fattori precipitanti (privazione del sonno, alcol) e modifiche inappropriate della DAE. Possono verificarsi cretini mioclonici degli arti, ma sono rari e casuali.Lo stato epilettico mioclonico palpebrale, spontaneo (principalmente al risveglio) o indotto foticamente, si verifica in un quinto dei pazienti. Consiste di episodi ripetitivi e discontinui di mioclonia palpebrale con assenza lieve, piuttosto che continua assenza non convulsiva stato epilettico.
L’esordio è tipicamente nell’infanzia con un picco all’età di 6-8 anni (intervallo 2-14 anni). C’è una duplice preponderanza di ragazze. La prevalenza e l’incidenza sono probabilmente basse.
Fattori precipitantimodifica
Il fattore precipitante più potente è la chiusura degli occhi, sia volontaria, involontaria o riflessa. La maggior parte e, in alcuni pazienti, tutte le convulsioni sono indotte immediatamente dopo la chiusura degli occhi in presenza di luce ininterrotta (non tremolante). La chiusura degli occhi nel buio più totale è inefficace.Contrariamente ad altre forme di epilessie fotosensibili che sono sensibili solo alle luci tremolanti, i pazienti con sindrome di Jeavons sono anche sensibili alle luci luminose e non tremolanti. Ciò è probabilmente dovuto all’effetto di miglioramento della luce intensa sulla sensibilità della chiusura degli occhi.
Autoinduzione nella sindrome di Jeavonsmodifica
Le convulsioni autoindotte nella sindrome di Jeavons sono rare. La mioclonia palpebrale è un attacco e non un tentativo di convulsioni autoindotte. Questi pazienti non hanno bisogno di produrre condizioni di stimolazione fotica intermittente per l’autoinduzione. Semplicemente chiudere gli occhi sarebbe più potente.
