Myoclonie van het ooglid, niet de afwezigheid, is het kenmerk van het Jeavons-syndroom.Myoclonia van het ooglid bestaat uit een uitgesproken schokkerig trekken van de oogleden, vaak geassocieerd met schokkerige opwaartse afwijking van de oogbollen en retropulsie van het hoofd (myoclonia van het ooglid zonder afwezigheid). Dit kan gepaard gaan met of gevolgd worden door lichte bewustzijnsstoornissen (myoclonie van het ooglid met afwezigheid). De aanvallen zijn kort (3-6 s), en komen voornamelijk en onmiddellijk na het sluiten van de ogen (oogsluiting) en consequent vele malen per dag. Alle patiënten zijn lichtgevoelig.Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, veroorzaakt door licht of spontaan, zijn waarschijnlijk op lange termijn onvermijdelijk en worden vooral veroorzaakt door precipiterende factoren (slaaptekort, alcohol) en ongepaste AED-aanpassingen. Myoclonische schokken van de ledematen kunnen optreden, maar zijn zeldzaam en willekeurig.Ooglid myoclonische status epilepticus, hetzij spontaan (voornamelijk bij ontwaken) of photisch geïnduceerd, komt voor bij een vijfde van de patiënten. Het bestaat uit herhaalde en discontinue episoden van ooglidmyoclonie met lichte afwezigheid, in plaats van continue niet – convulsieve absentiestatus epilepticus.
aanvang is typisch in de kindertijd met een piek op de leeftijd van 6-8 jaar (bereik 2-14 jaar). Er is een tweeledig overwicht van meisjes. De prevalentie en incidentie is waarschijnlijk laag.
precipiterende factorsEdit
de meest krachtige precipiterende factor is het sluiten van de ogen, hetzij vrijwillig, onvrijwillig of reflex. De meeste en bij sommige patiënten alle aanvallen worden onmiddellijk na sluiting van de ogen geïnduceerd in aanwezigheid van ononderbroken (niet-flikkerend) licht. Oogsluiting in totale duisternis is niet effectief.In tegenstelling tot andere vormen van lichtgevoelige epilepsie die alleen gevoelig zijn voor flikkerende lichten, zijn patiënten met het syndroom van Jeavons ook gevoelig voor heldere, niet-flikkerende lichten. Dit is waarschijnlijk te wijten aan het versterkende effect van helder licht op de gevoeligheid van oogsluiting.
zelf-inductie bij het Jeavons-syndroom
zelf-geïnduceerde aanvallen bij het Jeavons-syndroom zijn zeldzaam. Myoclonia van het ooglid is een aanval en geen poging tot zelfgeïnduceerde aanvallen. Deze patiënten hoeven geen voorwaarden van intermitterende fotische stimulatie voor zelfinductie te produceren. Gewoon de ogen sluiten zou krachtiger zijn.
