det finns ett antal tecken och symtom som är karakteristiska för monosomi 1p36, men ingen individ kommer att visa alla möjliga funktioner. I allmänhet kommer barn att uppvisa misslyckande att trivas och globala förseningar.
utvecklings-och beteenderedigera
de flesta små barn med 1p36-deletionssyndrom har försenat utvecklingen av tal-och motoriska färdigheter. Tal påverkas allvarligt, med många barn som bara lär sig några ord eller inte har något tal alls. Beteendeproblem är också vanliga och inkluderar humörutbrott, slår eller kastar föremål, slår människor, skrikande episoder och självskadande beteende (handledsbitning, huvudslag/slag). En betydande andel drabbade människor är på autismspektrumet, och många uppvisar stereotypi.
NeurologicEdit
de flesta personer med 1p36 deletionssyndrom har någon strukturell abnormitet i hjärnan, och ungefär hälften har epilepsi eller andra anfall. Nästan alla barn uppvisar en viss grad av hypotoni. Vanliga strukturella hjärnavvikelser inkluderar agenes av corpus callosum, cerebral kortikal atrofi, gångavvikelser och ventrikulomegali. Dysfagi, esophageal reflux och andra matningssvårigheter är också vanliga.
VisionEdit
de vanligaste visuella avvikelserna i samband med 1p36-deletionssyndrom inkluderar långsynthet (hypermetropi), myopi (närsynthet) och strabismus (korsögon). Mindre vanliga men fortfarande erkända är blepharophimosis, grå starr, okulär albinism, optisk atrofi, optisk disk pallor och optisk nerv coloboma.
distinkta ansiktsdragredigera
ansiktsegenskaperna hos 1p36-deletionssyndrom har ansetts vara karakteristiska, även om få patienter har diagnostiserats enbart på grundval av ansiktsutseende. Dessa funktioner kan inkludera mikrocefali (litet huvud), som kan kombineras med brakycefali (kort huvud); små, djupt liggande ögon; raka ögonbryn; epicanthal veck; en bred, platt näsa och näsbrygga; underutveckling av mittytan (midface hypoplasi); en lång Filtrum; spetsig haka; och onormalt formade, roterade, låguppsatta öron. Spädbarn kan ha en stor främre fontanell, eller den främre fontanellen kan stängas sent.
andra medfödda defekterredigera
Skelettedit
korta Fötter, brachydactyly (korta fingrar) och camptodactyly (permanent flexion av ett finger), femte finger clinodactyly (onormal krökning) och andra skelettanomalier finns ibland i samband med 1p36-radering.
Hjärteredigera
urin-och njurarredigera
