er zijn een aantal tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor monosomie 1p36, maar niemand zal alle mogelijke kenmerken vertonen. In het algemeen zullen kinderen falen om te gedijen en wereldwijde vertragingen vertonen.
ontwikkelings – en gedragsedit
de meeste jonge kinderen met 1p36 deletiesyndroom hebben de ontwikkeling van spraak en motorische vaardigheden vertraagd. Spraak wordt ernstig aangetast, met veel kinderen die slechts een paar woorden leren of helemaal geen spraak hebben. Gedragsproblemen komen ook vaak voor, en omvatten temper uitbarstingen, bonzen of gooien van voorwerpen, slaan mensen, schreeuwen episodes, en zelf-schadelijk gedrag (pols bijten, hoofd slaan/bonzen). Een aanzienlijk deel van de getroffen mensen zijn op het autismespectrum, en velen vertonen stereotypie.
neurologische Edit
de meeste mensen met 1p36 deletiesyndroom hebben een structurele afwijking in de hersenen, en ongeveer de helft heeft epilepsie of andere aanvallen. Bijna alle kinderen vertonen een zekere mate van hypotonie. Gemeenschappelijke structurele hersenenafwijkingen omvatten agenesis van het corpus callosum, cerebrale corticale atrofie, gangafwijkingen, en ventriculomegaly. Dysfagie, slokdarmreflux, en andere het voeden moeilijkheden zijn ook gemeenschappelijk.
Visiedit
de meest voorkomende visuele afwijkingen geassocieerd met 1p36 deletiesyndroom zijn verziendheid (hypermetropie), bijziendheid (bijziendheid) en scheelzien (kruisogen). Minder vaak maar nog steeds erkend zijn blefarophimosis, cataract, oculair albinisme, optische atrofie, optische schijf bleekheid, en optische zenuw coloboma.
verschillende gezichtskenmerken
de gezichtskenmerken van het 1p36-deletiesyndroom worden als kenmerkend beschouwd, hoewel slechts weinig patiënten zijn gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van het gezicht. Deze kenmerken kunnen omvatten microcefalie (kleine kop), die kan worden gecombineerd met brachycefalie (korte kop); kleine, diep geplaatste ogen; rechte wenkbrauwen; epicanthale plooien; een brede, platte neus en neusbrug; onderontwikkeling van het middengezicht (hypoplasie van het middengezicht); een lang Filtrum; spitse kin; en abnormaal gevormde, geroteerde, laag geplaatste oren. Zuigelingen kunnen een grote voorste fontanel hebben, of de voorste fontanel kan laat sluiten.
andere congenitale defectsEdit
SkeletalEdit
korte voeten, brachydactylie (korte vingers), en camptodactylie (permanente flexie van een vinger), vijfde vinger clinodactylie (abnormale kromming) en andere skeletafwijkingen worden soms gevonden in combinatie met 1p36 deletie.
Hartedit
urogenitaal en kinderedit
