Vad är Birdshot Chorioretinopathy?
Birdshot Chorioretinopathy är ett sällsynt progressivt tillstånd som kännetecknas av vitrit (inflammation) och flera ovoida fläckar, som vanligtvis är orange i färg och hypopigmenterade, i ögat. Patienter med Fågelhotkorioretinopati kan uppleva gradvis suddig syn, nyctalopia (problem med att se på natten), flottörer, störning av färgsyn, bländning, fotofobi och nedsatt perifer syn. Birdshot Chorioretinopati kan så småningom leda till fullständig synförlust.
vad är förekomsten av Birdshot Chorioretinopati?
Birdshot Chorioretinopati påverkar mellan 0,6 och 1,5 procent av befolkningen. Sjukdomen är vanligare i nordeuropeiska nedfarter med en kvinnlig övervikt som är 1 år 2000. Det står för 6% -8% av fallen av bakre uveit. Prevalensen i USA är 1 av 200 000. I North Carolina beräknas det vara 1 av 700 000. Tillståndet uppträder vanligtvis i den kaukasiska befolkningen i åldern 35-70 år, med medelåldern för diagnos vid 50 år.
Hur diagnostiseras Birdshot Chorioretinopati?
det vanligaste testet för diagnos av Birdshot Chorioretinopati efter undersökning i ögonkliniken är testet humant leukocytantigen (HLA). Elektroretinogram som mäter elektriska svar av de olika cellerna i näthinnan kan också utföras. Patienter med Birdshot Chorioretinopati kommer att visa minskade svar i elektroretinogramtesterna. Biopsier kan utföras för att verifiera diagnoser.
finns det någon specifik gen / väg i Birdshot Chorioretinopati som har identifierats?
orsaken till Fågelhotkorioretinopati har inte bekräftats; man tror emellertid att tillståndet är relaterat till ärftlig retinal autoimmunitetsdysfunktion. Det finns en stark koppling av tillståndet till närvaron av humant leukocytantigen A29 (HLA-A29) molekyl. Positivitet för HLA-B12-antigenet kan också kopplas till Birdshot Chorioretinopati, även om denna orsakssamband inte har bekräftats.
Hur behandlas Birdshot Chorioretinopati?
det finns en mängd olika behandlingar tillgängliga för Birdshot Chorioretinopati. De vanligaste är kortikosteroider, ciklosporin och cytotoxiska medel, vilket hjälper till att vända synfältförlust. Daclizumab kan också tas för att stabilisera syn och minska inflammation. Beroende på svårighetsgraden av tillståndet kan laserbehandling eller fotodynamisk kirurgi föreslås. Patienter med minimala symtom och god syn behöver vanligtvis inte behandling.
finns det några kliniska prövningar pågår för Birdshot Chorioretinopathy?
National Institutes of Health (NIH) har redan genomfört två kliniska prövningar för Birdshot Chorioretinopati. För närvarande pågår inga kliniska prövningar för tillståndet. Mer information om framtida studier och patientrekrytering finns här.
Hur kan RareShare vara till hjälp för Birdshot Chorioretinopathy patienter och familjer?
Birdshot Chorioretinopathy Rareshare community har 102 medlemmar. Det finns för närvarande 22 aktiva diskussioner pågår, hjälpa till att ansluta patienter, vårdpersonal, vårdgivare och familjer som är intresserade av Birdshot Chorioretinopathy och ge dem kontinuerlig tillgång till samhällets resurser.
RareShare, mgci Cancer Society och rg Kapitel
