der er en række tegn og symptomer, der er karakteristiske for monosomi 1p36, men ingen person vil vise alle de mulige funktioner. Generelt vil børn udvise manglende trivsel og globale forsinkelser.
udvikling og behavioralEdit
de fleste små børn med 1p36 deletion syndrom har forsinket udviklingen af tale og motoriske færdigheder. Tale er hårdt ramt, hvor mange børn kun lærer et par ord eller slet ikke har tale. Adfærdsproblemer er også almindelige og omfatter temperamentudbrud, banging eller kaste genstande, slående mennesker, skrigende episoder og selvskadende adfærd (håndledsbid, hoved slående/banging). En betydelig del af de berørte mennesker er på autismespektret, og mange udviser stereotype.
Neurologiskredit
de fleste mennesker med 1p36-sletningssyndrom har en vis strukturel abnormitet i hjernen, og cirka halvdelen har epilepsi eller andre anfald. Næsten alle børn udviser en vis grad af hypotoni. De mest almindelige strukturelle abnormiteter i hjernen inkluderer agenese af corpus callosum, cerebral kortikal atrofi, gangabnormaliteter og ventrikulomegali. Dysfagi, esophageal refluks og andre fodringsproblemer er også almindelige.
VisionEdit
de mest almindelige visuelle abnormiteter forbundet med 1p36-sletningssyndrom inkluderer langsynethed (hypermetropi), nærsynethed (nærsynethed) og strabismus (krydsøjne). Mindre almindelig, men stadig anerkendt, er blepharophimosis, grå stær, okulær albinisme, optisk atrofi, optisk diskplekhed og synsnervekolobom.
forskellige ansigtsfunktionerrediger
ansigtsegenskaberne ved 1p36-sletningssyndrom er blevet anset for at være karakteristiske, selvom få patienter kun er blevet diagnosticeret på baggrund af ansigtsudseende. Disse funktioner kan omfatte mikrocefali (lille hoved), som kan kombineres med brachycephaly (kort hoved); små, dybtliggende øjne; lige øjenbryn; epicanthal folder; en bred, flad næse og næsebro; underudvikling af midface (midface hypoplasia); en lang Filtrum; spids hage; og unormalt formede, roterede, lavtliggende ører. Spædbørn kan have en stor forreste fontanelle, eller den forreste fontanelle kan lukke sent.
andre medfødte defekteredit
Skeletedit
korte fødder, brachydactyly (korte fingre) og camptodactyly (permanent bøjning af en finger), femte finger clinodactyly (unormal krumning) og andre skeletanomalier findes undertiden i forbindelse med 1p36-sletning.
Heartededit
Genitourinary and kidneysEdit
