istnieje wiele objawów charakterystycznych dla monosomii 1p36, ale nikt nie wyświetli wszystkich możliwych cech. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci będą wykazywać niepowodzenie w rozwoju i globalne opóźnienia.
rozwój i zachowanie
większość małych dzieci z zespołem delecji 1p36 ma opóźniony rozwój mowy i zdolności motorycznych. Mowa jest poważnie zaburzona, wiele dzieci uczy się tylko kilku słów lub nie ma mowy w ogóle. Problemy behawioralne są również powszechne i obejmują wybuchy temperamentu, Walenie lub rzucanie przedmiotami, uderzanie ludzi, krzyki epizody i samookaleczające zachowanie (gryzienie nadgarstka, uderzanie głowy/Walenie). Znaczna część osób dotkniętych chorobą znajduje się w spektrum autyzmu, a wiele z nich wykazuje stereotypy.
NeurologicEdit
większość osób z zespołem delecji 1p36 ma pewne zaburzenia strukturalne mózgu, a około połowa ma padaczkę lub inne napady. Prawie wszystkie dzieci wykazują pewien stopień hipotonii. Wspólne strukturalne nieprawidłowości mózgu obejmują agenezę ciała modzelowatego, zanik kory mózgowej, zaburzenia chodu, i ventriculomegaly. Dysfagia, refluks przełyku, i inne trudności karmienia są również powszechne.
VisionEdit
najczęstsze zaburzenia widzenia związane z zespołem delecji 1p36 to dalekowzroczność (hipermetropia), krótkowzroczność (krótkowzroczność) i zeza (zeza). Mniej powszechne, ale nadal rozpoznawane są powiek, zaćma, albinizm oka, zanik optyki, bladość dysku optycznego i koloboma nerwu wzrokowego.
cechy charakterystyczne twarzy
za charakterystyczne uznano cechy twarzy zespołu delecji 1p36, choć u niewielu pacjentów rozpoznano je wyłącznie na podstawie wyglądu twarzy. Cechy te mogą obejmować mikrocefalia (mała głowa), które mogą być połączone z brachycephaly (krótka głowa); małe, głęboko osadzone oczy; proste brwi; epicanthal fałdy; szeroki, płaski nos i mostek nosowy; niedorozwój śródplecza (hipoplazja śródplecza); długi Filtrum; spiczasty podbródek; i nienormalnie ukształtowane, obrócone, nisko osadzone uszy. Niemowlęta mogą mieć duży przedni ciemiączko, lub przedni ciemiączko może zamknąć późno.
inne wrodzone defektyedytuj
Szkieletoweedytuj
krótkie stopy, brachydaktylia (krótkie palce) i kamptodaktylia (trwałe zgięcie palca), klinodaktylia piątego palca (nieprawidłowe skrzywienie) i inne anomalie szkieletowe są czasami spotykane w połączeniu z delecją 1p36.
HeartEdit
Genitourinary and kidneysEdit
