Es gibt eine Reihe von Anzeichen und Symptomen, die für die Monosomie 1p36 charakteristisch sind, aber niemand zeigt alle möglichen Merkmale an. Im Allgemeinen zeigen Kinder Gedeihstörungen und globale Verzögerungen.
Entwicklungs- und Verhaltensbearbeiten
Die meisten kleinen Kinder mit 1p36-Deletionssyndrom haben die Entwicklung von Sprache und motorischen Fähigkeiten verzögert. Die Sprache ist stark betroffen, Viele Kinder lernen nur wenige Wörter oder haben überhaupt keine Sprache. Verhaltensprobleme sind ebenfalls häufig und umfassen Temperamentausbrüche, Schlagen oder Werfen von Gegenständen, Schlagen von Menschen, Schreien von Episoden und selbstverletzendes Verhalten (Handgelenk beißen, Kopf schlagen / Schlagen). Ein erheblicher Teil der betroffenen Menschen ist auf dem Autismus-Spektrum, und viele zeigen Stereotypie.
neurologischedit
Die meisten Menschen mit 1p36-Deletionssyndrom haben eine strukturelle Anomalie des Gehirns, und etwa die Hälfte hat Epilepsie oder andere Anfälle. Fast alle Kinder weisen einen gewissen Grad an Hypotonie auf. Häufige strukturelle Hirnanomalien umfassen Agenese des Corpus callosum, zerebrale kortikale Atrophie, Ganganomalien und Ventrikulomegalie. Dysphagie, Reflux der Speiseröhre und andere Fütterungsschwierigkeiten sind ebenfalls häufig.
VisionEdit
Zu den häufigsten Sehstörungen im Zusammenhang mit dem 1p36-Deletionssyndrom gehören Weitsichtigkeit (Hypermetropie), Myopie (Kurzsichtigkeit) und Strabismus (Schielen). Weniger häufig, aber immer noch anerkannt sind Blepharophimose, Katarakte, Augenalbinismus, Optikusatrophie, Papillenblässe und Sehnervenkolobom.
Ausgeprägte Gesichtsmerkmalebearbeiten
Die Gesichtsmerkmale des 1p36-Deletionssyndroms wurden als charakteristisch angesehen, obwohl nur wenige Patienten ausschließlich aufgrund des Gesichtsausdrucks diagnostiziert wurden. Diese Merkmale können Mikrozephalie (kleiner Kopf) umfassen, die mit Brachyzephalie (kurzer Kopf) kombiniert werden kann; kleine, tief sitzende Augen; gerade Augenbrauen; Epikanthal Falten; eine breite, flache Nase und Nasenbrücke; Unterentwicklung des Mittelgesichts (Mittelgesichtshypoplasie); ein langes Philtrum; spitzes Kinn; und abnormal geformte, gedrehte, tief liegende Ohren. Säuglinge können eine große vordere Fontanelle haben oder die vordere Fontanelle kann sich spät schließen.
Andere angeborene Defektebearbeiten
Skelettbearbeiten
Kurze Füße, Brachydaktylie (kurze Finger) und Camptodaktylie (permanente Flexion eines Fingers), Klinodaktylie des fünften Fingers (abnormale Krümmung) und andere Skelettanomalien werden manchmal in Verbindung mit der 1p36-Deletion gefunden.
Herzbearbeiten
Urogenital- und Nierenbearbeiten
