co to jest Chorioretinopathy Birdshot?
Chorioretinopatia postrzałowa jest rzadką, postępującą chorobą charakteryzującą się zapaleniem wittitis (stan zapalny) i wieloma Plamami jajowatymi, które są zwykle pomarańczowe i hipopigmentowane w oku. U pacjentów z Chorioretinopatią postrzałową ptaków może wystąpić stopniowe rozmycie wzroku, nyktalopia (problemy z widzeniem w nocy), męty, zaburzenia widzenia kolorów, odblaski, światłowstręt i pogorszenie widzenia obwodowego. Chorioretinopatia Birdshot może ostatecznie prowadzić do całkowitej utraty wzroku.
jaka jest częstość występowania Chorioretinopatii postrzałowej?
Chorioretinopatia ptaków dotyka od 0,6 do 1,5 procent populacji. Choroba występuje częściej u północnoeuropejskich potomków z przewagą samicy, która wynosi 1 w 2000 roku. Stanowi 6%-8% przypadków tylnego zapalenia błony naczyniowej oka. Częstość występowania w USA wynosi 1 na 200 000. W Karolinie Północnej szacuje się ją na 1 na 700 tys. Stan zazwyczaj występuje w populacji rasy kaukaskiej w wieku 35-70 lat, ze średnim wiekiem diagnozy 50 lat.
Jak diagnozuje się Chorioretinopatię ptaków?
najczęstszym testem w diagnostyce Chorioretinopatii po przebadaniu w klinice okulistycznej jest test na ludzki antygen leukocytów (HLA). Można również przeprowadzić elektroretinogramy, które mierzą odpowiedzi elektryczne przez różne komórki siatkówki. Pacjenci z Chorioretinopatią Birdshot wykazują zmniejszoną odpowiedź w testach elektroretinogramu. Biopsje mogą być wykonywane w celu weryfikacji diagnoz.
czy istnieje jakiś specyficzny gen/szlak w Chorioretinopatii Birdshot, który został zidentyfikowany?
przyczyna Chorioretinopatii nie została potwierdzona; uważa się jednak, że stan ten jest związany z dziedziczną dysfunkcją autoimmunizacji siatkówki. Istnieje silny związek choroby z obecnością cząsteczki ludzkiego antygenu leukocytów A29 (HLA-A29). Dodatni wynik dla antygenu HLA-B12 może być również związany z Chorioretinopatią ptaków, chociaż związek ten nie został potwierdzony.
Jak leczy się Chorioretinopatię ptaków?
istnieje wiele zabiegów dostępnych dla Chorioretinopatii Birdshot. Najczęstsze z nich to kortykosteroidy, cyklosporyna i leki cytotoksyczne, które pomagają odwrócić utratę pola widzenia. Daklizumab może być również stosowany w celu stabilizacji widzenia i zmniejszenia stanu zapalnego. W zależności od ciężkości stanu, leczenie laserowe lub chirurgii fotodynamicznej mogą być sugerowane. Pacjenci z minimalnymi objawami i dobrym widzeniem zwykle nie wymagają leczenia.
czy trwają jakieś badania kliniczne nad Chorioretinopatią postrzałową?
Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) zakończył już dwa badania kliniczne nad Chorioretinopatią postrzałową ptaków. Obecnie nie trwają żadne badania kliniczne tego schorzenia. Więcej informacji na temat przyszłych badań i rekrutacji pacjentów można znaleźć tutaj.
jak RareShare może być pomocny dla pacjentów z Chorioretinopatią i rodzin?
społeczność Chorioretinopathy Rareshare liczy 102 członków. Obecnie trwają 22 aktywne dyskusje, które pomagają łączyć pacjentów, pracowników służby zdrowia, opiekunów i rodziny zainteresowane Chorioretinopatią ptaków i zapewniają im stały dostęp do zasobów społeczności.
RareShare, MGCI Cancer Society i RG Chapter
